Как расшифровывается днк дословно. Расшифровка днк

Из школьного курса биологии всем известно о том, что ДНК – это «банк данных», в котором хранится информация обо всем живом. Именно ДНК делает возможной передачу данных о развитии и функционировании живых организмов при их размножении. Дезоксирибонуклеиновая кислота – основа всего живого. Именно благодаря этой молекуле, все организмы способны сохранять свою популяцию. А что Вы знаете о человеческой ДНК?

В 1869 году мир узнал о существовании ДНК: это открытие сделал Иоганн Фридрих Мишер. А еще через почти 100 лет (1953 году) два выдающихся ученых сделали сенсационное открытие: ДНК состоит из двойной спирали. Этими учеными были Френсис Крик и Джеймс Уотсон. С тех пор, вот уже более 50 лет, ученые всего мира пытаются раскрыть все тайны ДНК.

ДНК человека – загадка раскрыта:

— ДНК всех людей на планете на 99,9 % - идентична, и только на 0,1% - уникальна. Именно этот 0,1 % влияет на то, кто мы и какие мы. Иногда так случается, что это значение (0,1%) проявляет себя очень неожиданным образом: рождаются дети, похожие не на родителей, а на прабабушку или прадеда одного из родителей, а иногда проявляются еще более дальние предки.

— Мы на 30% салат и на 50% банан! И это действительно так: ДНК каждого из нас, не зависимо от возраста, пола, цвета кожи и других признаков, идентично с ДНК листьев салата и бананом на 30 и 50 процентов соответственно.

— Эритроциты (красные кровяные тельца) – единственные клетки, в которых отсутствует ДНК.

— В ДНК человека 80 тыс. генов, а 200 из них унаследовано от бактерии.

— Очень редко на свет появляются люди, у которых не 1, а 2 набора ДНК. Таких людей называют химерами, в их организме органы имеют разные ДНК.

— У человека всего на 2 хромосомы меньше, чем у шимпанзе.

— У генетического кода человека 2 значения. Ранее считалось, что значение 1, но американский ученый Джон Стаматойаннопулос вместе со своей командой в 2013 году открыл второе значение. Благодаря этому открытию западная медицина начала развиваться в направлении изучения генома человека, что в дальнейшем позволит проводить «генетическое» лечение.

— В космосе есть «Диск бессмертия», на котором хранятся оцифрованные ДНК некоторых выдающихся личностей.

— На нашей планете есть живые организмы, чье ДНК при наиболее благоприятных условиях жизни могло бы обеспечить им бессмертие. Но человек к их числу не относится.

И это далеко не все загадки маленькой молекулы, без которой жизнь на Земле была бы невозможной.

Новый взгляд на ДНК

ДНК для большинства из нас представляет глубокую тайну. Мы слышим это слово, вроде бы понимаем его значение, но даже не представляем себе, насколько это сложная штука и зачем она, собственно, нужна. Итак, давайте попробуем вместе в этом разобраться. Сначала поговорим о том, чему нас учили в школе, а затем о том, чему не учили.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - это главная программа человека. С химической точки зрения это очень длинная полимерная молекула, имеющая вид двух цепочек, спирально закручивающихся вокруг друг друга. Каждая цепь состоит из повторяющихся «строительных блоков», называемых нуклеотидами. Каждый нуклеотид состоит из сахара (дезоксирибозы), фосфатной группы и собственно азотистого основания. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счет дезоксирибозы и фосфатной группы. А азотистые основания обеспечивают связь между двумя спиральными цепями. То есть собственно создание живой материи. Основания бывают четырех видов. И именно их последовательность формирует генетический код.

Генетический код Человека содержит в себе около трех миллиардов пар оснований ДНК и около 23 000 генов (по последним подсчетам), которые отвечают за все свойственные нам признаки и качества. Сюда входит все, что мы получаем от природы, а также то, что мы наследуем от родителей и их родителей. Ген - это единица наследственности живого организма. В нем может содержаться информация о цвете глаз, о том, как создать почку, и о наследственных заболеваниях, таких как болезнь Альцгеймера. Так что наследственность - это не только качества родителей, но и общие качества человека. Можно сказать, что гены содержат все, что в нас есть человеческого, вместе с уникальными особенностями, унаследованными от родителей. Возможно, вы слышали также об РНК (рибонуклеиновой кислоте). Она участвует в процессе транскрипции, с которого фактически начинается производство белков и управление ими. ДНК - это матрица, на которой создается РНК, и программа, которой следует этот процесс.

Слушайте внимательно: эту крошечную молекулу в виде двойной спирали можно увидеть только в очень мощный электронный микроскоп. Но она состоит из трех миллиардов частей! Можете себе представить, насколько малы эти части? Мы, по сути, видим лишь форму ДНК, отрытую Уотсоном и Криком в Англии в 1953 году на основании рентгеноструктурных данных, полученных Розалинд Франклин. <…>

Потребовалось еще 43 года, прежде чем в феврале 2001 года ученые смогли нарисовать структуру всей молекулы ДНК. <…>

Затем началась настоящая работа, ведь исследование структуры показало лишь общее химическое строение ДНК. Представьте, что это буквы в гигантской книге. Теперь ученые знали каждую букву, но понятия не имели, что это за язык! Им необходимо было разгадать язык, чтобы увидеть всю картину, понять слова в книге и найти гены. Именно тогда они обнаружили, что дело принимает неожиданный оборот. Лучшие ученые и мощнейшие компьютеры страны изо всех сил старались найти коды, которые ожидали увидеть в химической структуре генома человека.

