일러스트 저작권 2019년 12월

레이첼은 목욕을 하려고 하면 참을 수 없는 고통을 겪고, 자신의 눈물조차 얼굴에 화상을 남기는 희귀병을 앓고 있다. 인간의 신체는 기본적인 욕구 중 하나인 것을 어떻게 거부할 수 있습니까?

Rachel은 깨어나서 쐐기풀을 삼키는 것처럼 진짜 독을 마신다.

그녀는 액체가 목을 통과할 때 점막에 붉고 가려운 물집이 남는 것을 느낍니다.

낮에는 하늘에서 뜨거운 방울이 떨어지기 시작합니다. 지역 스포츠 클럽에서 그녀는 다른 사람들이 같은 독극물로 가득 찬 수영장에서 물놀이를 하는 것을 지켜봅니다. 분명히 그들은 신경 쓰지 않지만 손가락을 물에 담그면 즉시 지옥 같은 고통을 느낍니다.

아니요, 이것은 야생의 평행 현실이 아닙니다. 이것은 물에 알레르기가 있는 Rachel Warwick의 세계입니다.

이 세상에서 편안한 목욕은 악몽 속에서만 꿈꿀 수 있으며, 열대 바다에서 수영하는 것은 표백제로 몸을 문지르는 것보다 더 유혹적이지 않습니다.

“내 생각에는 지옥이 이런 모습이에요”라고 그 여자는 인정합니다.

이런 순간에는 마치 마라톤을 뛴 것 같은 기분이 든다.

물과의 접촉(심지어 자신의 땀 포함)으로 인해 Rachel은 고통스러운 붓기와 매우 가렵고 몇 시간 동안 사라지지 않는 발진을 경험하게 됩니다.

그녀는 "그런 순간은 마라톤을 뛰는 기분이다. 너무 피곤해서 오랫동안 앉아서 쉬어야 한다"며 "끔찍하지만 울면 얼굴이 붉어진다"고 자신의 경험을 털어놨다. 또한 부풀어 오른다.”

수성 두드러기로 알려진 이 증상은 꽃가루 알레르기 증상과 함께 특히 쏘는 듯한 쐐기풀에 쏘이는 듯한 느낌이 매일 발생합니다.

물론 이것은 매우 불쾌한 일이지만 Rachel이 어떻게 살아남았는지 이미 궁금하실 것입니다.

거의 매일 우리는 물의 필요성이 모든 생명체의 기본이라는 사실을 상기합니다. 그만큼 국립항공연구청은 대기권 밖미국(NASA)은 다른 행성에서 생명체를 찾는 데 있어 “물을 따르라” 원칙에 의존합니다.

인체는 최소 60%의 물로 구성되어 있습니다. 체중이 70kg인 평균 성인의 몸에는 약 40리터가 있습니다.

그것을 알아 봅시다. 우선, 신체 내부의 물은 알레르기 환자에게 아무런 위험도 초래하지 않는 것 같습니다.

반응은 온도, 순도, 염도에 관계없이 물이 피부에 닿을 때만 발생합니다. 화학적 불순물을 철저히 정제하고 여러 번 증류한 물이라도 알레르기를 일으킬 수 있습니다.

“낯선 사람들에게 내 이야기는 항상 혼란을 야기하고, “어떻게 먹나요?”, “어떻게 마시나요?”, “어떻게 씻나요?” 같은 질문을 던집니다. 인생입니다.”라고 Rachel은 인정합니다.

처음부터 수성 두드러기는 이에 대해 막 알게 된 우리뿐만 아니라 과학자들에게도 많은 혼란을 야기했습니다.

공식적으로 이 질병은 알레르기가 아닙니다. 왜냐하면 분명히 이 질병은 꽃가루나 땅콩과 같은 이물질에 대한 과장된 반응이 아니라 신체 내부의 무언가에 대한 면역 반응으로 인해 발생하기 때문입니다.

이 현상을 설명하기 위해 제시된 첫 번째 이론은 주로 죽은 표피 세포로 구성된 피부의 가장 바깥층이나 피부에 수분을 공급하기 위해 분비되는 피지와 물이 반응했을 가능성이 있다는 것입니다.

