Konsekuensi sanksi terhadap Federasi Rusia. Sanksi tiga tahun terhadap Rusia: kerugian dan keuntungan

Sindrom Turner (sindrom Shereshevsky-Turner, sindrom Bonnevie-Ulrich, Sindrom 45, X0) adalah konsekuensi dari tidak adanya salah satu dari dua kromosom seks secara keseluruhan atau sebagian; jenis kelamin perempuan ditentukan secara fenotip. Diagnosis ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis dan dipastikan dengan pemeriksaan kariotipe. Perawatan tergantung pada gejalanya dan mungkin termasuk pembedahan untuk kelainan jantung, dan seringkali terapi hormon pertumbuhan untuk perawakan pendek dan terapi penggantian estrogen untuk pasien non-pubertas.

Secara klinis pertama kali dijelaskan oleh ahli endokrinologi domestik N.A. Shereshevsky pada tahun 1926. Secara sitogenetik, sindrom ini diverifikasi pada tahun 1959. Frekuensi populasi 1: 5000 perempuan.

kode ICD-10

Sindrom Turner Q96

Q96.8 Varian lain dari sindrom Turner

Q96.9 Sindrom Turner, tidak dijelaskan

Epidemiologi sindrom Shereshevsky-Turner

Sindrom Shereshevsky-Turner terjadi pada sekitar 1/4000 kelahiran hidup dan merupakan kelainan kromosom seks yang paling umum terjadi pada wanita. Pada saat yang sama, 99% kehamilan dengan kariotipe janin 45.X berakhir dengan aborsi spontan.

Apa penyebab sindrom Shereshevsky-Turner?

Sekitar 50% pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner memiliki kariotipe 45, X; Pada sekitar 80% kasus, kromosom X pihak ayah hilang. Sebagian besar dari 50% sisanya adalah mosaik (misalnya, 45, X/46, XX atau 45, X/47, XXX). Di antara pasien mosaik, fenotipnya dapat bervariasi dari tipikal sindrom Turner hingga normal. Kadang-kadang anak perempuan dengan sindrom Shereshevsky-Turner mungkin memiliki satu kromosom X normal dan satu kromosom cincin X; Agar pembentukan kromosom cincin dapat terjadi, ia harus kehilangan sebagian lengan pendek dan panjang. Beberapa gadis dengan sindrom Turner mungkin memiliki satu kromosom X normal dan satu isokromosom, yang terdiri dari dua lengan panjang kromosom X yang terbentuk setelah hilangnya lengan pendek. Gadis-gadis ini cenderung memiliki banyak ciri fenotipik sindrom Turner; Dengan demikian, tampak bahwa pembelahan lengan pendek kromosom X memainkan peran penting dalam pembentukan fenotip sindrom Shereshevsky-Turner.

Patogenesis sindrom Shereshevsky-Turner

Ketiadaan atau perubahan kromosom seks menyebabkan gangguan pematangan ovarium, tidak adanya atau terlambatnya pubertas parsial, dan infertilitas.

Gejala sindrom Shereshevsky-Turner

Banyak bayi baru lahir hanya mengalami gejala yang sangat ringan; Namun, beberapa orang mengalami limfedema punggung yang signifikan pada tangan dan kaki, serta limfedema atau lipatan kulit di bagian belakang leher. Kelainan umum lainnya termasuk lipatan leher bersayap, dada lebar, dan puting susu terbalik. Anak perempuan yang terkena dampak memiliki perawakan pendek dibandingkan dengan anggota keluarga. Tanda-tanda yang kurang umum adalah garis rambut rendah di bagian belakang leher, ptosis, nevi berpigmen ganda, metakarpal dan metatarsal keempat yang pendek, bantalan jari kaki yang menonjol dengan lingkaran di ujung jari kaki, dan kuku hipoplastik. Cubitus valgus (deviasi valgus pada sendi siku) juga dicatat.

Kelainan jantung yang umum termasuk koarktasio aorta dan katup aorta bikuspid. Hipertensi sering berkembang seiring bertambahnya usia, bahkan tanpa adanya koarktasio. Anomali ginjal dan hemangioma sering terjadi. Kadang-kadang telangiektasia ditemukan di saluran cerna, dengan timbulnya perdarahan gastrointestinal atau kehilangan protein.

Disgenesis gonad (ovarium digantikan oleh untaian stroma fibrosa bilateral dengan tidak adanya sel germinal yang berkembang) diamati pada 90% pasien, menyebabkan tidak adanya pubertas, kurangnya pembesaran kelenjar susu, dan amenore. Namun, 5-10% anak perempuan yang mengalami menarche mengalami menarche spontan, dan sangat jarang perempuan yang terkena dampak mengalami masa subur dan mempunyai anak.

Keterbelakangan mental jarang terjadi, tetapi banyak pasien mengalami penurunan beberapa kemampuan persepsi dan, sebagai akibatnya, nilai yang rendah pada tes nonverbal dan matematika, meskipun nilai yang diperoleh pada tes kecerdasan komponen verbal rata-rata atau bahkan tinggi.

• Keterbelakangan pertumbuhan, seringkali sejak lahir (100%).
• Disgenesis gonad dengan amenore dan kemandulan.
• Edema limfatik pada punggung tangan dan kaki (40%).
• Dada lebar dengan gabungan deformitas tulang dada.
• Jarak puting lebar, hipoplastik, dan terbalik (80%).
• Telinga berbentuk tidak normal dan menonjol (80%).
• Tingkat pertumbuhan rambut yang rendah.
• Leher pendek dengan kulit berlebih dan lipatan seperti sayap (80%).
• Kubitus valgus (70%).
• Kuku sempit, hiperkonkaf, dan tertekan (70%).
• Cacat ginjal bawaan (60%).
• Gangguan pendengaran (50%).
• Cacat jantung dan aorta bawaan (koarktasio aorta dan patologi katup, dilatasi dan diseksi aorta) (20-40%).
• Hipertensi arteri idiopatik (AH) (27%).

Diagnosis sindrom Shereshevsky-Turner

Pada bayi baru lahir, diagnosis dapat dicurigai dengan adanya limfedema atau lipatan pterigoid pada leher. Dengan tidak adanya perubahan ini, beberapa anak didiagnosis kemudian berdasarkan perawakan pendek, amenore, dan kurangnya pubertas. Diagnosis ditegakkan dengan pemeriksaan kariotipe. Ekokardiografi atau MRI diindikasikan untuk mendeteksi kelainan jantung bawaan.

Analisis sitogenetik dan studi dengan probe spesifik Y dilakukan pada semua individu dengan disgenesis gonad untuk mengecualikan mosaikisme dengan adanya garis sel dengan kariotipe 46, XY (45, X/46XY). Pasien-pasien ini biasanya memiliki fenotipe perempuan dengan berbagai ciri sindrom Turner. Mereka memiliki peningkatan risiko berkembangnya neoplasma ganas pada gonad, terutama gonadoblastoma, oleh karena itu untuk pencegahan, gonad harus segera diangkat setelah diagnosis ditegakkan.

