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Le syndrome de Turner (syndrome de Shereshevsky-Turner, syndrome de Bonnevie-Ulrich, syndrome 45, X0) est une conséquence de l'absence totale ou partielle de l'un des deux chromosomes sexuels ; le sexe féminin est déterminé phénotypiquement. Le diagnostic repose sur les manifestations cliniques et est confirmé par l'examen caryotype. Le traitement dépend de la présentation et peut inclure une intervention chirurgicale pour les malformations cardiaques, et souvent un traitement par l'hormone de croissance pour la petite taille et un traitement de remplacement des œstrogènes pour les patientes non pubères.

Cliniquement décrit pour la première fois par l'endocrinologue national N.A. Shereshevsky en 1926. Cytogénétiquement, le syndrome a été vérifié en 1959. Fréquence de la population 1 : 5000 femmes.

Code CIM-10

Q96 Syndrome de Turner

Q96.8 Autres variantes du syndrome de Turner

Q96.9 Syndrome de Turner, sans précision

Épidémiologie du syndrome de Shereshevsky-Turner

Le syndrome de Shereshevsky-Turner survient chez environ 1/4 000 naissances vivantes et constitue l'anomalie des chromosomes sexuels la plus courante chez les femmes. Parallèlement, 99 % des grossesses avec un caryotype fœtal de 45.X se terminent par un avortement spontané.

Quelles sont les causes du syndrome de Shereshevsky-Turner ?

Environ 50 % des patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner ont un caryotype de 45, X ; Dans environ 80 % des cas, le chromosome X paternel est perdu. La majeure partie des 50 % restants est en mosaïque (par exemple, 45, X/46, XX ou 45, X/47, XXX). Chez les patients mosaïques, le phénotype peut varier du syndrome de Turner typique à la normale. Parfois, les filles atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner peuvent avoir un chromosome X normal et un chromosome X-ring ; Pour que la formation d’un chromosome en anneau se produise, il doit perdre une section des bras courts et longs. Certaines filles atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir un chromosome X normal et un isochromosome, constitué des deux bras longs du chromosome X qui se sont formés après la perte du bras court. Ces filles ont tendance à présenter de nombreuses caractéristiques phénotypiques du syndrome de Turner ; Ainsi, il semble que la division du bras court du chromosome X joue un rôle important dans la formation du phénotype du syndrome de Shereshevsky-Turner.

Pathogenèse du syndrome de Shereshevsky-Turner

L'absence ou la modification du chromosome sexuel entraîne une altération de la maturation ovarienne, une absence ou une puberté partielle tardive et une infertilité.

Symptômes du syndrome de Shereshevsky-Turner

De nombreux nouveau-nés ne présentent que des symptômes très légers ; cependant, certains présentent un lymphœdème dorsal important des mains et des pieds, ainsi qu'un lymphœdème ou des plis cutanés sur la nuque. D'autres anomalies courantes comprennent les plis du cou ailés, la poitrine large et les mamelons inversés. Les filles affectées sont de petite taille par rapport aux membres de la famille. Les signes moins courants sont une racine des cheveux basse à la nuque, un ptosis, de multiples naevus pigmentés, des quatrièmes métacarpiens et métatarsiens courts, des coussinets d'orteils proéminents avec des verticilles au bout des orteils et des ongles hypoplasiques. Un cubitus valgus (déviation de valgus dans l'articulation du coude) est également noté.

Les anomalies cardiaques courantes comprennent la coarctation de l'aorte et de la valve aortique bicuspide. L'hypertension se développe souvent avec l'âge, même en l'absence de coarctation. Les anomalies rénales et les hémangiomes sont fréquents. On trouve parfois des télangiectasies dans le tractus gastro-intestinal, accompagnées d'hémorragies gastro-intestinales ou d'une perte de protéines.