물과 접촉하면 독성 화합물이 방출되어 면역 반응을 일으킬 수 있습니다.

다른 과학자들은 물이 죽은 세포층에 포함된 화학물질을 단순히 용해시켜 신체 깊숙이 침투하여 면역 반응을 유발할 수 있다고 제안했습니다.

이 이론은 이 층에 더 많은 물이 침투하도록 촉진하는 화학 용액으로 피부를 처리하면 물에 대한 반응이 악화된다는 사실에 의해 뒷받침됩니다. 그러나 피부의 최상층이 완전히 제거되면 신체는 정상적으로 반응합니다.

아마도 가장 특이한 가설은 삼투에 의해 피부에서 수분이 증발하는 동안 압력의 변화로 인해 고통스러운 증상이 발생한다는 것입니다(삼투는 반투막을 통해 용매 분자가 더 높은 농도의 물을 향해 일방향 확산되는 과정입니다) 용질 농도가 낮은 부피에서 나오는 용질 - Ed.) , 그 결과 면역 체계가 경보 신호를 잘못 수신합니다.

원인이 무엇이든, 독일에 유럽 알레르기 센터 재단을 설립한 피부과 전문의 마르쿠스 마우러(Markus Maurer)에 따르면, 이 파괴적인 질병은 사람의 인생 전체를 바꿀 수 있습니다.

“40년 동안 두드러기를 앓았는데도 여전히 매일 아침 물집과 붓기로 깨어나는 환자들이 있습니다.”라고 그는 말합니다.

불운한 사람들은 끊임없이 우울하거나 불안해하며 다음 공격이 언제 예상되는지에 대해서만 생각합니다. "삶의 질 저하 정도 측면에서 이것은 가장 심각한 피부 질환 중 하나입니다. "라고 의사는 말합니다.

겨울에 폭우가 내리는 동안 Rachel은 집 밖으로 나갈 수 없습니다.

Rachel은 12세 때 수영 후 처음으로 발진이 발생하여 진단을 받았습니다.

“의사는 내 말을 듣고 즉시 “당신이 이 병에 걸린 것 같아요.”라고 말했습니다. 그가 그 병에 대해 알고 있다는 것은 정말 행운이었습니다.”라고 그 여성이 말했습니다.

그녀는 검사를 위해 보내지지 않았습니다. 이 경우 일반적인 진단 방법은 상체를 적시고 30분 동안 젖은 상태로 두고 무슨 일이 일어나는지 확인하는 것입니다.

“의사는 이 검사가 질병 자체보다 더 어려울 것이라고 나에게 설명했습니다.”라고 그녀는 회상합니다.

이 질병을 안고 살아남는 것이 어렵지는 않지만, 이 질병을 안고 살아가는 것은 특별한 도전입니다. 예를 들어, 겨울에 폭우가 내리는 동안 Rachel은 집 밖으로 나갈 수 없습니다.

세탁과 같은 일상적인 일을 위해 Rachel은 그녀를 전적으로 보살펴주는 남편의 도움이 필요합니다. 그녀는 몸을 깨끗하게 유지하기 위해 일주일에 한 번만 샤워를 합니다.

땀을 덜 흘리기 위해 가벼운 옷을 입고 신체 활동을 피한다. 수성 두드러기를 앓고 있는 동료 환자들과 마찬가지로 Rachel은 우유를 많이 마십니다. 우유에 대한 반응은 물만큼 강하지 않습니다(다시 말하지만 이유는 명확하지 않습니다).

이 신비한 질병에 대한 치료법을 찾는 것도 마찬가지로 놀라운 일이었습니다. 현재 일반적인 치료법은 강력한 항히스타민제를 복용하는 것이다.

이것이 지시되는 이유를 이해하려면 먼저 반응이 일어날 때 무슨 일이 일어나는지 이해해야 합니다. 모든 것은 비만 세포라고 불리는 피부의 면역 세포가 히스타민을 방출할 때 시작됩니다.