Pemeriksaan fisik

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis yang khas: leher pendek dengan kelebihan kulit dan lipatan pterigoid pada bayi perempuan baru lahir, edema limfatik pada tangan dan/atau kaki, kelainan bawaan pada jantung kiri atau aorta (terutama

Salah satu penyakit kromosom yang cukup umum adalah sindrom Shereshevsky-Turner, yang hanya menyerang anak perempuan. Pada anak-anak dengan patologi ini, salah satu kromosom seks, kromosom X, sama sekali tidak ada atau memiliki cacat struktural yang serius. Hal ini meninggalkan jejak pada perkembangan fisik dan seluruh kehidupan masa depan anak yang sakit. Jika orang tua telah mendengar diagnosis seperti itu dari dokter untuk bayinya, pertama-tama mereka harus memahami jenis patologinya dan tes apa yang terkait dengannya.

Menurut terminologi medis, sindrom Shereshevsky-Turner adalah bentuk khas dari keterbelakangan atau bahkan keterbelakangan total kelenjar reproduksi wanita - ovarium. Disertai dengan perawakan pendek, perkembangan tubuh dan organ dalam yang tidak normal, serta infantilisme seksual. Karakteristik kariotipe paling umum pada pasien sindrom Shereshevsky-Turner adalah 45X0, varian mosaik adalah 45X/46XX dan 45X/46XY.

Yang paling menakjubkan adalah embrio di dalam rahim pada awalnya mengandung sel germinal primer dalam jumlah yang sesuai dengan norma. Namun, menjelang persalinan, mereka dengan cepat mengalami involusi, sehingga pada saat bayi lahir, jumlah folikel di ovarium berkurang tajam dibandingkan biasanya. Dan beberapa orang tidak memilikinya sama sekali. Semua fenomena ini dijelaskan oleh fakta bahwa sindrom Shereshevsky-Turner disebabkan oleh kromosom X, yaitu kromosom seks.

Melalui halaman sejarah. Penyakit ini pertama kali digambarkan sebagai penyakit keturunan oleh N.A. Shereshevsky pada tahun 1925. Ilmuwan lain, Turner, adalah orang pertama yang mengidentifikasi tiga serangkai gejala yang khas. Etiologi sebenarnya dari patologi (monosomi pada kromosom X) baru terungkap pada tahun 1959 oleh Charles Ford.

Bentuk penyakitnya

Tergantung pada kariotipenya, ada klasifikasi tertentu dari sindrom Shereshevsky-Turner, yang mencakup tiga jenis penyakit.

Bentuk terhapus

• Kariotipe mosaik 45Х0/46ХХ;
• gambaran klinis klasik untuk pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner.

Bentuk murni

• Hal ini disebut sindrom Swyer;
• kariotipe 46ХХ atau 46ХY;
• penampilan tidak ada bedanya dengan orang biasa;
• karakteristik seksual eksternal yang kurang berkembang;
• infantilisme genital.

Bentuk campuran

• amenore primer;
• virilisasi - pembesaran klitoris;
• pertumbuhan rambut pola pria.

Yang paling tidak menguntungkan adalah bentuk sindrom Shereshevsky-Turner yang terhapus, karena penampilan gadis-gadis seperti itu meninggalkan banyak hal yang diinginkan. Sedangkan bayi dengan sindrom Swyer tumbuh tidak berbeda dengan teman sebayanya hingga masa pubertas, ketika perbedaan sudah terdeteksi.

Saya punya pendapat. Beberapa ilmuwan percaya bahwa sindrom Swyer tidak dapat dianggap sebagai jenis sindrom Shereshevsky-Turner, karena ini adalah dua penyakit yang berbeda. Namun, sebagian besar dokter, ketika membandingkan kariotipe mereka, yakin akan hal sebaliknya.

Misteri asal usul

Belum ada hubungan pasti antara sindrom Shereshevsky-Turner dan usia, penyakit keturunan orang tua, dan faktor berbahaya lainnya. Para ahli genetika masih mencari tahu penyebabnya mutasi kromosom(tentang diagnosis patologi kromosom janin, Anda bisa). Kemungkinan besar, ini tidak ada hubungannya dengan gaya hidup orang tua, karena deformasi kromosom terjadi bahkan sebelum atau selama pembuahan.

Jadi, sindrom Shereshevsky-Turner dapat muncul sebagai akibat dari kombinasi keadaan yang spontan dan acak ketika salah satu kromosom seks wanita (X) hilang sepenuhnya atau mengalami perubahan struktural yang serius.

Nama lain. Sindrom Shereshevsky-Turner dalam literatur medis dapat disebut sebagai STS, sindrom Turner, sindrom Ullrich.

Gambaran klinis

Penyakit ini dapat muncul pada berbagai usia. Bagi sebagian orang, penyakit ini sudah dapat didiagnosis selama kehamilan, sementara bagi yang lain, gejala pertama sindrom Shereshevsky-Turner akan terlihat jauh di kemudian hari - paling sering hal ini terjadi selama masa pubertas (13-14 tahun).

Setelah lahir:

• panjang tubuh kecil (hingga 48 cm);
• berat badan kecil (hingga 2.800 g).

Malformasi tengkorak dan wajah:

• lipatan kulit berlebih di leher;
• wajah sphinx;
• pembengkakan akibat limfostasis;
• langit-langit mulut yang tinggi;
• deformasi telinga;
• kelopak mata terkulai;
• banyak tahi lalat, nevi, vitiligo.

Patologi sistem osteoartikular:

• tulang memendek;
• tidak adanya beberapa ruas jari;
• tulang belakang;
• kelainan bentuk sendi pergelangan tangan;
• perawakan pendek: di masa dewasa, tingginya tidak melebihi 145 cm;
• leher pendek dengan ciri khas lipatan berbentuk sayap;
• peti barel;
• displastisitas umum;
• deformasi sendi siku.

Patologi organ dalam:

• cacat jantung dan pembuluh darah;
• masalah ginjal;
• tekanan darah tinggi.

Masalah penglihatan:

• buta warna.

Perkembangan umum:

• kecemasan;
• buruk ;
• sering muntah;
• meludah seperti air mancur;
• kecerdasan dipertahankan, tetapi keterbelakangan mental sering terjadi.

Keterbelakangan seksual:

• labia mayora skrotum;
• anak-anak kecil yang terbelakang;
• selangkangan tinggi;
• keterbelakangan klitoris, selaput dara, kelenjar susu, rahim;
• vagina berbentuk corong;
• pertumbuhan rambut sekunder yang spontan dan jarang;
• gonad tidak berkembang;
• infantilisme seksual.

Tergantung pada bentuk penyakitnya, sindrom Shereshevsky-Turner dapat bermanifestasi dalam berbagai cara. Gejalanya tidak selalu dapat dideteksi secara visual. Seringkali orang tua mengetahui diagnosis putri mereka hanya selama masa pubertas, selama pemeriksaan pertama oleh dokter kandungan. Terkadang waktu yang berharga hilang, pengobatan terlambat ditentukan, dan beberapa proses menjadi tidak dapat diubah. Oleh karena itu, diagnosis tepat waktu sangat penting untuk patologi ini.