Une dysgénésie gonadique (les ovaires sont remplacés par des brins bilatéraux de stroma fibreux avec absence de cellules germinales en développement) est observée chez 90 % des patientes, entraînant une absence de puberté, une absence d'hypertrophie des glandes mammaires et une aménorrhée. Cependant, 5 à 10 % des filles touchées ont des règles spontanées et, très rarement, les femmes touchées sont fertiles et ont des enfants.

Le retard mental est rare, mais de nombreux patients connaissent une diminution de certaines capacités de perception et, par conséquent, de faibles scores aux tests non verbaux et en mathématiques, même si les scores obtenus à la composante verbale des tests d'intelligence sont moyens, voire élevés.

• Retard de croissance, souvent dès la naissance (100 %).
• Dysgénésie gonadique avec aménorrhée et stérilité.
• Œdème lymphatique du dos des mains et des pieds (40 %).
• Poitrine large avec déformation combinée du sternum.
• Mamelons très espacés, hypoplasiques et inversés (80 %).
• Oreilles de forme anormale et décollées (80 %).
• Faible niveau de croissance des cheveux.
• Cou court avec excès de peau et plis en forme d'ailes (80 %).
• Cubitus valgus (70%).
• Ongles étroits, hyperconcaves et déprimés (70%).
• Malformations rénales congénitales (60 %).
• Perte auditive (50%).
• Malformations cardiaques et aortiques congénitales (coarctation de l'aorte et pathologie valvulaire, dilatation et dissection de l'aorte) (20-40 %).
• Hypertension artérielle idiopathique (AH) (27 %).

Diagnostic du syndrome de Shereshevsky-Turner

Chez le nouveau-né, le diagnostic peut être suspecté en présence d'un lymphœdème ou de plis ptérygoïdiens du cou. En l’absence de ces changements, certains enfants sont diagnostiqués plus tard en raison d’une petite taille, d’une aménorrhée et d’un manque de puberté. Le diagnostic est confirmé par l'examen du caryotype. L'échocardiographie ou l'IRM est indiquée pour détecter les malformations cardiaques congénitales.

Des analyses cytogénétiques et des études avec une sonde spécifique Y sont réalisées chez tous les individus atteints de dysgénésie gonadique pour exclure le mosaïcisme avec la présence d'une lignée cellulaire de caryotype 46, XY (45, X/46XY). Ces patients présentent généralement un phénotype féminin présentant diverses caractéristiques du syndrome de Turner. Ils présentent un risque accru de développement de néoplasmes malins des gonades, en particulier du gonadoblastome. Par conséquent, à des fins de prévention, les gonades doivent être retirées immédiatement après le diagnostic.

Examen physique

Le diagnostic repose sur un tableau clinique caractéristique : cou court avec excès de peau et plis ptérygoïdiens chez la fille nouveau-née, œdème lymphatique des mains et/ou des pieds, malformations congénitales du cœur gauche ou de l'aorte (notamment

L'une des maladies chromosomiques les plus courantes est le syndrome de Shereshevsky-Turner, qui touche uniquement les filles. Chez les enfants atteints de cette pathologie, l'un des chromosomes sexuels, le chromosome X, est soit complètement absent, soit présentant de graves défauts structurels. Cela laisse une empreinte sur le développement physique et sur toute la vie future de l'enfant malade. Si les parents ont entendu un tel diagnostic de la part des médecins pour leur bébé, ils doivent d'abord comprendre de quel type de pathologie il s'agit et quels essais y sont associés.

Selon la terminologie médicale, le syndrome de Shereshevsky-Turner est une forme typique de sous-développement voire de sous-développement complet des glandes reproductrices féminines - les ovaires. Accompagné d'une petite taille, d'un développement anormal du corps et des organes internes et d'un infantilisme sexuel. Le caryotype caractéristique le plus courant d'un patient atteint du syndrome de Shereshevsky-Turner est 45X0, les variantes en mosaïque sont 45X/46XX et 45X/46XY.