정상적인 면역 반응 동안 히스타민은 매우 유용합니다. 히스타민은 혈관의 투과성을 증가시켜 충분한 수의 백혈구가 통과하여 외부 미생물로부터 보호할 수 있도록 합니다. 물에 반응하면 부작용만 나타납니다. 액체가 혈관벽을 통해 스며들어 피부가 붓게 됩니다.

동시에 히스타민은 가려움증 수용체 뉴런을 활성화하는데, 그 유일한 임무는 사람에게 가려움증을 유발하는 것입니다. 결과적으로 피부에 물집이 생기고 가려움증이 심해집니다.

이론적으로 항히스타민제는 모든 경우에 도움이 됩니다. 실제로 사용 결과는 크게 다릅니다.

2014년에 다큐멘터리 촬영의 일환으로 Rachel은 유럽 알레르기 센터 재단을 방문하기 위해 베를린으로 갔고 의사들은 그녀에게 더 많은 양을 복용해 보라고 제안했습니다.

수년 동안 항히스타민제가 유일한 치료법이었습니다. 그러나 2008년에 유럽 알레르기 센터 재단(European Allergy Center Foundation)의 Maurer와 그의 동료들은 한 가지 아이디어를 내놓았습니다.

"우리는 두드러기에 시달릴 정도로 진화 과정에서 비만세포를 발달시키지 않았습니다. 왜 그들은 원래 있어야 할 것과 다르게 기능하기 시작하는 걸까요?" - 과학자는 당황했습니다.

이 질병을 앓고 있는 사람들의 경우, 히스타민 생산 세포는 완전히 정상으로 보이며 나머지 사람들보다 그 수가 많지 않습니다. 그래서 다른 것이 이 반응을 일으키고 있는 것입니다.

실험실 연구를 바탕으로 과학자들은 이 문제의 원인이 꽃가루나 고양이 털과 같은 실제 알레르기를 일으키는 항체인 IgE일 수 있다는 결론을 내렸습니다.

"어떤 징후에도 반응하는 대신 외부 세계, 그들은 신체 내부의 무언가에 반응하여 IgE를 생성합니다.”라고 Maurer는 설명합니다.

필요한 것은 단순히 IgE의 작용을 차단하는 약물이었습니다. 다행히도 이런 방식으로 효과가 있는 약이 이미 시장에 나와 있었습니다.

오말리주맙은 원래 천식 치료를 위해 개발되었습니다. “우리가 환자를 치료하기 위해 이 항알레르기 약을 사용하고 싶다고 말하자 제약회사는 ‘근데 왜요? 알레르기가 아닌데 어떻게 도움이 될까요?”라고 Maurer는 회상합니다.

회의론자들을 설득한 과학자들은 2009년 8월 그들의 아이디어를 테스트했습니다. 이 실험에는 압박감으로 나타나는 또 다른 희귀한 형태의 두드러기로 고통받는 48세 여성이 참여했습니다.

3년 동안 이 불행한 여성은 조금만 닿기만 해도 가려운 발진이 생겼습니다. 머리를 빗거나 옷을 입는 것과 같은 간단한 일에도 고통을 겪었습니다.

약을 사용하기 시작한 지 일주일 만에 증상이 눈에 띄게 줄어들었습니다. 이달 말에는 완전히 사라졌습니다.

그 이후로 과학자들은 오말리주맙이 햇빛에 대한 반응부터 알레르기, 온도 변화 및 마찰에 이르기까지 가장 적게 연구된 형태의 두드러기에도 효과적으로 싸운다는 사실을 알아냈습니다.

Maurer는 “정말 놀랍습니다. 이 약이 상황을 완전히 바꿔 놓았습니다.”라고 말했습니다.

Maurer의 첫 번째 환자 중 한 명은 자신의 땀에 대한 알레르기로 고통받는 젊은 교사였습니다.

버스를 타러 달려간 그는 고통스러운 발진으로 뒤덮였고, 무엇보다도 학생들에게 강의를 할 수 없었습니다. 이마에 약간의 땀이 흐르면 ​​얼굴 전체가 손상되었습니다.