Tindakan diagnostik

Diagnosis prenatal sindrom Shereshevsky-Turner adalah kasus yang jarang terjadi. Wanita tersebut bahkan tidak menyangka dirinya mengandung bayi dengan mutasi gen. Pada USG sulit untuk membedakan lipatan nuchal alar. Oleh karena itu, dokter menganjurkan metode penelitian invasif, tidak peduli betapa berbahayanya bagi janin.

Diagnosa pralahir

• Biopsi vili korionik;
• tes genetik;
• kordosentesis.

Setelah lahir

• Studi tentang gejala karakteristik sindrom Shereshevsky-Turner;
• penentuan kromatin seks;
• studi kariotipe.

Setelah pubertas

• USG: rahim mengecil, endometrium linier, tidak adanya folikel di ovarium;
• tes darah: peningkatan kadar gonadotropin dengan penurunan kadar estrogen.

Diagnosis banding sindrom Shereshevsky-Turner diperlukan agar tidak tertukar dengan amenore primer hipotalamus, yang ditandai dengan gejala neuropsikiatri yang tidak ada pada sindrom Shereshevsky-Turner.

Metode pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Shereshevsky-Turner. Bagaimanapun, gambaran klinisnya terlalu beragam dan tersebar. Pertama, ini bertujuan untuk mengidentifikasi dan kemungkinan koreksi patologi penampilan ( operasi plastik) dan organ dalam. Kedua, jika memungkinkan, dokter mengembalikan wanita tersebut ke fungsi melahirkan anak. Hal ini jarang terjadi, namun pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner masih memiliki peluang untuk melahirkan. Terapi dasar bermuara pada poin-poin berikut:

• stimulasi pertumbuhan tubuh dengan steroid anabolik;
• pemeriksaan ginekologi secara teratur;
• estrogenisasi tanpa adanya kromosom Y - terapi dengan hormon seks wanita berusia 14 hingga 16 tahun;
• somatotropin untuk menormalkan pertumbuhan;
• jika terdapat unsur kromosom Y, ovarium diangkat sebelum usia 20 tahun agar jaringan kelenjar tidak berkembang menjadi tumor ganas;
• bantuan psikologis.

Semakin dini penyakit ini didiagnosis, semakin baik orang tua dan anak perempuan itu sendiri menghadapi masa pubertas, ketika pengobatan utama dimulai. Sindrom Shereshevsky-Turner bukanlah hukuman mati. Dengan terapi yang lengkap dan berhasil, Anda dapat menjalani kehidupan normal dengan patologi seperti itu.

Prakiraan untuk masa depan

Perlu segera disebutkan bahwa 50% kehamilan dengan anak perempuan dengan patologi gen seperti itu berakhir dengan keguguran (waktu untuk mendiagnosis berbagai patologi janin dapat ditemukan). Bagi mereka yang masih lahir, kehidupan dengan sindrom Shereshevsky-Turner mungkin akan berjalan berbeda di masa depan. Berikut ramalan yang diberikan dokter kepada orang-orang tersebut:

• amenore - tidak adanya menstruasi;
• infertilitas dalam banyak kasus;
• pelestarian kecerdasan pada risiko tinggi keterbelakangan mental;
• infantilisme mental;
• kemampuan beradaptasi praktis yang baik;
• adaptasi sosial yang baik;
• pengobatan mengarah pada fisik feminin, karakteristik gender sekunder berkembang, dan trofisme saluran genital membaik;
• Terapi hormonal memungkinkan Anda membawa rahim ke ukuran alaminya yang tidak menyimpang - oleh karena itu, kehamilan dapat dilakukan dengan bantuan IVF menggunakan sel telur donor.

Jika orang tua mengetahui sebelum lahir bahwa anak mereka menderita sindrom Shereshevsky-Turner, ini bukan alasan untuk mengakhiri kehamilan. Seorang gadis dapat dilahirkan dengan penampilan normal, dan patologi genital dapat berhasil diobati saat ini. Jadi Anda harus berkonsultasi dengan dokter dan mengenal lebih dekat penyakit ini untuk mengambil keputusan yang tepat.

Sindrom Shereshevsky-Turner (juga sindrom Ullrich-Turner) adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh tidak adanya satu kromosom X secara keseluruhan atau sebagian pada wanita. Seperti kelainan kromosom lainnya, kelainan ini ditandai dengan konsekuensi yang parah bagi pasien. Kariotipe untuk sindrom Turner ditetapkan sebagai 45.X0.

Genetika

Singkatnya, sindrom Turner berkembang dalam kasus monosomi kromosom X lengkap atau sebagian pada seorang wanita. Pada sekitar 20% kasus, penyakit ini berhubungan dengan mosaikisme kromosom X - suatu kondisi di mana beberapa sel tubuh wanita memiliki dua kromosom X normal, salah satunya tidak aktif, dan di sel lain salah satu kromosom seks secara signifikan rusak atau hilang sama sekali. Terkadang terjadi peralihan sebagian kromosom X ke autosom (translokasi).

Dalam beberapa kasus, sindrom ini dikaitkan dengan munculnya apa yang disebut kromosom cincin atau isokromosom. Kromosom cincin terjadi ketika ujung-ujung kromosom putus dan lengan panjang dan pendek bergabung membentuk cincin. Isokromosom terjadi ketika lengan panjang atau pendek sebuah kromosom yang hilang digantikan oleh salinan identik dari lengan lainnya.

Pada pasien, beberapa sel dilaporkan hanya memiliki satu salinan kromosom X, sementara sel lain memiliki kromosom X dan beberapa materi kromosom Y. Jumlah materi pada kromosom Y tidak cukup untuk menyebabkan tubuh berkembang menjadi laki-laki, namun kehadirannya dikaitkan dengan peningkatan risiko berkembangnya suatu bentuk kanker yang dikenal sebagai gonadoblastoma.

Lebih dari 90% kehamilan di mana janin menderita sindrom Shereshevsky-Turner berakhir dengan keguguran atau lahir mati, sekitar 15% aborsi spontan berhubungan dengan patologi ini. Namun, perlu dicatat bahwa ini adalah satu-satunya monosomi dalam tubuh manusia yang dalam beberapa kasus kompatibel dengan kehidupan: monosomi pada autosom apa pun (kromosom non-seks) atau kromosom Y pasti menyebabkan kematian janin pada tahap awal kehamilan. . Perawatan medis yang tepat dapat membantu meringankan gejala pada anak yang lahir dengan sindrom Ullrich-Turner.