Мы мыслим трехмерно. С этим ничего не поделаешь. Такова наша реальность, и нельзя надеяться, что мы избежим этого. Но часто это мешает нам видеть большую картину. Наука сейчас начинает громогласно заявлять, что Вселенная и все находящееся в ней - многомерны. Так что рано или поздно нам придется изобрести математику, которая смогла бы соответствовать такой модели, а также открыть новые физические законы и научиться более широкому мышлению. А пока что ученые делают очень серьезные предположения о том, что геном человека линеен и вся генетическая структура человека заключена в трех миллиардах «букв» ДНК. Но это не так. <…>

Вопреки всей логике, ученые не смогли найти коды, хотя абсолютно точно знали, что они там есть. Они использовали лучшие современные компьютеры, способные взламывать коды, в поисках той симметрии, которую порождает любой язык. И они нашли ее. Находка наверняка сразила их наповал, и в то же время подбросила им величайшую биологическую загадку века.

Из всей химической структуры сложнейшего генома Человека лишь 4% несут в себе код! Только кодирующая белок ДНК содержит в себе четкий код для производства генов, и его присутствие там было вполне очевидно. Это настолько трехмерно, что буквально можно было увидеть отметки «старт» и «стоп» в последовательности генов! Как и современные компьютерные коды, химия подстраивалась под наши ожидания, но лишь малая часть генома Человека участвовала в производстве 23 000 генов человеческого тела. Все остальное находилось там как бы «ни для чего».

Позвольте привести вам аналогию подобного разочарования. Над нами появляется летающая тарелка. Она проделывает удивительные трюки - зависает в воздухе, игнорирует гравитацию и ведет себя так, как мы и ожидаем от летающей тарелки. Затем она приземляется. Мы приближаемся и понимаем, что внутри никого нет. Видимо, это просто робот-зонд, посланный на Землю. Внезапно верхняя часть тарелки поднимается, приглашая лучших ученых взглянуть на принципы ее работы. Мы очень возбуждены, понимая, что близки к разгадке неких тайн. Мы вот-вот откроем новую физику! Мы начинаем искать двигатель, и нас ожидает сюрприз: двигательный отсек доверху набит каким-то мусором! Нет, пожалуй, это скорее похоже на пенопластовые гранулы, которые у нас засыпают в качестве наполнителя в упаковки с посудой. Эти гранулы явно связаны друг с другом, какая-то их часть даже шевелится, но они ничего не делают. В этом материале не видно никакой структуры; он просто заполняет пространство. Вы раскапываете «наполнитель» лопатой, выбрасываете гранулы ведро за ведром и наконец находите крошечный блестящий предмет, из которого выходят какие-то провода. Очевидно, что этот предмет и есть двигатель, сердце корабля. Такой маленький! Помещается в ладонь, а управляет всем! Вы пытаетесь его запустить. И тут выясняется, что без «наполнителя» летающая тарелка не хочет летать. Вы засыпаете гранулы обратно - и тарелка снова летает! Так что, получается, «наполнитель» все-таки что-то делает? Или нет? Как может наполнитель что-то делать? Ошибка понятна. Мы ожидали увидеть двигатель - нечто сверкающее, опутанное проводами, линейное и завершенное по своей структуре, - и мы нашли это. То, что показалось нам «наполнителем», «упаковкой», мы тут же выбросили. Вы понимаете, в чем оплошность и в чем метафора?

Получался анекдот. ДНК состоит из трех миллиардов частей, большая часть которых ничего не делает! Лишь четыре крошечных процента выполняют всю работу! Что за ерунда! Мы знаем, что природа очень рациональна. Мы можем наблюдать за эволюцией живых существ даже в течение одной нашей жизни, и мы понимаем, насколько природа целесообразна. Если рыбы оказываются запертыми в подземной пещере, то через десять лет, или около того, у них исчезают глаза. Природа вычеркивает все, в чем нет необходимости, и мы видим это повсюду. Однако 96% нашей ДНК являются просто мусором! Мы, вершина эволюции, на 96% состоим из мусора? Это противоречит всему, что мы наблюдаем в природе, однако именно так и выходило . Части ДНК, не кодирующие белок, даже лучшими умами были объявлены «мусором». Участки, не кодирующие белок, были случайными, не обладали ни симметрией, ни видимой целью и казались бесполезными.