"그는 가르치는 것을 그만둘 준비가 되어 있었습니다"라고 Maurer는 말했습니다. 일주일간 오말리주맙 치료를 받은 후, 그는 완전히 다른 사람이 되었습니다.

이 약물은 수생성 두드러기에도 안전하고 효과적입니다. 여기서 이 이야기는 해피 엔딩, 그러나 모든 것이 그렇게 단순하지는 않습니다.

이 천식 치료제는 현재 "오프 라벨"로 사용됩니다. 즉, 두드러기 치료에 대한 효과가 아직 대규모 임상 시험에서 입증되지 않았습니다.

그리고 대부분의 의료 기관(보험 회사부터 영국 국립 보건 시스템까지)은 이러한 약물의 사용에 대한 공식적인 적응증이 없으면 단순히 비용을 지불하지 않습니다.

Rachel은 2014년에 베를린 전문가가 그녀에게 오말리주맙을 추천했을 때 이 문제에 직면했습니다. 그 당시 치료 과정에 드는 비용은 한 달에 약 1,000유로 정도였습니다.

그러나 임상 시험에 등록할 만큼 충분한 환자를 찾는 것이 어려울 수 있습니다.

수성 두드러기는 약 2억 3천만 건 중 1건으로 발생합니다. 이것이 사실이라면 지구상에 이 질병을 앓고 있는 사람은 32명뿐입니다.

Maurer는 "우리는 대규모 팀을 보유하고 있으며 매년 2,000명의 새로운 두드러기 환자를 봅니다. 그러나 수생성 두드러기로 진단된 환자는 단 3명뿐입니다."라고 설명합니다.

해당 약물에 대한 특허가 곧 만료된다는 사실로 인해 상황은 복잡해졌습니다. 이는 제조업체가 수익을 올릴 시간이 거의 없으며 두드러기로 고통받는 잠재적 구매자가 거의 없음을 의미합니다. 따라서 회사가 임상시험에 투자하도록 설득하는 것은 매우 어려울 것입니다. Maurer는 "그런 테스트가 일어날지 확신할 수 없습니다."라고 한탄합니다.

천식 및 기타 질병 치료용 Xolair 브랜드 제품을 생산하는 스위스 제약회사 Novartis는 수성 두드러기 치료를 위해 이 약의 사용을 확대할 계획이 없음을 확인했습니다.

“우리는 허가된 사용 범위를 벗어난 약물 처방은 질병 치료를 위해 허가된 약물을 사용할 수 없거나 보호를 목표로 하는 국가의 규제 체계에 따라 허용되는 경우로 제한되어야 한다고 생각합니다. 환자의 건강”이라고 회사 비서가 덧붙였습니다.

수십 년 동안 과학자들은 이 수수께끼를 풀기 위해 고심해 왔습니다. 그러나 밝혀진 바에 따르면 목표의 주요 장애물은 과학적이 아니라 경제적입니다.

그런데 Rachel이 수성 두드러기를 완전히 제거하는 데 도움이 되는 질병에 대한 효과적인 치료법을 찾을 수 있다면 어떻게 할 것인지 궁금합니다.

대답은 매우 간단합니다. "저는 지역 스포츠 클럽의 수영장에서 수영을 하고 싶습니다. 그리고 빗속에서 춤을 추고 싶습니다"라고 그녀는 인정합니다.

그녀는 잠에서 깨어나 물 한 잔을 마시려고 하는데, 그 물은 그녀에게 독처럼 보이며, 쐐기풀을 쏘아 후두에 물집을 남기는 것 같습니다. 그리고 슬프게도 이것은 단지 센세이션일 뿐만 아니라 실제로 수분과 접촉하면 피부에 가려운 붉은 자국이 남습니다. 날이 비가 오면 그녀는 밖에 나갈 수 없습니다. 하늘에서 떨어지는 물방울 하나하나가 그녀에게 참을 수 없는 고통을 주기 때문입니다. 지역 레저 센터에서 그녀는 다른 사람들이 수영장에서 물장구를 치는 모습을 그리움과 공포로 지켜봅니다. 그녀는 두려움을 극복하려고 노력했지만 물에 발을 담그 자마자 타는듯한 고통을 느꼈습니다.