Gejala penyakit ini sangat bervariasi dari pasien ke pasien. Kebanyakan pasien dicirikan oleh perawakan pendek karena patologi perkembangan tulang, leher pendek, keterbelakangan karakteristik seksual sekunder, patologi organ penglihatan dan dari sistem kardiovaskular, infertilitas. Terlepas dari daftar gejala ini, sindrom Turner bukanlah patologi genetik yang paling mengerikan - kecerdasan pasien biasanya tetap terjaga, dan dengan pengobatan yang tepat, wanita dengan kelainan genetik seperti itu dapat menjalani kehidupan normal.

Sindrom Ullrich-Turner dapat dideteksi sebelum lahir menggunakan metode diagnostik modern, yang akan dibahas di bawah. Berbeda dengan genetik lainnya, penyakit ini tidak diturunkan dalam keluarga dan muncul secara spontan (sporadis).

Penyebab

Penyebab sindrom Shereshevsky-Turner belum dipahami dengan baik. Belum diketahui secara pasti faktor apa saja yang mempengaruhi kemungkinan memiliki anak dengan kelainan ini. Dihipotesiskan bahwa risiko terjadinya sindrom ini dipengaruhi oleh paparan ibu terhadap radiasi pengion dosis tinggi (lebih dari 1 mSv per tahun). Studi skala besar terkait untuk mengidentifikasi penyebab sindrom Turner dan kelainan kromosom lainnya dilakukan pada tahun 70-an abad terakhir. Penelitian ini berlangsung di negara bagian Kerala, India, di mana radiasi latar belakang jauh lebih tinggi dari biasanya karena adanya thorium dan produk peluruhannya di dalam tanah, dan di provinsi Guangdong di Tiongkok, di mana dosis setara tahunannya adalah 6,4 mSv. Hasil penelitian menunjukkan bahwa peningkatan dosis radiasi pengion meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dan sindrom Cri de Cat. Namun, tidak ada peningkatan kejadian sindrom Turner. Saat ini, di banyak sumber Anda dapat menemukan informasi bahwa radiasi pengion mempengaruhi risiko berkembangnya patologi, namun tidak ada data statistik yang dapat mengkonfirmasi hal ini.

Juga tidak ada hubungan antara usia ibu dan kemungkinan memiliki anak dengan kelainan ini.

Gejala

Pasien dengan penyakit ini ditandai dengan perawakan pendek, patologi perkembangan tulang dan karakteristik seksual sekunder. Penyakit ini juga dapat mempengaruhi sistem organ lainnya. Kehadiran sindrom Shereshevsky-Turner tidak berarti bahwa satu pasien akan menunjukkan semua kemungkinan tanda penyakit tersebut. Sindrom ini ditandai dengan berbagai gejala dan gambaran eksternal yang spesifik. Kehadiran gejala-gejala tertentu, tingkat keparahan dan waktu manifestasinya bersifat individual.

Kebanyakan anak dengan sindrom Turner lahir prematur dan berat badannya di bawah normal. Bayi baru lahir sering kali mengalami pembengkakan pada tangan dan kakinya. Banyak pasien di masa remaja Muncul kelebihan berat badan atau obesitas, pertumbuhan melambat, keterbelakangan kelenjar susu dan rahim, amenore, dan deformasi dada muncul. Terkadang patologi seperti ginjal tapal kuda, hipoplasia jantung kiri, penyempitan aorta, dan hipertensi arteri terjadi di masa dewasa.

Kecerdasan pasien biasanya normal, namun mungkin ada kesulitan terkait dengan konsentrasi dan mengingat materi baru. Beberapa anak dengan sindrom Turner mengembangkan ADHD - gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktif - selama masa kanak-kanak dan remaja.

Pasien berisiko lebih tinggi terkena hipotiroidisme akibat tiroiditis autoimun. Beberapa wanita dengan sindrom Turner memiliki intoleransi gluten (penyakit celiac).

Kemungkinan gejala penyakit ini juga meliputi: langit-langit mulut yang tinggi, keterbelakangan rahang bawah yang rendah. Ada patologi pada organ penglihatan dan sistem saluran kemih.

Diagnosa pralahir

Bukan rahasia lagi bahwa metode diagnostik modern memungkinkan untuk mengidentifikasi sebagian besar kelainan genetik pada janin jauh sebelum lahir. Salah satu prosedur tersebut, tes prenatal non-invasif (skrining DNA janin bebas sel dalam darah ibu), dapat dilakukan mulai akhir trimester pertama kehamilan.

Keuntungan dari prosedur ini adalah sama sekali tidak berbahaya bagi ibu dan janin. Selain sindrom Turner, skrining DNA bebas sel dapat mendeteksi aneuploidi seperti sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Edwards (trisomi 18), sindrom Down (trisomi 21), trisomi X, sindrom Klinefelter, sindrom Martin-Bell.

Dengan menggunakan USG, Anda dapat mengidentifikasi kelainan pada perkembangan ginjal dan jantung - ini adalah kemungkinan gejala penyakit ini.

Sindrom ini dapat dideteksi dengan menggunakan amniosentesis atau pengambilan sampel vili korionik. Kedua prosedur ini bersifat invasif dan memiliki kontraindikasi. Keunggulannya antara lain akurasi yang tinggi dari hasil yang diperoleh.

Diagnosis pada masa kanak-kanak dan remaja

Kehadiran sindrom Shereshevsky-Turner tidak selalu terdeteksi sebelum kelahiran. Banyak wanita yang kehamilannya berjalan normal tidak menganggap perlu melakukan diagnosis prenatal kelainan genetik pada janin, beberapa menolaknya karena kontraindikasi atau takut akan efek samping. Kemudian kelahiran seorang anak dengan kelainan kromosom menjadi sebuah kejutan bagi mereka.

Dalam beberapa kasus, sindrom Turner pada anak-anak dapat didiagnosis segera setelah lahir, sedangkan bentuk penyakit yang ringan sering kali luput dari perhatian para spesialis dan orang tua anak hingga awal masa remaja. Kebetulan tiga sampai empat tahun pertama kehidupan seorang anak berkembang secara normal. Setelah itu, pertumbuhan melambat tajam, tertinggal dibandingkan negara-negara lain dalam hal pertumbuhan perkembangan fisik. DI DALAM sekolah dasar Kesulitan dalam belajar muncul karena ketidakmampuan berkonsentrasi. Anak-anak dengan sindrom Turner memiliki kesulitan khusus dalam sains, yang memerlukan konsentrasi tinggi dan pemikiran spasial.

Pada akhir masa pubertas, anak perempuan dengan kelainan genetik ini jauh lebih pendek daripada orang tua mereka (rata-rata tinggi badan wanita dengan sindrom Ullrich-Turner adalah 145 cm), kelainan tulang dan gejala patologi lainnya terlihat. Untuk memastikan anak Anda mengidap penyakit tersebut, Anda harus menghubungi dokter spesialis yang akan menawarkan kariotipe, prosedur diagnostik yang memungkinkan Anda mengidentifikasi kelainan kromosom pada genom. Prosedur ini benar-benar aman, tidak menimbulkan rasa sakit dan tidak memiliki kontraindikasi. Selama kariotipe, peneliti mengambil beberapa kubus darah vena untuk dianalisis dan mempelajari siklus mitosis leukosit yang diisolasi dari sana.