Знакомьтесь: нетрехмерные мыслители

Попробуем подойти к нашей летающей тарелке с новыми идеями. Возможно, этот на вид хаотичный «наполнитель» вовсе не является частью двигателя. Может быть, это карта! В конце концов, корабль должен знать, куда направляется. Затем вы думаете, что это какой-то иной тип карты. Может быть, в квантовом состоянии кораблю нужна квантовая карта? Что это могло бы быть? Что должно быть нечто такое, что позволило бы ему существовать в линейном мире, но могло бы отдавать инструкции крошечному блестящему двигателю, чтобы тот контролировал судно в трех измерениях. В данном случае мы знаем, что у корабля есть многомерные характеристики, потому что он может контролировать свою массу. Мы также знаем из нашей квантовой физики, что, когда мы переходим в многомерный мир, время и пространство, какими мы их знаем, перестают существовать. Эти два понятия заменяются потенциалами и полностью нелинейным и запутанным обилием «событийных правил», которые в третьем измерении имеют для нас очень мало смысла. Таким образом, странный и хаотичный «наполнитель» вовсе не является неупорядоченным - просто он выглядит таковым для трехмерных созданий (вас, меня и ученых)! Он должен быть именно там, где и находится, чтобы у двигателя была возможность перемещать корабль. Можно сказать, что «наполнитель» - это модификатор двигателя, и он должен присутствовать в значительных количествах, потому что ему очень много нужно «сказать» двигателю о том, как двигаться многомерным способом.

Годами мы мирились с выражением «мусорная ДНК». Однако вдруг мы начали мыслить иначе. «Что, если, - сказал кто-то, - в мусоре нет кода, потому что его там и не должно быть? Что, если эти 96% ДНК каким-то образом содержат нелинейные квантовые правила, которые руководят закодированными частями?» Это совершенно новая и спорная концепция - но она, по крайней мере, выходит за пределы ограниченной трехмерной логики!

Вот сообщение из Калифорнийского университета в Сан-Диего от 13 июля 2007 года, переданное в новостях «Си-Би-Эс»:

Так называемая «мусорная ДНК» - 96% генома человека, кажущиеся бесполезными, - может играть более важную роль, чем предполагает ее название, утверждают американские ученые. Международная группа ученых обнаружила, что какая-то часть «мусорной» ДНК может служить для создания рамок, помогающих должным образом организовать остальные 4%. «Некоторую часть мусорной ДНК можно считать знаками препинания, запятыми и точками, помогающими понять смысл закодированных участков генома», - говорит соавтор этой теории Виктория Луняк, научный сотрудник КУСД.

Я думаю, что мы начинаем видеть многомерный аспект своей биологии, который, очевидно, огромен! Что, если 96% нашей ДНК - набор инструкций для остальных 4%? Тогда эта часть совсем не хаотична, она просто кажется таковой трехмерному мышлению. Могут ли знаки препинания казаться буквами алфавита? Нет. Тогда что это? Обладают ли они симметрией? Произносятся ли они как-нибудь? Нет. Если вы посмотрите на знаки препинания в нашем языке, то может показаться, что они расставлены в случайном порядке. Если бы вы, например, посмотрели на эту страницу, ничего не зная о языке и о его устройстве, то знаки препинания показались бы вам бессмысленными. Они не обладают симметрией. Если вы пропустите эту страницу через суперкомпьютер, он в конечном итоге определит слова и их вероятный смысл, но не знаки препинания.

Подумайте об этом. Двигатель, который мы искали в летающей тарелке, действительно был там. Эта доля в 4%, кодирующая белок, служит «блестящим мотором». А «мусор» - это 96%, похожие на гранулированный наполнитель. Теперь мы подозреваем, что происходит нечто совершенно иное, и 96 % на самом деле могут оказаться многомерным шаблоном конструктора, а 4% - просто двигателем, который подчиняется его замыслу.

Разве это соотношение не кажется вам интересным? Согласно учению Крайона, лишь 8% ДНК находятся в третьем измерении, а 92% ДНК управляют остальной частью.

Возможно, мы становимся свидетелями постепенного признания того факта, что функции ДНК значительно отличаются от наших ожиданий и она - нечто более сложное, чем просто код, который можно считывать химически.

отрывки из книги Крайона и Ли Кэрролла, «Двенадцать слоёв ДНК»

26.02.2015 13.10.2015

История

Изучение нуклеиновых кислот и, как следствие – механизма передачи наследственной информации, началось в 19 веке. Первые достижения в этой области, которые историки приравнивают по значимости к открытию радиоактивности и строению атомного ядра, принадлежат швейцарскому ученому Фридриху Мишеру. Однако, к открытой Мишером в 1868 году дезоксирибонуклеиновой кислоте долгое время относились очень скептически. Молекула считалась однообразной и простой, поэтому никак не могла нести в себе наследственную информацию. Максимум, на что соглашались ученые того времени, это то, что ДНК может быть хранилищем фосфора в человеческом организме.

Переворотом в этом вопросе, стало проведение опытов в середине двадцатого столетия О.Эвери и Ф.Гриффитом. Гриффит

занимался изучением изменений, который происходят с подопытными мышами после введения им дозы погибших гладких и живых шероховатых бактерий. Через пару дней, некоторые животные погибли. Забор анализов показал, что в составе крове погибших мышей оказались живые гладкие бактерии. То есть произошел какой-то процесс, благодаря которому живая шероховатая бактерия трансформировалась в гладкую. Эвери в течение более десяти лет пытался изучить принцип работы механизма, вызывающего такие кардинальные изменения. Его исследования превзошли все возможные ожидания. За трансформацию генов у бактерий, и как потом выяснилось у всех живых организмов, отвечала молекула ДНК.