La chose la plus étonnante est que l'embryon dans l'utérus contient initialement des cellules germinales primaires en quantité correspondant à la norme. Cependant, plus près de l'accouchement, ils involuent rapidement, de sorte qu'au moment de la naissance du bébé, le nombre de follicules dans l'ovaire est fortement réduit par rapport à la norme. Et certaines personnes n’en ont pas du tout. Tous ces phénomènes s’expliquent par le fait que le syndrome de Shereshevsky-Turner est provoqué par le chromosome X, qui est le chromosome sexuel.

À travers les pages de l'histoire. Cette maladie a été décrite pour la première fois comme héréditaire par N.A. Shereshevsky en 1925. Un autre scientifique, Turner, a été le premier à identifier une triade caractéristique de symptômes. La véritable étiologie de la pathologie (monosomie sur le chromosome X) n'a été révélée qu'en 1959 par Charles Ford.

Formes de la maladie

Selon les caryotypes, il existe une certaine classification du syndrome de Shereshevsky-Turner, qui comprend trois types de maladie.

Formulaire effacé

• Caryotype en mosaïque 45Х0/46ХХ ;
• tableau clinique classique pour les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner.

Forme pure

• C'est ce qu'on appelle le syndrome de Swyer ;
• caryotypes 46ХХ ou 46ХY ;
• apparence pas différent des gens ordinaires ;
• caractéristiques sexuelles externes peu développées;
• infantilisme génital.

Forme mixte

• aménorrhée primaire;
• virilisation - hypertrophie du clitoris ;
• croissance des cheveux chez les hommes.

La forme la plus défavorable est la forme effacée du syndrome de Shereshevsky-Turner, car l'apparence de ces filles laisse beaucoup à désirer. Alors que les bébés atteints du syndrome de Swyer grandissent de la même manière que leurs pairs jusqu'à la puberté, lorsque des différences sont déjà détectées.

J'ai un avis. Certains scientifiques pensent que le syndrome de Swyer ne peut pas être considéré comme un type de syndrome de Shereshevsky-Turner, puisqu'il s'agit de deux maladies différentes. Et pourtant, la plupart des médecins, comparant leurs caryotypes, sont convaincus du contraire.

Mystère d'origine

Il n'y a pas de lien précis entre le syndrome de Shereshevsky-Turner et l'âge, les maladies héréditaires des parents et d'autres facteurs nocifs. Les généticiens en cherchent encore les causes mutation chromosomique(sur le diagnostic des pathologies chromosomiques du fœtus, vous pouvez). Très probablement, cela n'a rien à voir avec le mode de vie des parents, puisque la déformation des chromosomes se produit avant ou pendant la fécondation.

Ainsi, le syndrome de Shereshevsky-Turner peut survenir à la suite d'une combinaison spontanée et complètement aléatoire de circonstances, lorsque l'un des chromosomes sexuels féminins (X) est complètement perdu ou subit de graves changements structurels.

Autres noms. Le syndrome de Shereshevsky-Turner peut être désigné dans la littérature médicale comme STS, syndrome de Turner, syndrome d'Ullrich.

Image clinique

La maladie peut se manifester à différents âges. Pour certaines, il peut être diagnostiqué déjà pendant la grossesse, tandis que pour d'autres, les premiers symptômes du syndrome de Shereshevsky-Turner seront perceptibles beaucoup plus tard - cela se produit le plus souvent pendant la puberté (13-14 ans).

Après la naissance :

• petite longueur du corps (jusqu'à 48 cm);
• petit poids corporel (jusqu'à 2 800 g).

Malformations du crâne et de la face :

• plis cutanés excessifs sur le cou;
• visage de sphinx;
• gonflement dû à une lymphostase;
• palais haut;
• déformation des oreilles;
• paupières tombantes;
• grains de beauté multiples, naevus, vitiligo.

Pathologies du système ostéoarticulaire :

• os raccourcis;
• absence de plusieurs phalanges des doigts ;
• vertèbres;
• déformation de l'articulation du poignet;
• petite taille : à l'âge adulte, la taille ne dépasse pas 145 cm ;
• cou court avec des plis caractéristiques en forme d'aile ;
• coffre en tonneau;
• dysplasticité générale;
• déformation des articulations du coude.