Perlakuan

Pada saat ini Tidak ada prosedur atau obat yang tersedia untuk mengobati sindrom Turner. Mungkin di masa depan terapi gen akan memungkinkan pemulihan kromosom X yang hilang selama embriogenesis, tetapi untuk saat ini prosedur seperti itu masih di luar kemungkinan. Pengobatan sindrom Shereshevsky-Turner tetap bersifat simtomatik. Untuk memperbaiki perawakan pendek, obat hormonal yang mengandung somatotropin diresepkan, yang diminum sebelum dan selama masa pubertas. Semakin dini terapi somatotropik dimulai, semakin efektif terapi tersebut.

Terapi penggantian estrogen telah digunakan selama lebih dari tujuh puluh tahun untuk perkembangan normal karakteristik seksual sekunder pada pasien, terapi ini diresepkan pada usia 12-14 tahun. Untuk menjaga keseimbangan normal hormon dalam tubuh, kebanyakan wanita membutuhkan estrogen dan progesteron sebelum menopause.

Estrogen juga punya nilai kunci untuk menjaga integritas tulang dan fungsi normal jaringan tubuh. Wanita dengan sindrom Shereshevsky-Turner memiliki peningkatan risiko osteoporosis dan penyakit jantung tanpa suplementasi estrogen.

Untuk hipotiroidisme, pasien diberi resep hormon tiroid.

Jika pasien menderita diabetes, mereka perlu terus memantau kadar insulin dalam darah dan menjaga pola makan.

Jika seorang wanita dengan sindrom Ulric-Turner memiliki ginjal tapal kuda atau kelainan pada sistem saluran kemih, konsultasi dengan ahli nefrologi dan urologi diperlukan.

Ramalan

Prognosisnya, seperti halnya patologi genetik lainnya, bergantung pada tingkat keparahan gejalanya. Banyak wanita yang telah menjalani terapi hormonal menjalani kehidupan yang utuh. Mereka memiliki tingkat kecerdasan dan kemampuan belajar yang normal.

Hampir semua penderita sindrom Turner tidak dapat memiliki anak. Kedokteran mengetahui kasus-kasus di mana wanita seperti itu bisa hamil dengan sendirinya, tetapi hal ini sangat jarang terjadi. Kebanyakan pasien mengatasi masalah ini dengan bantuan inseminasi buatan.

Perlu diingat bahwa wanita dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko terjadinya komplikasi selama kehamilan. Mereka memerlukan pemantauan terus-menerus oleh dokter kandungan dan terapis.

Tentu saja, mereka yang terdiagnosis sindrom Turner menghadapi nasib yang sulit. Foto seorang wanita muda yang menderita penyakit ini ditunjukkan di bawah ini.

Prevalensi

Sindrom Ullrich-Turner bukanlah penyakit langka. Frekuensinya berkisar antara 1:2000 hingga 1:5000 pada bayi perempuan yang baru lahir, dan mengingat fakta bahwa sebagian besar kehamilan dengan sindrom ini berakhir dengan keguguran atau aborsi spontan, kita dapat mengatakan bahwa kejadian penyakit ini jauh lebih tinggi.

Tidak ada faktor ras atau etnis yang diidentifikasi yang dapat mempengaruhi kejadian anak-anak dengan sindrom Turner.

Sejarah penemuan

Penyakit ini pertama kali dijelaskan secara independen oleh ahli endokrinologi Rusia Nikolai Shereshevsky pada tahun 1925 dan ahli endokrinologi Amerika Henry Turner pada tahun 1938. Mereka mempelajari gejala utama patologi, tetapi tidak berasumsi bahwa penyakit yang mereka temukan berhubungan dengan kelainan kromosom. Ilmuwan Jerman Ulrich juga berkontribusi dalam studi penyakit ini. Pada tahun 1930, ia menggambarkan kasus klinis di mana seorang pasien berusia 8 tahun tidak memiliki ciri-ciri seksual sekunder, perawakan pendek, dan mikrognatia (keterbelakangan rahang atas). Dalam literatur Eropa, kelainan kromosom ini sering disebut sindrom Ullrich-Turner atau sekadar sindrom Ullrich.

Publikasi pertama tentang seorang wanita dengan kariotipe sindrom Shereshevsky-Turner adalah milik ahli fisiologi Inggris Charles Ford. Dialah yang menetapkan bahwa penyebab sindrom tersebut adalah monosomi pada kromosom X.

Keingintahuan medis

Ada dua penyakit lain yang terkadang disingkat sindrom Turner. Patologi ini ditemukan dan dijelaskan oleh ahli endokrinologi Amerika Henry Turner, sehingga menimbulkan kebingungan dengan namanya. Ini adalah sindrom May-Turner dan Personage-Turner. Kedua penyakit ini sama sekali tidak berhubungan dengan monosomi pada kromosom X yang dijelaskan di atas, bahkan bukan merupakan penyakit keturunan.

Deskripsi pertama sindrom May-Turner muncul pada tahun 1957. Patologi ini dimanifestasikan oleh pelanggaran aliran darah vena dari ekstremitas kiri bawah dan organ panggul, akibatnya pasien menderita nyeri terus-menerus di kaki kiri dan daerah panggul. Pada tahap akhir penyakit, trombosis vena dalam terlihat pada venografi. Sindrom ini sulit didiagnosis, terutama pada tahap awal, karena awalnya tidak menunjukkan gejala. Sindrom May-Turner biasanya dimulai pada masa remaja dan lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita.

Ultrasonografi vena iliaka panggul digunakan sebagai prosedur diagnostik utama. Jika penyakit ini ada, diameter vena iliaka komunis kiri jauh lebih besar dari biasanya. Untuk memastikan diagnosis, digunakan angiografi resonansi magnetik vena iliaka dengan kontras. Pada tahap akhir penyakit, pengobatan dilakukan melalui pembedahan. Obat-obatan sering diresepkan untuk mengembalikan aliran darah normal.

Sindrom Personage-Turner jarang terjadi dalam praktik klinis dan penyebabnya belum diketahui secara pasti. Sinyal pertama tentang adanya penyakit ini adalah rasa sakit yang tajam dan tidak masuk akal di bahu atau lengan, lebih jarang di kedua lengan secara bersamaan. Banyak orang yang pertama kali mengalami patologi ini tidak menganggap perlu mencari pertolongan dari dokter spesialis, dengan harapan gejalanya akan hilang dengan sendirinya.

Rasa sakitnya mungkin tidak hilang selama beberapa hari, terkadang selama beberapa minggu. Rasa sakitnya meningkat saat digerakkan dan berkurang saat anggota badan dalam keadaan istirahat. Banyak pasien berhenti mengembangkan lengannya, itulah sebabnya distrofi otot berkembang seiring waktu. Bagi kebanyakan orang, penyakit ini akan sembuh seiring berjalannya waktu tanpa intervensi apa pun. Terkadang diperlukan analgesik yang kuat. Penyebab sindrom Personage-Turner sangat menarik bagi dokter, namun belum diteliti. Prevalensi penyakit ini juga tidak diketahui.