Однако, после этого открытия у исследователей появился новый ряд вопросов. Как же ДНК переносит наследственную информации? И где она содержится – в белковой оболочке?

Начался новый виток исследований или так называемая – расшифровка ДНК. В гонку включились сразу три группы ученых, это были представители Калифорнийского технологического института, Кембриджского Университета и Королевского колледжа. Однако, как это часто бывает озарение пришло одному из ученых совершенно случайно. Р. Франклин, исследовала структуру кристаллов, используя для этого рентген излучение. В какой-то момент у нее получился тонкий пучок лучей, который помог ей сделать первую четкую и подробную фотографию молекулы ДНК. Ее руководитель Морис Уилкинс продемонстрировал уникальное фото своему товарищу Джеймсу Дьюи Уотсону. Увидев молекулярную структуру ДНК, на Уотсона нашло озарение. Итогом обсуждения его предположений и догадок с коллегами, стал ряд статей в журнале «Природа», которые в 1953 году объяснили всему миру о принципе саморепликации, и как следствие – воспроизводство жизни на Земле.
За это открытие в 1962 году, ученые получили премию Ноблея. Однако, известен печальный факт о том, что Розалинд Франклин, сделавшая ту самую фотографию, не дожила до столь почетного и торжественного дня, а умерла в 1958 году от рака.

Значение

ДНК отвечает за наследование признаков и их изменчивость. Именно расшифровка ДНК позволяет изучить программу развития и ход жизни любого живого организма. И лишь вмешательство врачей и окружающая среда способны внести незначительные изменения в развитие заложенных процессов и выраженность генетических признаков. Расшифровка генома имеет огромное практическое значение, ведь зная программный код, врач без труда определит предрасположенность пациента к той или иной болезни, спрогнозирует переносимость тех или иных лекарственных средств, а также предположит характер течения заболевания.

Для раскодировки ДНК имеет значение не только информация о строении пептидов и их функциональном назначении, но и порядок, в котором аминокислоты идут друг за другом. Состав ДНК определяются четырьмя типами нуклеотидов:
— адениловые (А)
— цитидиловые (С)
— гуаниловые (G)
— тимидиловые (Т)

Формула ДНК – это буквенная строчка с первыми заглавными буквами названия пептидов, например ATTСG и т.д. То есть, генетический код человека – уникальная последовательность из нескольких нуклеотидов. А расшифровка ДНК – это открытие всех тайн наследования.
Всего в одной единственной молекуле ДНК содержится безумное количество информации. Одно только ядро, вмещает в себя сведения сопоставимые с миллионом страниц какой-нибудь научной рукописи, или даже энциклопедии.
Прочитали геном человека впервые в 2001 году. Тогда ученые показали, так называемый черновой, или пробный вариант расшифровки. Полная же картина генома человека была представлена в 2007 году. На изучение была потрачена внушительная сумма. Бюджет исследования составил 1 000 000 долларов США.

Проект «Геном человека»

Чаще всего для распознания ДНК применяется метод – секвенирование. Он позволяет определить последовательность соединения аминокислот в ДНК. Ежегодно методы секвенирования улучшаются и совершенствуются. Однако, даже те открытия, которые были сделаны в 80-х годах позволяли изучать отдельные части генов.

В 1990 году в США стартовал проект, получивший название «Геном человека». На работу отводился срок равный 15 годам. За это время ученым было необходимо изучить полный геном человека. Проект затрагивал моральные, социальные и этические стороны жизни человека. То есть, по завершению работы, у ученых должны были появиться ответы на все вопросы, касаемые взаимоотношений, здоровья и социального различия людей.
К 2003 году геном человека был расшифрован на 99,99%. Неясности и так называемые «дырки» остаются и по сей день. Однако, ученые признают их малозначимыми и не несущими существенной информации.

Перспективы.

Раскодирование ДНК на сегодняшний день хоть и является важным открытием, но полного понимания значимости еще не произошло. Предположительно, исследования такого рода будут очень полезны для изучения эволюции человечества и диагностирования различного рода заболеваний на ранней стадии.

Так, например, уже доподлинно известно, что наши предки — неандертальцы владели способностью разговаривать. К тому же, взрослея, они переставали усваивать лактозу. Плюсом их развития было то, что они не сталкивались с шизофренией и синдромом Дауна.

Что касается, сегодняшних дней, то изучение генома человека позволяет избежать ряд неприятных последствий. Молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты у всех людей практически идентичны, однако наличие различий между нами, объясняется незначительными нюансами. Так, замена одних оснований на другие в молекуле ДНК приводит к появлению точечных мутаций и, как следствие – появление болезней в раннем или зрелом возрасте. В ряде случаев, замена нуклеотидов проявляется не в проявлении болезни, а лишь к появлению предрасположенности к ней. А вот спровоцировать ее развитие могут различные внешние факторы:
— употребление алкоголя
— никотиновая зависимость
— неблагоприятная окружающая среда
— высокий уровень стресса
— неправильное питание и т.п.