무슨 일이야?

아니요, 이것은 영화 같은 대체 현실이 아닙니다. 물 알레르기가 있는 영국 여성 레이첼 워윅의 세계다. 이곳은 편안한 목욕이나 열대 바다에서의 수영이 가성 표백제로 몸을 닦는 것만큼 매력적인 세상입니다. “이것이 내 인생이고 지옥이에요.”라고 그녀는 말합니다.

물과의 접촉 없음

물은 어떻습니까? Rachel 자신의 땀조차도 몇 시간 동안 지속될 수 있는 고통스럽고 부풀어 오르고 극심한 가려움증의 형태로 그녀에게 반응을 나타냅니다! “게다가 반응이 마치 마라톤을 뛰는 것 같은 기분이 들었어요”라고 그 여자는 인정합니다. - 지독한 피로감으로 오랫동안 앉아 정신을 차려야 합니다. 그리고 가장 최악은 참지 못하고 울어버리는 것입니다. 그러면 얼굴이 붉어지고 부어오릅니다.”

습기에 노출되면 Rachel은 꽃가루 알레르기와 함께 두드러기 증상을 경험하기 시작합니다.

어떻게 이렇게 살 수 있지...

이것은 다른 사람들 사이에서 발생하는 첫 번째 질문입니다. 물이 생명이라는 것은 잘 알려진 진리이며, 사람에게 물이 필요한 것은 가장 기본적인 것입니다. 거주 가능한 행성을 찾아 우주를 탐험하는 과학적 사고방식조차도 주로 물을 찾습니다. 게다가 우리 몸의 적어도 60%는 물입니다. 평균적으로 체중이 70kg인 성인의 몸에는 약 40리터의 생명을 주는 체액이 들어 있습니다.

Rachel의 경우에는 뭔가를 명확히 할 필요가 있습니다. 분명히 문제는 신체 세포에 포함된 수분이 아닙니다. 온도, 순도, 염분 함량에 관계없이 수분이 피부에 닿으면 반응이 시작됩니다. 다중 증류수조차도 알레르기를 유발합니다. 의학적으로는 이 희귀질환을 수생성 두드러기(aquagenic urticaria)라고 합니다. 이 병리의 사례는 전 세계적으로 35건만 알려져 있습니다.

“그들은 나에게 어떻게 먹는지, 마실 수 있는지, 세수는 어떻게 하는지 많이 물어봐요. 나는 그것을 받아들이고 함께 살아가는 법을 배웠다고 대답합니다. 여기서 대화를 마치겠습니다.”

신비한 질병 - 수성 두드러기

이 질병은 과학자들과 우리 모두에게 항상 명확하지 않았습니다. 이는 일반적으로 고전적인 의미에서 알레르기로 분류될 수 없습니다. 이는 꽃가루나 땅콩과 같은 이물질에 대한 알레르기라기보다는 신체 내부의 어떤 문제에 대한 면역 반응일 가능성이 높습니다.

이것이 어떻게 일어나는지 설명하는 최초의 이론은 물이 피부의 각질층(대부분 죽은 피부 세포 또는 피부를 촉촉하게 유지하는 기름진 피하 물질)으로 구성되어 있음을 시사했습니다. 물과 접촉하면 구성 요소에서 독성 물질이 방출되어 면역 반응을 일으킬 수 있습니다.

다른 제안도 있습니다. 물은 단순히 피부의 죽은 층에 있는 화학물질을 용해시켜 화학물질이 더 깊이 침투하여 알레르기 반응을 일으킬 수 있다는 것입니다.

그리고 또 다른 꽤 그럴듯한 버전은 물에 대한 알레르기가 위험한 물질과 접촉했을 때 신체의 면역 신호로 인한 혈압 변화로 구성된다는 사실에 근거합니다. 이 경우- 일반 물로.

왜 합의가 없나요?