Sindrom Shereshevsky-Turner (Sindrom Turner, sindrom Ullrich) adalah bentuk khas disgenesis (keterbelakangan) atau agenesis primer (keterbelakangan total) gonad - ovarium wanita, yang disebabkan oleh deformasi genetik dan disertai dengan perawakan pendek dan sejumlah anomali dalam perkembangan kelenjar. tubuh dan beberapa organ dalam. Gambaran klinis sindrom ini dijelaskan pada tahun 20-an abad kedua puluh oleh ahli endokrinologi N.A. Shereshevsky. Sindrom ini hanya terjadi pada wanita.

Sindrom Shereshevsky-Turner adalah penyakit kromosom , yang ditandai dengan tidak adanya satu kromosom atau adanya cacat pada salah satu kromosom X. Kariotipe wanita tersebut adalah 45 X0, atau tipe mosaiknya adalah 45 X/ 46 XX, 45 X/ 46 X Y . Menurut data statistik medis, Sindrom Shereshevsky-Turner terjadi pada satu kasus per 4000 kelahiran hidup anak perempuan, meskipun faktanya 98-99% kehamilan dengan kariotipe janin 45 X0 berakhir dengan aborsi spontan pada tahap awal Oleh karena itu, patologi ini diklasifikasikan sebagai salah satu kelainan kromosom yang paling umum terjadi pada wanita.

Penyebab perkembangan sindrom Shereshevsky-Turner

Pada setengah dari pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner, tidak adanya salah satu kromosom terdeteksi, dan kariotipe menentukan kariotipe 45 X. Selain itu, dalam 70-80% kasus, kromosom X ayah tidak ada. Pada separuh pasien lainnya, kariotipe tipe mosaik terdeteksi, di mana satu kromosom X normal dan satu lagi berbentuk cincin (terdiri dari bagian lengan kromosom pendek dan panjang yang diawetkan). Pada sejumlah pasien, satu kromosom X biasa ditemukan dalam kariotipe, dan yang lainnya adalah isokromosom, yang kehilangan lengan pendeknya dan terdiri dari dua lengan panjang kromosom X. Tergantung pada kariotipe yang dimiliki pasien, manifestasi eksternal dari sindrom ini bervariasi dari tanda-tanda khas, sesuai dengan gambaran klinis penyakit, hingga tidak adanya gejala sama sekali.

Akibat tidak adanya atau deformasi kromosom seks pada anak perempuan, proses pematangan ovarium terganggu, pubertas tertunda atau tidak ada sama sekali, dan akibatnya berkembang menjadi infertilitas. Ketidakseimbangan kromosom yang diamati pada sindrom Shereshevsky-Turner juga menyebabkan berbagai kelainan perkembangan somatik (perkembangan tubuh).

Sindrom Shereshevsky-Turner - tanda-tanda penyakit

Pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner mengeluh kekurangan aliran menstruasi, perawakan pendek dan beberapa cacat kosmetik pada penampilan.

Kebanyakan bayi perempuan yang baru lahir dengan penyakit ini hanya memiliki manifestasi klinis ringan, namun kelompok bayi tertentu mengalami limfedema pada tangan dan kaki, serta lipatan kulit di bagian belakang leher. Beberapa anomali paling umum yang ditemukan pada penyakit Shereshevsky-Turner adalah leher pendek dengan pertumbuhan rambut rendah dan lipatan serviks berbentuk sayap, dada membesar, alat kelamin kurang berkembang - labia minora, klitoris, rahim, serta jarak puting susu yang terbalik. . Beberapa pasien memiliki kelainan pada bentuk dan letak telinga (telinga menonjol), yang pada separuh kasus disertai gangguan pendengaran.

Dibandingkan dengan kerabatnya, anak perempuan lebih pendek - tidak lebih dari 150 cm, tetapi berat badan mereka cukup mengesankan. Lebih jarang, tanda-tanda seperti nevi atau vitiligo berpigmen ganda, anomali tulang metakarpal dan metatarsal tangan dan kaki, deformasi sendi siku dan bahu, dan kuku sempit hipoplastik terdeteksi. Bagian wajah pasien juga mengalami modifikasi - ukuran tulang rahang mengecil, langit-langit mulut tinggi, dan kelopak mata terkulai juga terlihat.

Dari organ dalam, kelainan jantung dapat dideteksi berupa koarktasio aorta, diseksinya, pelanggaran integritas septum interventrikular dan katup aorta bikuspid. Anomali kongenital dan malformasi ginjal (ginjal tapal kuda, duplikasi panggul dan ureter), dan pembuluh darah yang bersifat tumor (hemangioma, telangiektasia) juga sering terjadi.

Gonad wanita digantikan oleh untaian jaringan ikat yang tidak mampu menghasilkan sel germinal, akibatnya sebagian besar (90%) anak perempuan yang sakit tidak mengalami pubertas, kelenjar susu tidak membesar, dan amenore primer berkembang. . Pada 10% sisanya, menstruasi secara spontan mungkin terjadi, tetapi bahkan dalam kasus ini, kesuburan wanita tersebut masih dipertanyakan.

Lingkungan mental pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner praktis tidak menderita. Benar, beberapa penulis mencatat penurunan perhatian mereka dan beberapa proses persepsi, khususnya spasial, yang mempengaruhi kualitas pemrosesan informasi nonverbal (nonverbal).

Ada tiga bentuk disgenesis gonad - terhapus, murni dan campuran, yang berbeda satu sama lain dalam manifestasi klinisnya. Pada bentuk yang terhapus Pada pasien, kariotipe mosaik 45 X0/46 XX terdeteksi, dan tingkat keparahan gambaran klinis dikaitkan dengan rasio sel dengan kariotipe normal dan cacat. Jika persentase sel dengan tidak adanya salah satu kromosom X mendominasi, maka tanda-tanda eksternal pasien akan mirip dengan gambaran klasik pasien penyakit Shereshevsky-Turner. Jika tidak, perkembangan spontan karakteristik seksual eksternal akan terlihat, namun pasien akan mengalami amenore primer dan tanda-tanda keterbelakangan organ genital.

Bentuk murni disgenesis ovarium (sindrom Swyer) ditandai dengan kariotipe 46 XX atau 46 X Y . Sulit untuk mengenali adanya cacat kromosom dari penampilannya, karena pertumbuhan pasien normal, cacat dan kelainan somatik tidak terdeteksi. Namun, ciri-ciri seksual eksternal kurang berkembang. Selain itu, setelah diperiksa, terungkap infantilisme genital, yaitu. alat kelaminnya juga kurang berkembang.

Bentuk campuran disgenesis ovarium dimanifestasikan oleh amenore primer, virilisasi - pembesaran klitoris, pertumbuhan rambut tipe pria, yang disebabkan oleh adanya inferior Y -kromosom. Dengan bentuk penyakit ini pada periode pascapubertas, tumor ovarium tipe gabungan - gonadoblastoma, karsinoma embrio mungkin terjadi.