Современным медикам известно уже порядка пяти тысяч наследственных заболеваний. Почти половина из них – это тяжелые формы, приводящие к инвалидности. Раскодирование ДНК даст возможность предупредить пациентов о склонности к тому или иному заболеванию. Это, в свою очередь позволит принять профилактические меры для устранения развития болезни, либо облегчить ее течение. Известно, что генотип человека остается неизменным на протяжении всей жизни. Поэтому, достаточно сдать анализы на изучение ДНК всего один раз.
В случае выявления мутаций, пациент будет направлен к генетику для дальнейшего консультирования и лечения. Однако, не стоит расслабляться и тем людям, анализ которых оказался «чистым». Ведь, как было сказано ранее, экстремальные и постоянные нагрузки на здоровый организм могут спровоцировать сбой в работе даже самых «лучших генов».

Современные технологии по распознаванию генотипа позволяют выявить у человека предрасположенность ко всему, даже к занятиям физическими нагрузками, эффективности наращивания мышц и скорости сброса лишнего веса. А это, в свою очередь, позволит врачам рекомендовать пациентам выбор идеального вида спорта, в котором будет гарантирован успех. А при гипотрофии (недостаточно быстром наборе мышечной массы) будет предложен индивидуальный режим спортивного питания и тренировочных комплексов.

Помимо этого, развитие изучения дезоксирибонуклеиновый кислоты и последовательностей соединения пептидов, позволят поднять на новый уровень микробиологию. Изучение грибов и бактерий, а также вирусов, вызывающих различные инфекционные заболевания могут быть использованы во всех отраслях жизни человечества:
— биофармацевтика
— косметическое производство
— производство пищевых продуктов
— экологический мониторинг и многое, многое другое.

Дезоксирибонуклеиновая кислота, или ДНК - это строительный кирпичик жизни, код биологической памяти, который обеспечивает передачу генетических данных из поколение в поколение на протяжении всей эволюции живых существ. ДНК выполнена в форме двойной спирали, а также содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков. Химически ДНК - это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков нуклеотидов. Однако с биологической точки зрения ДНК - это ключ к пониманию жизни на самом тонком уровне, выход к экспериментам над геномом, которые позволяет расшифровка кода ДНА и будущее человечества как независимого от природной эволюции класса существ. За расшифровку структуры ДНК в 1953 году трое ученых получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине 1962 года.

Вся биологическая жизнь на планете Земля основывается на четырёх нуклеиновых (азотистых) основаниях ДНК: A, T, C и G (аденин, цитозин, тимин и гуанин). Но что будет, если человеку удастся создать новые искусственные нуклеиновые основания и вшить их в организма? Исследователям из Научно-исследовательского института Scripps удалось провернуть именно такой трюк. Учёные создали два совершенно новых нуклеиновых основания и создали на основе данной «неестественной» ДНК первую в истории полусинтетическую бактерию.

Если подумать, человечество уже достаточно давно вдоль и поперек изучило структуру и строение молекулы ДНК, и, казалось бы, что нового можно найти в спиралевидной молекуле, состоящей из нескольких аминокислот? Оказывается, много чего: к примеру, группе ученых из Пенсильванского университета удалось при помощи молекул ДНК создать микроскопические «мышцы», приводимые в действие механическими свойствами молекул ДНК. Такие «мышцы» могут быть использованы при построении наномашин.

Совсем недавно в микробиологии и генетике произошел существенный прорыв, повлиявший на науку. Почти полностью раскодировали структуру ДНК. Расшифровка информации анализировалась, разрабатывались и вводились новые методы раскодировки молекулы, а знания стали эффективно применять на практике. В статье приводится общая информация о ДНК.

История

Нуклеиновые кислоты начали изучать в девятнадцатом веке. Фридрих Мишер в 1868 году впервые выделил из клеток нуклеин, который позже получил название дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК. Однако в то время к открытию отнеслись довольно скептически и молекуле не придавалось особого значения. Лишь в середине двадцатого века благодаря опытам на мышах О.Эвери и Ф.Гриффита произошел коренной переворот. При изучении трансформации бактерий выяснилось, что за этот процесс отвечала молекула ДНК.

Позже Р.Франклин случайно использовала рентгеновское излучение для исследования структуры кристаллов, благодаря чему удалось сделать фотографию ДНК. На основании этого в 1953 году был сформулирован принцип саморепликации, а также воспроизводства жизни на Земле.

ДНК — состав

ДНК состоит из дезоксирибонуклеиновых и рибонуклеиновых кислот. Биополимеры состоят, в свою очередь, из мономеров, или нуклеотидов, содержащих три компонента, прочно соединенных между собой химическими связями.

Нуклеотиды ДНК содержат присоединенный к молекуле пятиуглеродный сахар из азотистого основания (аденина, гуанина, цитозина, тимина) с одной стороны и остатка фосфорной кислоты — с другой. Они соединены в длинные цепи.

В структуру ДНК входят две нити, соединяющиеся водородными связями. Они получили название двойной спирали. Такая структура имеется только в молекуле ДНК. В ней против одного основания азота в одной цепи лежит определенное основание в другой. Такие пары называются комплементарными, то есть дополняющими друг друга.