Pathologies des organes internes :

• malformations cardiaques et vasculaires;
• problèmes rénaux;
• hypertension artérielle.

Problèmes de vue:

• daltonisme.

Développement général :

• anxiété;
• mauvais ;
• vomissements fréquents;
• cracher comme une fontaine ;
• l'intelligence est préservée, mais le retard mental est courant.

Sous-développement sexuel :

• grandes lèvres scrotales;
• les petits sous-développés;
• entrejambe haut;
• sous-développement du clitoris, de l'hymen, des glandes mammaires, de l'utérus ;
• vagin en forme d'entonnoir ;
• croissance secondaire spontanée et clairsemée des poils ;
• les gonades ne sont pas développées ;
• infantilisme sexuel.

Selon la forme de la maladie, le syndrome de Shereshevsky-Turner peut se manifester de différentes manières. Ses symptômes ne sont pas toujours visuellement détectables. Souvent, les parents n’apprennent le diagnostic de leur fille qu’à la puberté, lors du premier examen par un gynécologue. Parfois, un temps précieux est perdu, le traitement est prescrit trop tard et certains processus deviennent irréversibles. Par conséquent, un diagnostic rapide est si important pour cette pathologie.

Mesures diagnostiques

Le diagnostic prénatal du syndrome de Shereshevsky-Turner est un cas rare. La femme ne soupçonne même pas qu'elle porte un bébé porteur d'une mutation génétique. À l’échographie, il peut être difficile de discerner les plis alaires nucales. Par conséquent, les médecins recommandent des méthodes de recherche invasives, aussi dangereuses soient-elles pour le fœtus.

Diagnostic prénatal

• Biopsie des villosités choriales ;
• tests génétiques;
• cordocentèse.

Après la naissance

• Etude des symptômes caractéristiques du syndrome de Shereshevsky-Turner ;
• détermination de la chromatine sexuelle;
• étude du caryotype.

Après la puberté

• Échographie : utérus réduit, endomètre linéaire, absence de follicules dans les ovaires ;
• test sanguin : augmentation des taux de gonadotrophines et diminution des taux d'œstrogènes.

Un diagnostic différentiel du syndrome de Shereshevsky-Turner est nécessaire afin de ne pas le confondre avec l'aménorrhée primaire hypothalamique, caractérisée par des symptômes neuropsychiatriques absents dans le syndrome de Shereshevsky-Turner.

Méthodes de traitement

Il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Shereshevsky-Turner. Après tout, le tableau clinique est trop diversifié et dispersé. Premièrement, il vise à identifier et à corriger éventuellement les pathologies d'apparence ( chirurgie plastique) et les organes internes. Deuxièmement, si possible, les médecins ramènent la femme à la fonction de procréer. Cela arrive rarement, mais une patiente atteinte du syndrome de Shereshevsky-Turner a encore une chance d'accoucher. La thérapie de base se résume aux points suivants :

• stimulation de la croissance corporelle avec des stéroïdes anabolisants ;
• examen gynécologique régulier;
• œstrogénisation en l'absence de chromosome Y - thérapie aux hormones sexuelles féminines de 14 à 16 ans ;
• la somatotropine pour normaliser la croissance ;
• si des éléments du chromosome Y sont présents, les ovaires sont retirés avant l'âge de 20 ans afin que le tissu glandulaire ne se transforme pas en tumeur maligne ;
• aide psychologique.

Plus la maladie est diagnostiquée tôt, mieux les parents et la fille elle-même seront préparés à la puberté, lorsque le traitement principal commencera. Le syndrome de Shereshevsky-Turner n'est pas une condamnation à mort. Avec une thérapie complète et réussie, vous pouvez vivre une vie normale avec une telle pathologie.