Diagnosis sindrom Shereshevsky – Turner

Kriteria diagnostik umum untuk semua bentuk sindrom Shereshevsky-Turner adalah tinggi badan kurang dari 150 cm, amenore primer, keterbelakangan organ genital, tidak adanya atau buruknya perkembangan karakteristik seksual sekunder, menurut USG - rahim mengecil dengan endometrium linier, dan ovarium tanpa folikel. Tes darah menunjukkan peningkatan kadar gonadotropin, khususnya hormon perangsang folikel, dan penurunan kadar estrogen. Karyotyping memungkinkan Anda mengidentifikasi satu set kromosom yang rusak, dengan tidak adanya atau penurunan kromatin seks yang signifikan.

Diagnosis banding sindrom Shereshevsky-Turner dilakukan dengan amenore primer yang berasal dari hipotalamus. Berbeda dengan yang terakhir, pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner tidak memiliki gejala neuropsikiatri.

Pengobatan sindrom ini Shereshevsky – Pembalik

Pilihan taktik pengobatan untuk pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner bergantung pada ada tidaknya kromosom Y pada kariotipe. Jika unsur ditemukan dalam kariotipe Y - Kromosom, ovarium diangkat melalui pembedahan pada usia muda (sampai 20 tahun), untuk mencegah degenerasi jaringan kelenjar menjadi tumor ganas.

Dalam kasus ketidakhadiran Y -kromosom dalam kariotipe pasien, atau setelah operasi pengangkatan ovarium, terapi penggantian hormon dengan estrogen diresepkan pada usia 16-18 tahun, yang tujuannya adalah pengembangan karakteristik seksual sekunder (pertumbuhan rambut wanita, pembesaran payudara kelenjar), penurunan kadar gonadotropin, pemulihan siklus menstruasi, pencegahan perkembangan kondisi defisiensi estrogen - osteoporosis, gangguan metabolisme, penyakit pada sistem kardiovaskular, peningkatan kualitas hidup dan kemampuan beradaptasi dalam masyarakat. Jika perlu, pasien diberikan bantuan psikologis.

Tes darah untuk hormon tiroid adalah salah satu tes terpenting dalam praktik Pusat Endokrinologi Barat Laut. Dalam artikel ini Anda akan menemukan semua informasi yang perlu diketahui oleh pasien yang berencana mendonorkan darahnya untuk hormon tiroid

Patologi kromosom yang disebabkan oleh monosomi X sebagian atau seluruhnya. Tanda-tanda klinis sindrom Shereshevsky-Turner antara lain perawakan pendek, hipogonadisme, kelainan perkembangan (PJK, ginjal tapal kuda, strabismus, dll.), limfostasis, kelainan bentuk sendi, lipatan kulit berbentuk sayap di leher, dll. diagnosis sindrom Shereshevsky-Turner adalah ciri khas tanda-tanda klinis, data dari studi kromatin seks dan kariotipe; Diagnosis prenatal patologi pada janin dimungkinkan. Pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner membutuhkan terapi hormon(hormon pertumbuhan, hormon seks), koreksi kelainan bawaan dan cacat estetika.

Informasi Umum

Sindrom Shereshevsky-Turner adalah disgenesis gonad primer yang ditentukan secara genetik yang berkembang sebagai akibat dari pelanggaran kromosom seks X. 1 dari 3.000 bayi baru lahir dilahirkan dengan sindrom Shereshevsky-Turner, namun kejadian populasi sebenarnya dari penyakit ini tidak diketahui, karena penghentian kehamilan secara spontan sering terjadi pada tahap awal. Dalam literatur, penyakit ini ditemukan dengan berbagai nama - sindrom Shereshevsky-Turner, sindrom Shereshevsky, sindrom Turner, sindrom Ullrich-Turner - setelah nama penulis yang berkontribusi pada studi patologi. Sindrom Turner terjadi pada sebagian besar kasus pada anak perempuan, sangat jarang terjadi pada anak laki-laki.

Penyebab sindrom Shereshevsky-Turner

Perkembangan sindrom Shereshevsky-Turner didasarkan pada kelainan struktural atau kuantitatif pada kromosom X. Pada lebih dari 60% kasus, terdapat monosomi lengkap pada kromosom X (kariotipe 45, X0), yaitu tidak adanya kromosom seks kedua. Sekitar 20% kasus sindrom Shereshevsky-Turner disebabkan oleh penataan ulang struktural kromosom X: penghapusan lengan pendek atau panjang, isokromosom X di sepanjang lengan panjang atau pendek, translokasi X/X, cincin kromosom X, dll. sisa 20% varian sitogenetik, terjadi mosaikisme (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY, dst). Mekanisme terjadinya sindrom Shereshevsky-Turner pada pria dijelaskan oleh translokasi atau mosaikisme kromosom.

Risiko terjadinya sindrom Shereshevsky-Turner pada janin sama sekali tidak berhubungan dengan usia ibu. Alasan sebenarnya kelainan kuantitatif, kualitatif atau struktural pada kromosom X merupakan pelanggaran segregasi kromosom meiosis, yang menyebabkan aneuploidi (dengan monosomi X), atau pelanggaran fragmentasi zigot (dengan mosaikisme kromosom). Di hampir semua kasus dengan kariotipe 45.X0, terjadi hilangnya kromosom X pihak ayah.

Tidak adanya atau cacat struktural pada kromosom seks X menyebabkan terganggunya pembentukan gonad dan berbagai malformasi perkembangan intrauterin. Kehamilan dengan janin dengan sindrom Shereshevsky-Turner biasanya disertai dengan toksikosis, ancaman keguguran, dan kelahiran prematur.

Gejala sindrom Shereshevsky-Turner

Anak-anak dengan sindrom Shereshevsky-Turner mungkin lahir prematur, namun bahkan dalam kasus kehamilan cukup bulan, tinggi dan berat badan anak sering kali berkurang (berat badan 2500-2800 g, panjang 42-48 cm). Saat lahir, anak mungkin menunjukkan tanda-tanda khas sindrom Shereshevsky-Turner: leher pendek dengan lipatan kulit di samping (sindrom pterigium), kelainan jantung bawaan, limfostasis, pembengkakan pada kaki dan tangan, dll. , anak-anak tersebut ditandai dengan gangguan menghisap, kegelisahan motorik, sering regurgitasi. Pada usia dini, anak-anak dengan sindrom Shereshevsky-Turner ditandai dengan keterlambatan perkembangan fisik, keterlambatan perkembangan bicara, dan seringnya otitis media berulang, yang menyebabkan gangguan pendengaran konduktif.