Геном человека

Огромное количество информации содержится всего в одной молекуле ДНК. Формула ее представляет собой строчку из заглавных букв названия пептидов. Это генетический код, то есть последовательность нуклеотидов, присущая определенному человеку.

Геном людей был открыт в 2001 году. Но полную картину представили миру лишь в 2007 году. Проект, начавшийся в 1990 году, затрагивал социальные, этические и даже моральные аспекты жизни человека. К 2003 году код был расшифрован на 99,99%. Поэтому и сегодня еще имеется неполная ясность процесса. Но ученые считают эту долю процента несущественным минусом.

Значение открытия

За наследственность отвечает ДНК. Расшифровка дает возможность изучения развития и жизни любого земного организма, и вмешательство врачей сегодня может немного изменить заложенные в молекуле процессы.

При наличии кода ДНК расшифровка его позволит врачу определить различные болезни, которые могут возникнуть у человека, прогнозировать их течение и подбирать лекарственные средства.

И по сей день еще не произошло полного понимания того, что значит раскодирование молекулы. Благодаря этому, например, стало известно, что неандертальцы умели разговаривать и не болели шизофренией и синдромом Дауна.

Молекулы ДНК у людей фактически одинаковы. Замена азотистых оснований в них может привести к мутациям и болезням. Хотя иногда наблюдается лишь предрасположенность к ним, и если человек не будет подвержен вредным привычкам, он сможет избежать их появления.

Медики знают уже пять тысяч заболеваний (многие из которых приводят к инвалидности), которые передаются посредством ДНК. Расшифровка молекулы позволит предупредить людей о предрасположенности. Тогда человек будет предпринимать профилактические меры, чтобы болезнь не развивалась. Так как генотип человека с возрастом не изменяется, достаточно один раз сдать анализы.

Технологии сегодня помогают выявить способности человека вплоть до вычисления оптимальных физических нагрузок, эффективного наращивания мышц и быстрого сброса лишних килограммов.

Изучение ДНК развивает уровень микробиологии, которая занимается вирусами, грибами и бактериями, вызывающими инфекции у человека. Благодаря этому такие отрасли, как биофармацевтика, пищевое, косметическое производство, экологический мониторинг и другие получают новый толчок для своего развития.

Лишь малая часть людей знает как расшифровывается ДНК. Более того, большинство людей (и я не исключение) затрудняются прочитать полное название с первого раза. Хотите попробовать?

Дезоксирибонуклеиновая кислота.

Да уж, словечко не из самых приятных. Нуклеиновые кислоты, такие как дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и рибонуклеиновая кислота (РНК) являются химическими переносчиками генетической информации клеток. В клеточной ДНК зашифрована информация, которая будет определять какую роль будет выполнять эта клетка, контролировать её рост и деление, и направлять биосинтез ферментов и белков, необходимых для жизни клетки. В дополнении к нуклеиновым кислотам в «чистом» виде, существуют еще производные нуклеиновых кислот, как например АТФ, которые выполняют не менее важные роли. АТФ являются этакой денежной валютой в мире молекул, поскольку именно она затрачивается при синтезе каких-нибудь сложных соединений.

Нуклеиновые кислоты являются последним из четырех основных классов биологических молекул, о которых мы будем говорить. Возможно, каждый из вас слышал о такой загадочной молекуле ДНК, которая определяет все ваши физические особенности, но вряд ли многие из вас знают что это такое с химической точки зрения.

Так же как белки сделаны из маленьких частичек — аминокислот, нуклеиновые кислоты сделаны из нуклеотидов, соединенных в длинную цепь. Каждый нуклеотид состоит из трех основных частей: углевода, азотистого основания и остатка фосфорной кислоты. В РНК углеводом является рибоза (отсюда и название: рибонуклеиновая кислота), а в ДНК углеводом является производное рибозы, которые называется дезоксирибоза и отличается лишь тем, что в нем находится на один атом кислорода меньше (и отсюда же и название: дезоксирибонуклеиновая кислота). В ДНК содержится четыре основных азотистых основания: аденин, тимин, гуанин и цитозин. В РНК вместо тимина можно встретить довольно похожее основание, которое называется урацил.

И хоть ДНК и РНК похожи с химической точки зрения, они значительно отличаются по размерам. Молекулы ДНК огромны и содержат около 245 миллионов нуклеотидов, а их молекулярная масса достигает 75 миллиардов грамм на моль. Молекулы РНК в сравнении гораздо меньше, самые маленькие содержат 21 нуклеотид и обладают массой в 7000 грамм на моль.

Несмотря на то, что клетки мозга и клетки кожи обладают совершенно разной структурой и выполняют совершенно разные биологические функции, они обладают совершенно одинаковым генетическим кодом, т.е. одинаковыми молекулами ДНК. При этом, примерно любая человеческая ДНК содержит по 30% аденина и тимина, и по 20% гуанина и цитозина. Более того, феномен равенства количеств тимина и аденина, гуанина и цитозина не является уникальным для человеческого организма. Это повсеместное явление в природе. Но почему?