Prévisions pour l'avenir

Il convient de mentionner tout de suite que 50% des grossesses de filles présentant une telle pathologie génétique se terminent par des fausses couches (il existe des délais pour diagnostiquer diverses pathologies fœtales). Pour les autres, qui sont encore nés, la vie avec le syndrome de Shereshevsky-Turner pourrait se dérouler différemment à l'avenir. Voici les prédictions que les médecins donnent à ces personnes :

• aménorrhée - absence de menstruation ;
• infertilité dans la plupart des cas ;
• préservation de l'intelligence avec un risque élevé de retard mental ;
• infantilisme mental;
• bonne adaptabilité pratique;
• bonne adaptation sociale;
• le traitement conduit à un physique féminin, des caractéristiques de genre secondaires se développent et le trophisme du tractus génital s'améliore ;
• L'hormonothérapie vous permet de ramener l'utérus à sa taille naturelle et non déviante. Par conséquent, une grossesse est possible à l'aide de la FIV utilisant un ovule de donneuse.

Si les parents découvrent avant la naissance que leur enfant est atteint du syndrome de Shereshevsky-Turner, ce n'est pas une raison pour interrompre la grossesse. Une fille peut naître avec une apparence normale et les pathologies génitales peuvent être traitées avec succès aujourd'hui. Vous devez donc absolument consulter un médecin et vous familiariser davantage avec cette maladie afin de prendre la bonne décision.

Le syndrome de Shereshevsky-Turner (également syndrome d'Ullrich-Turner) est une maladie génétique causée par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X chez la femme. Comme d’autres anomalies chromosomiques, elle se caractérise par de graves conséquences pour les patients. Le caryotype du syndrome de Turner est désigné par 45.X0.

La génétique

En bref, le syndrome de Turner se développe en cas de monosomie complète ou partielle du chromosome X chez une femme. Dans environ 20 % des cas, la maladie est associée à un mosaïcisme du chromosome X, une condition dans laquelle certaines cellules du corps féminin possèdent deux chromosomes X normaux, dont l'un est inactif, et dans d'autres cellules, l'un des chromosomes sexuels est significativement endommagé ou complètement absent. Parfois, il y a une transition d'une partie du chromosome X vers un autosome (translocation).

Dans certains cas, le syndrome est associé à l’apparition de chromosomes dits en anneau ou isochromosomes. Les chromosomes en anneau se produisent lorsque les extrémités d'un chromosome sont cassées et que les bras longs et courts se rejoignent pour former un anneau. Les isochromosomes se produisent lorsqu'un bras long ou court perdu d'un chromosome est remplacé par une copie identique de l'autre bras.

Chez les patients, certaines cellules ne possèdent qu’une seule copie du chromosome X, tandis que d’autres cellules possèdent le chromosome X et une partie du chromosome Y. La quantité de matière présente sur le chromosome Y n'est pas suffisante pour permettre au corps de se développer en tant qu'homme, mais sa présence est associée à un risque accru de développer une forme de cancer appelée gonadoblastome.

Plus de 90 % des grossesses dans lesquelles le fœtus est atteint du syndrome de Shereshevsky-Turner se terminent par une fausse couche ou une mortinatalité, environ 15 % des avortements spontanés sont associés à cette pathologie. Cependant, il convient de noter qu'il s'agit de la seule monosomie du corps humain qui, dans certains cas, est compatible avec la vie : la monosomie sur tout autosome (chromosome non sexuel) ou chromosome Y conduit inévitablement à la mort fœtale dans les premiers stades de la grossesse. . Des soins médicaux appropriés peuvent aider à soulager les symptômes chez les enfants nés avec le syndrome d'Ullrich-Turner.

Les symptômes de la maladie varient considérablement d'un patient à l'autre. La plupart des patients se caractérisent par une petite taille due à des pathologies du développement squelettique, un cou court, un sous-développement des caractères sexuels secondaires, des pathologies des organes de la vision et du système cardio-vasculaire, infertilité. Malgré cette liste de symptômes, le syndrome de Turner est loin d'être la pathologie génétique la plus terrible - l'intelligence des patients est généralement préservée et, avec un traitement correctement prescrit, les femmes présentant une telle anomalie génétique peuvent mener une vie normale.