Pada saat pubertas, tinggi badan penderita 130-145 cm, selain perawakan pendek, ciri khasnya adalah leher pendek dengan lipatan seperti sayap, wajah sphinx, batas pertumbuhan rambut rendah, mikrognatia. , deformasi daun telinga, dan dada lebar. Perubahan sistem osteoartikular pada pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner dapat diwakili oleh displasia pinggul bawaan, deviasi sendi siku, dan skoliosis. Perkembangan awal osteoprorosis akibat defisiensi estrogen menyebabkan tingginya insiden patah tulang pada pergelangan tangan, tulang belakang, dan leher femur. Gangguan pada kerangka kraniofasial antara lain mikrognatia, langit-langit Gotik yang tinggi, dan maloklusi.

Cacat kardiovaskular paling umum yang menyertai sindrom Shereshevsky-Turner adalah VSD, paten duktus arteriosus, koarktasio aorta, dan aneurisma aorta. Dari sistem saluran kemih, pasien mungkin mengalami adanya ginjal tapal kuda, penggandaan panggul, stenosis arteri ginjal, yang menyebabkan hipertensi arteri. Gangguan perkembangan sistem penglihatan pada sindrom Shereshevsky-Turner dalam banyak kasus diwakili oleh ptosis, strabismus, miopia, dan buta warna.

Kecerdasan biasanya dipertahankan; dalam kasus yang jarang terjadi, oligofrenia diamati. Di antara penyakit penyerta pada penderita sindrom Shereshevsky-Turner, hipotiroidisme, tiroiditis Hashimoto, vitiligo, nevi berpigmen ganda, alopecia, hipertrikosis, diabetes mellitus tipe 1 dan 2, penyakit celiac, obesitas, dan penyakit arteri koroner biasanya terdeteksi. Pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner memiliki peningkatan risiko terkena kanker usus besar secara signifikan.

Gejala utama sindrom Shereshevsky-Turner adalah hipogonadisme primer (infantilisme seksual), yang terdeteksi pada hampir 100% pasien. Ovarium diwakili oleh tali fibrosa bilateral yang tidak mengandung folikel; hipoplasia rahim dicatat. Kadang-kadang ditemukan ovarium yang belum sempurna dengan stroma ovarium dan folikel primordial individu. Labia mayora tampak seperti skrotum; Labia minora, klitoris dan selaput dara kurang berkembang. Dengan sindrom Shereshevsky-Turner, amenore primer, keterbelakangan kelenjar susu, puting susu terbalik yang tidak berpigmen, sedikit rambut aksila dan kemaluan dicatat. Dalam sebagian besar kasus, wanita dengan sindrom Shereshevsky-Turner menderita infertilitas, namun dengan varian mosaik, konsepsi dan kehamilan mungkin terjadi.

Pada pria dengan sindrom Shereshevsky-Turner, selain karakteristiknya tanda-tanda eksternal dan cacat somatik, hipoplasia testis, kriptorkismus bilateral, terkadang anorchia, dan kadar testosteron rendah dicatat.

Diagnosis sindrom Shereshevsky-Turner

Pada bayi baru lahir, sindrom Shereshevsky-Turner dapat dicurigai oleh ahli neonatologi atau dokter anak dengan adanya lipatan pterigoid pada leher dan limfedema. Dengan tidak adanya tanda-tanda eksternal yang jelas, diagnosis sering ditegakkan hanya pada masa pubertas berdasarkan perawakan pendek, tidak adanya menarche, dan kurangnya ekspresi ciri-ciri seksual sekunder.

Saat mempelajari kadar hormon, peningkatan gonadotropin dan penurunan estrogen dalam darah ditentukan. Yang sangat penting dalam diagnosis sindrom Shereshevsky-Turner adalah penentuan kromatin seks dan studi kariotipe. Ketika ditemukan ciri ciri Sindrom Shereshevsky-Turner pada janin menurut data USG kebidanan, masalah melakukan diagnostik prenatal invasif sedang diselesaikan.

Pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner memerlukan konsultasi dengan ahli genetika, ahli endokrinologi, ahli jantung, ahli bedah jantung, ahli nefrologi, dokter mata, ahli THT, ahli limfologi, ahli ginekologi-endokrinologi (wanita), ahli andrologi (pria). Untuk mendeteksi cacat bawaan dan penyakit penyerta, dianjurkan ekokardiografi, MRI jantung, EKG, USG ginjal, radiografi tulang belakang, densitometri, radiografi tulang kaki dan tangan, dll.Sebagai bagian dari pemeriksaan diagnostik , wanita menjalani pemeriksaan ginekologi, terapi olahraga, vitamin, nutrisi yang baik, dan sistem perlindungan .

Untuk meningkatkan tinggi badan akhir, hormon pertumbuhan rekombinan (somatotropin) diresepkan dalam bentuk suntikan subkutan setiap hari hingga pasien mencapai usia tulang 15 tahun dan laju pertumbuhan menurun hingga 2 cm per tahun. Dalam kebanyakan kasus, terapi perangsang pertumbuhan membantu pasien tumbuh hingga 150–155 cm, dianjurkan untuk menggabungkan pengobatan hormon pertumbuhan dengan terapi steroid anabolik.

Untuk mensimulasikan pubertas normal, terapi penggantian estrogen diresepkan mulai usia 13-14 tahun, dan setelah 12-18 bulan terapi siklik dengan kontrasepsi oral estrogen-progestogen. Terapi penggantian hormon dilakukan sampai usia menopause alami pada wanita sehat (sampai kurang lebih 50 tahun). Pria dengan sindrom Shereshevsky-Turner diberi resep HRT dengan hormon seks pria.

Dengan kelainan jantung bawaan yang signifikan secara hemodinamik, koreksi bedah dilakukan. Penghapusan lipatan pterigoid pada leher dilakukan dengan menggunakan metode operasi plastik.

Begitu mereka mencapai tingkat perkembangan seksual yang memadai, wanita dengan sindrom Shereshevsky-Turner dapat memiliki anak melalui IVF, menggunakan sel telur donor. Dengan adanya aktivitas ovarium jangka pendek, oosit sendiri dapat digunakan untuk pembuahan. Masalah pertumbuhan rambut berlebih diatasi dengan hair removal.

Prakiraan dan pencegahan sindrom Shereshevsky-Turner

Secara umum, sindrom Shereshevsky-Turner tidak berpengaruh signifikan terhadap angka harapan hidup. Pengecualiannya adalah kasus penyakit jantung bawaan yang parah, perkembangan dini dan dekompensasi penyakit penyerta. Dengan terapi yang memadai, pasien dengan sindrom Shereshevsky-Turner mampu membentuk keluarga dan menjalani kehidupan normal. kehidupan seks Namun, sebagian besar dari mereka tetap tidak subur.

Mengingat polimorfisme manifestasi sindrom Shereshevsky-Turner, penatalaksanaan dan observasi pasien tersebut dilakukan oleh spesialis di bidang genetika, pediatri, endokrinologi, ginekologi, andrologi, urologi, kardiologi, oftalmologi, dll.

Satu-satunya metode yang mungkin untuk mencegah kelahiran anak dengan sindrom Shereshevsky-Turner adalah konseling genetik medis dan diagnosis prenatal.