В 1953 году, Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик обнаружили истинную вторичную структуру молекулы ДНК. Согласно их модели, ДНК состоит из двух цепочек из нуклеотидов, которые сворачиваются в витки двойной спирали, также как винтовые лестницы. Две цепочки не идентичны, а комплементарны и удерживаются водородными связями. Каждый Аденин (А) связывается с Тимином (Т), а каждый Гуанин (G) связывается с Цитозином (С) и наоборот. То есть, каждый раз как в одной цепочке встречается А, в другой цепочке будет Т. Этот факт обьясняет то, что мы видим одинаковые количества А и Т, G и С в любых живых организмах.

В среднем, каждый виток спирали ДНК содержит около 10 пар оснований (нуклеотидов). Как можно заметить из рисунка: две нити ДНК переплетаются таким образом, что образуются две разных по размерам бороздки: большая (12А в ширину) и малая (6А в ширину), где 1 А в 10 миллиардов раз меньше метра. Большая бороздка немного глубже, и как мы видим на картинке, все азотистые основания складываются в хорошие такие параллельные линии. Все дело в том, что эти основания содержат шестичленные и пятичленные ароматические циклы, которые по форме являются шести- и пятиугольниками. Их называют ароматическими потому, что они а) плоские и б) содержат много двойных связей. Эти самые двойные связи и могут стабилизировать структуру ДНК если, например, две двойных связи с двух разных ароматических молекул находятся строго параллельно друг под другом. Именно так и происходит в реальной структуре и мы видим параллельно-лежащие молекулы и пространство между ними. Большое количество полициклических ароматических молекул может пролезать в эти пространства, или на научном языке интеркалировать. Многие канцерогены (вещества вызывающие рак) и лекарства от рака функционируют именно взаимодействуя с ДНК методом интеркаляции.

Генетическая информация организма хранится как последовательность нуклеотидов в цепочке ДНК. Все гены, которые определяют наш цвет глаз, наш цвет волос, наш цвет кожи, наши особенности, наш потенциальный рост, наши физические задатки — все это всего лишь последовательность четырех нуклеотидов А, Т, G и С. Ровно как все операционные системы — это лишь последовательности 0 и 1, точно так же ДНК это — последовательности четырех нуклеотидов.

Для того чтобы сохранять генетическую информацию и передавать её следующим поколениям должен существовать механизм для копирования ДНК. Чтобы использовать эту информацию, должен существовать механизм для расшифровки и использования этого кода. Хорошая новость заключается в том, что эти механизмы более-менее изучены.

Однажды, Фрэнсис Крик сформулировал центральную догму молекулярной биологии, которая гласит: функция ДНК заключается в хранении и передаче информации РНК, а функция РНК заключается в чтении, де|шифровке и использование информации из ДНК для создания белков. И хоть такой взгляд может казаться слишком упрощенным, он достаточно хорошо обобщает детали.

Существует три фундаментальных процесса:

1. Репликация — процесс по которому создаются идентичные копии ДНК с целью передачи информации потомкам.
2. Транскрипция — процесс по которому генетическая информация читается и переносится из ядра клетки к специальным станциям (рибосомам), где происходит синтез белка.
3. Трансляция — сам процесс синтеза белка в специальных станциях.

Репликация ДНК — это реакция, катализируемая ферментами, которая начинается с частичного раскручивания двойной спирали в некоторых местах молекулы ДНК. Раскручивание происходит под действием фермента хеликаза (от английского хеликс — спираль), иными словами приходит фермент и разрывает парочку водородных связей между азотистыми основаниями, тем самым образуя некий пузырь и выворачивая азотистые основания навстречу окружающей среде. При этом, рядом спокойно плавают разные нуклеотиды в свободном виде, и мимо проходя, они подходят к азотистым основаниям ДНК и образуют с ними водородные связи. Таким образом, к каждой из старых двух цепочек ДНК приходят новые нуклеотиды и образуется две молекулы ДНК, каждая из которых содержит по цепочке от начальной молекулы. Нуклеотиды выстраиваются по принципу комплементарности, и поэтому две новые копии идентичны. Размах процесса репликации просто ошеломляет: каждое ядро любой нашей клетки содержит по две копии 22 х хромосом и еще две половые хромосомы (всего 46). Каждая хромосома стоит из одной большой молекулы ДНК, компактно свернутой вокруг специальных белков, называемых гистонами. В целом, оценивается что во всех 46 хромосомах находится в сумме около 3 миллиардов пар оснований, или 6 миллиардов нуклеотидов. Несмотря на такой размер генома человека, процесс занимает всего несколько часов, а средняя скорость репликации ДНК составляет 50 нуклеотидов в секунду.

Но разве не опасно копировать нашу ДНК так быстро? Случайная ошибка и в ДНК встанет неправильный нуклеотид, а это уже будет означать мутацию всего гена! Если бы мы сознательно копировали нашу ДНК, мы бы перепроверяли каждое основание по несколько раз, никто же не хочет случайных мутаций? Чтобы убедиться в отсутствии ошибок, клетки тоже делают повторное чтение цепочки ДНК и при необходимости исправляют ошибки. В итоге, ошибка может встречаться лишь один раз на каждые 10-100 миллиардов нуклеотидов. При этом, учитывая то, что молекулы ДНК копируются при каждом клеточном делении, а клетки делятся на протяжении всей жизни, всего 60 случайных ошибок (мутаций) передается следующему поколению.

