Pada minggu berapa Anda mengetahui bahwa Anda hamil? Tanda-tanda kehamilan yang dapat diandalkan. Pada hari apa setelah pembuahan kehamilan dapat ditentukan?

Orang yang terkena dampak mungkin juga memiliki masalah kesehatan seperti kelainan jantung. Meskipun tidak ada obat untuk trisomi 21, orang yang mengidapnya memiliki lebih dari sekedar keterbatasan. Mereka juga memiliki sumber daya dan potensi untuk mengembangkan hubungan emosional yang mendalam dan menciptakan kehidupan yang layak bagi diri mereka sendiri dan orang yang mereka cintai. Tidak ada keraguan bahwa sebagian besar orang yang terkena dampak juga memerlukan dukungan, dengan intensitas yang berbeda-beda, sepanjang hidup mereka.

Trisomi 21 biasanya tidak bersifat keturunan: semua wanita dapat memiliki janin yang terkena kelainan kromosom ini, namun risikonya berubah seiring bertambahnya usia, seperti yang ditunjukkan pada tabel. Tes skrining dilakukan dengan memeriksa darah ibu dengan atau tanpa USG. Ini mengevaluasi apakah kemungkinan seorang anak menderita trisomi 21 rendah atau tinggi. Tes ini aman untuk janin.

Tes diagnostik: amniosentesis

Perlu dipahami bahwa probabilitas yang rendah tidak menjamin bahwa seorang anak tidak akan menderita trisomi 21. Karena perbedaan alami antar individu, tes skrining tidak akan mengidentifikasi semua anak yang akan terkena trisomi. Jika kemungkinannya tinggi, ini tidak berarti bayi Anda akan didiagnosis menderita trisomi 21. Anda akan ditawari tes diagnostik lain: amniosentesis dengan tes kromosom. Merasa cemas saat mengikuti tes ini adalah hal yang wajar. Namun sebagian besar wanita yang menjalani amniosentesis akan mendapatkan hasil normal dan melahirkan bayi yang tidak mengalami trisomi. Jika kemungkinannya rendah, dokter tidak menyarankan pemeriksaan lebih lanjut. . Amniosentesis dengan pengujian kromosom adalah metode diagnosis prenatal yang paling umum.

Hal ini memungkinkan Anda untuk mengetahui secara pasti apakah janin mengalami trisomi 21 atau tidak. Kami melakukan tes ini sejak minggu ke 15 kehamilan, terkadang lebih awal. Untuk amniosentesis, cairan ketuban diambil dari rahim ibu hamil dengan menggunakan jarum tipis yang dimasukkan ke dalam rahimnya.

Namun, amniosentesis memiliki risiko komplikasi tertentu yang dapat menyebabkan keguguran. Inilah sebabnya mengapa tes ini ditawarkan terutama kepada wanita yang memiliki kemungkinan besar untuk dites. Sebagian besar calon orang tua mengetahui bahwa bayi mereka tidak menderita trisomi 21 atau kelainan kromosom lainnya. Bila hasilnya menunjukkan anak mengidap trisomi 21, orang tua harus memilih salah satu pilihan berikut: melanjutkan kehamilan dan bersiap menjadi orang tua bagi anak penderita trisomi 21; untuk mengakhiri kehamilan dan mengalami duka yang menyertainya. Jika Anda dihadapkan pada pilihan sulit untuk melanjutkan atau mengakhiri kehamilan, Anda mungkin memerlukan bantuan.

Jangan ragu untuk mendiskusikan hal ini dengan orang yang Anda cintai atau profesional kesehatan. Anda juga dapat menghubungi kelompok orang tua yang memiliki anak dengan trisomi 21; mereka dapat membantu Anda membuat keputusan yang terbaik bagi Anda. Setelah lahir, Anda akan diminta agar bayi Anda menjalani tes darah dan urin untuk mengetahui kondisi langka yang memerlukan kelanjutan atau pengobatan sejak dini.

Tes skrining untuk trisomi 21. USG mungkin ditawarkan kepada Anda untuk memeriksa perkembangan kehamilan Anda. Anda mungkin juga akan ditawari USG untuk mengukur tembus nukal, yaitu ruang antara kulit leher dan tulang belakang janin. Pengukuran tembus nukal yang lebih tinggi dari normal mungkin menunjukkan adanya risiko tinggi trisomi 21, kelainan kromosom lain, atau kelainan jantung. Deteksi ultrasonografi trisomi 21 ini sebaiknya dikombinasikan dengan tes darah untuk meningkatkan efektivitasnya.

Tes skrining prenatal untuk trisomi 21, yang ditawarkan gratis di seluruh Quebec, terdiri dari dua tes darah. Yang pertama pada triwulan pertama, dan yang kedua pada triwulan kedua. Dengan menggabungkan usia Anda dan hasil kedua sampel, tes akan menentukan apakah kemungkinan Anda terkena sindrom Down rendah atau tinggi.

Dua sampel memberikan hasil yang lebih dapat diandalkan daripada satu sampel. Namun, jika Anda baru terdeteksi pada tes darah pertama, kemungkinannya tetap dihitung dari sampel tersebut dan usia Anda. Jika terlambat untuk pengundian pertama, Anda mungkin mendapatkannya di kuarter kedua. Dan di sini probabilitasnya akan dihitung hanya dari sampel ini dan usia Anda.

Tes lain mungkin juga ditawarkan. Pengetahuan tentang pengujian trisomi 21 berkembang dan dapat berubah dengan cepat. Penyedia layanan kesehatan Anda akan memberi tahu Anda tentang apa yang tersedia di wilayah Anda. Sumber: Kementerian Kesehatan dan Pelayanan Sosial Quebec.

Faktor Rh: salah satu ciri darah. Kita bisa memiliki Rh positif atau Rh negatif. Amniosentesis: Intervensi yang melibatkan penggunaan cairan ketuban untuk analisis. Anda akan segera memasuki trimester terakhir kehamilan dan ketakutan Anda terhadap kelahiran akan semakin meningkat. Ini sepenuhnya normal dan satu-satunya jalan Untuk menenangkan kekhawatiran Anda, bicarakanlah dengan dokter yang memantau kehamilan Anda.

Paru-paru dan otak bayi mulai matang. Meskipun bayi tersebut memiliki peluang yang masuk akal untuk bertahan hidup jika dilahirkan pada periode ini, kondisinya tidak akan memburuk dalam beberapa minggu. Semakin lama Anda menghabiskan waktu, semakin besar kemungkinan bayi Anda untuk hidup ektopik. Apalagi paru-parunya belum cukup berkembang. Lapisan lemak akan bertambah di bawah kulit. Mereka akan membantunya mengatur suhu tubuhnya setelah keluar dari rahim ibu. Amati gerakan bayi. Dia harus bergerak 10 kali per jam.

Jika tidak keluar, minumlah air dan ulangi langkah tersebut selama 60 menit. Anda harus menghubungi dokter Anda jika Anda tidak menghitung setidaknya 10 gerakan dalam dua jam berturut-turut. Retina juga berkembang dan akan membantu bayi melihat cahaya dan mengirimkan pesan yang sesuai ke otak. Faktanya, otak lebih aktif pada periode ini karena menerima segala macam impuls dari dalam rahim, tetapi juga dari luar rahim.