유럽 ​​알레르기 문제 센터(ECARF)의 설립자이자 피부과 전문의인 마르쿠스 마우러(독일)는 이렇게 말합니다. “40년 동안 두드러기로 고통받고 있는 환자들이 있는데, 그들은 매일 물집과 부어오름으로 깨어납니다. 문제의 원인이 무엇이든 한 가지는 분명합니다. 이는 생명을 해칠 수 있는 파괴적인 질병이라는 것입니다.”

환자들은 끊임없이 우울하고 불안하며, 다음 발작이 언제 일어날지 늘 걱정합니다. “삶의 질 저하 측면에서 이것은 가장 끔찍한 피부병 중 하나입니다.”라고 과학자는 말합니다. 따라서 그는 증상과 결과를 개괄적으로 설명하지만 문제의 성격과 해결 방법에 대한 질문에 대한 명확한 답변을 제공하지 않습니다. 실험실에서는 기관지 천식 치료에 사용되는 약물을 포함하여 가장 효과적인 약물을 환자에게 테스트합니다.

그건 언제 시작 했습니까?

Rachel은 수영 후 발진을 발견한 후 진단을 받았을 때 약 12세였습니다. “의사가 내 병을 즉시 알아차린 것은 정말 행운이었습니다.”라고 그녀는 말합니다.

의사는 그녀에게 추가 검사를 의뢰하지 않았습니다. 수성 두드러기를 진단하는 표준 방법은 몸을 30분 동안 적셔 반응이 어떻게 진행되는지 확인하는 것입니다. 의사는 상황을 악화시킬 뿐이라고 말했습니다.

물론 이것은 치명적이지 않으며 생존 방법에 대해 이야기하는 것이 아닙니다. 하지만 불편함은 일상 생활- 그건 또 다른 질문이에요. 영국에 비가 많이 내리는 가을과 겨울이면 레이첼은 집 밖으로 나갈 수가 없다. 일상생활에도 악몽이 있습니다. 예를 들어 설거지에 대해서는 의문의 여지가 없습니다. 다행스럽게도 그녀에게는 모든 단계에서 그녀를 보살피고 모든 것을 스스로 책임지는 자상하고 이해심 많은 남편이 있습니다. 숙제, 습식 청소 및 어떤 식 으로든 물과 관련된 기타 작업.

그녀는 여전히 하루에 한 번 이상 물을 마시려고 노력하고 있지만 극심한 고통을 겪고 있습니다. 그는 피부에 그다지 자극적이지 않은 우유와 주스를 주로 마십니다. 다시 말하지만, 액체 사이의 그토록 놀라운 차이가 무엇인지 아무도 말할 수 없습니다. 일주일에 한 번만 목욕을 하고, 땀을 흘리지 않기 위해 천연 소재로 만든 가장 가벼운 옷을 입으려고 노력한다.

어떻게 치료됩니까?

물론 효과적인 수단을 찾는 노력은 멈추지 않습니다. Markus Maurer 박사는 이렇게 말했습니다. 이 순간표준 치료는 강력한 항히스타민제입니다. 사실은 히스타민이 "가려운 뉴런"을 활성화한다는 것입니다. 그렇다면 이론적으로 항히스타민제는 모든 경우에 효과가 있어야 합니다. 실제로, 약물은 매우 혼합된 결과를 제공합니다.

2014년에 Rachel은 베를린의 ECARF를 방문했고 의사들은 고용량 항히스타민제를 사용해 볼 것을 제안했습니다. 그녀는 조언을 따랐고 결과를 풀에 통합하기로 결정했습니다. 그리고 뭐? 작동하지 않았습니다. 연구가 계속되고 있으며 아마도 곧 젊은 여성이 새롭고 효과적인 치료법이 자신에게 미치는 영향을 경험할 수 있을 것입니다.

기적이 일어난다면

레이첼은 자신의 병이 낫게 되면 가장 먼저 하고 싶은 일이 무엇인지 묻는 질문에 “수영장에서 수영하고 빗속에서 춤추고 싶습니다”라고 대답했습니다.