После того как ДНК полностью копируется, образуются две новые копии. Так происходит с каждой хромосомой. В итоге, когда клетка делится на две новые, она передает одну копию одной клетке, а другую другой. Похожим образом происходит и образование половых клеток, которые участвуют в процессе передачи генетической информации от поколения к поколению.

Но как же организм может читать информацию зашифрованную в молекуле ДНК? Вернемся к РНК. Ранее мы говорили, что она структурно похожа наиДНК, но содержит рибозу вместо дезоксирибозы, и урацил вместо тимина. В нашем организме есть четыре основных типа РНК: матричная (информационная) — мРНК, рибосомальная — рРНК, транспортная — тРНК, и много маленьких РНК, также называемых функциональными РНК. Последние выполняют большое количество различных функций внутри клетки, например остановка процесса транскрипции или ускорение химической модификации других молекул РНК (катализ).

Генетическая информация в ДНК содержится в определенных сегментах, называемых генами, каждый из которых состоит из специфичной последовательности нуклеотидов, которые кодируют тот или иной белок. Да, да, именно так: все наши гены это просто последовательности нуклеотидов, которые кодируют синтез того или иного белка. При этом, по большей части ДНК хранится в свернутом виде, однако, в разных частях организма развернуты разные части ДНК, будто бы открыты разные страницы одной книги. Именно поэтому, клетки мозга, клетки крови, мышцы, железы обладают одной ДНК но такими разными функциями, которые определяются теми или иными белками в их составе.

Но как же происходит синтез белка? Во-первых, представим что есть определенная последовательность ДНК на цепочке №1, а цепочка ей комплементарная пусть будет №2. Во время транскрипции приходит специальный фермент и опять разворачивает небольшой участок молекулы ДНК. При этом, вместо того, чтобы позволять нуклеотидам присоединяться к обоим цепочкам, фермент удерживает первую (ее еще называют кодирующей), а рибонуклеотиды (именно те, которые входят в состав РНК) присоединяются ко второй цепочке (ее еще называют шаблонной), образуя матричную РНК, которая комплементарна цепочке №2, которая в свою очередь комплементарна цепочке №1. Надеюсь вы еще не запутались. В итоге, мРНК идентична кодирующей цепочке №1, за исключением лишь того, что вместо тимина везде находится урацил.

Очень часто в природе встречается следующая картина: последовательности ДНК, которые несут какой либо смысл (гены) начинаются в одном месте (называемом экзоном), но периодически прерываются бессмысленными вставками (в том плане, что они не кодируют белок) называемыми интронами. Финальная мРНК появляется только тогда, когда эти интроны вырезаются специальными ферментами, которые называются сплисеосомами. Да, пожалуй к этому моменту вы уже убедились в том, что биологи любят придумывать разные термины. Например, гены кукурузы, которые кодируют фермент триозофосфатизомеразу (отвечает за очень важную стадию в процессе метаболизма углеводов) содержат 8 некодирующих интронов, которые занимают примерно 70% от всей последовательности, и 9 кодирующих экзонов, которые занимают оставшиеся 30%.

Ну вот у нас есть мРНК, которая содержит кодирующую последовательность, но что дальше? мРНК приходит в рибосому (специальную станцию клетки для биосинтеза белка) и там встречается с другими ферментами, в том числе с разными тРНК. Каждые три нуклеотида в мРНК кодируют ту или иную аминокислоту. Например AAA кодирует аминокислоту лизин, a UGC кодирует цистеин. Но почему природа выбрала именно три нуклеотида, не больше и не меньше? Дело в том, что существует лишь 16 разных последовательностей из двух нуклеотидов (при выборе из A,T,G,C), а аминокислот как мы помним 20. Если добавить всего один нуклеотид, количество вариантов возрастает до 64, но теперь одна и та же аминокислота может кодироваться разными последовательностями ДНК. Возвращаясь к кодированию аминокислот: замени хоть один нуклеотид — и ты получишь другую аминокислоту. А вдруг она играла критичную роль? Без нее организм уже становится мутантом.

Что мы имеем в итоге? ДНК состоит из последовательностей нуклеотидов. Гены — последовательность нуклеотидов. Три таких нуклеотида называют кодоном и они являются такой буковкой в молекулярном мире. Каждая буковка кодируют какую-либо аминокислоту. Но что же значит кодируют? Дело в том, что существует 61 тРНК, у которых есть участки комплементарные кодонам, а каждая из этих тРНК несет на другом конце одну аминокислоту. В процессе биосинтеза белков, тРНК присоединяется к комплементарным участкам на мРНК, а ферменты соединяют аминокислоты, которые они несут с другой стороны. Но мы сказали что существует 64 кодона, а тРНК вроде как всего 61, где остальные 3? Остальные 3 тРНК останавливают процесс биосинтеза белка, т.е. в конце любой генетической последовательности есть кодон который говорит организму остановиться. Вот такой вот сложный механизм обеспечивает всю нашу генетическую разнообразность.