Le syndrome d'Ullrich-Turner peut être détecté avant la naissance à l'aide de méthodes de diagnostic modernes, qui seront discutées ci-dessous. Contrairement à d’autres maladies génétiques, elle n’est pas héritée au sein des familles et apparaît spontanément (sporadique).

Causes

Les causes du syndrome de Shereshevsky-Turner ne sont pas encore bien comprises. On ne sait pas exactement quels facteurs influencent la probabilité d’avoir un enfant atteint de ce trouble. On a émis l'hypothèse que le risque de développer ce syndrome serait influencé par l'exposition maternelle à des doses élevées de rayonnements ionisants (plus de 1 mSv par an). Des études à grande échelle liées à l'identification des causes du syndrome de Turner et d'autres anomalies chromosomiques ont été réalisées dans les années 70 du siècle dernier. La recherche a eu lieu dans l'État indien du Kerala, où rayonnement de fond significativement plus élevée que la normale en raison de la présence de thorium et de ses produits de désintégration dans le sol, ainsi que dans la province chinoise du Guangdong, où la dose annuelle équivalente est de 6,4 mSv. Les résultats ont montré que des doses accrues de rayonnements ionisants augmentent le risque d'avoir des enfants atteints du syndrome de Down et du syndrome de Cri de Cat. Cependant, il n’y a pas eu d’augmentation de l’incidence du syndrome de Turner. Aujourd'hui, dans de nombreuses sources, vous pouvez trouver des informations selon lesquelles les rayonnements ionisants affectent le risque de développer une pathologie, mais il n'existe aucune donnée statistique qui permettrait de le confirmer.

Il n'y avait également aucun lien entre l'âge de la mère et la probabilité d'avoir un enfant atteint de cette pathologie.

Symptômes

Les patients atteints de cette maladie se caractérisent par une petite taille, des pathologies du développement squelettique et des caractères sexuels secondaires. La maladie peut également affecter d’autres systèmes organiques. La présence du syndrome de Shereshevsky-Turner ne signifie pas qu'un patient présentera tous les signes possibles de la maladie. Le syndrome se caractérise par un large éventail de symptômes et de caractéristiques externes spécifiques. La présence de certains symptômes, leur gravité et le moment de leur manifestation sont strictement individuels.

La plupart des enfants atteints du syndrome de Turner naissent un peu prématurément et avec un poids inférieur à la normale. Les nouveau-nés ont souvent les mains et les pieds enflés. De nombreux patients dans adolescence Un surpoids ou une obésité apparaît, la croissance ralentit, un sous-développement des glandes mammaires et de l'utérus, une aménorrhée et une déformation thoracique apparaissent. Parfois, des pathologies telles qu'un rein en fer à cheval, une hypoplasie du cœur gauche, un rétrécissement de l'aorte et une hypertension artérielle à l'âge adulte surviennent.

L'intelligence des patients est généralement normale, mais des difficultés peuvent survenir liées à la concentration et à la mémorisation de nouveaux éléments. Certains enfants atteints du syndrome de Turner développent un TDAH – trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité – pendant l’enfance et l’adolescence.

Les patients présentent un risque accru d'hypothyroïdie due à une thyroïdite auto-immune. Certaines femmes atteintes du syndrome de Turner présentent une intolérance au gluten (maladie coeliaque).

Les symptômes possibles de la maladie comprennent également : un palais haut, un faible sous-développement de la mâchoire inférieure. Il existe des pathologies des organes de la vision et du système urinaire.

Diagnostic prénatal

Ce n'est un secret pour personne que les méthodes de diagnostic modernes permettent d'identifier la plupart des anomalies génétiques du fœtus bien avant la naissance. L'une de ces procédures, à savoir les tests prénatals non invasifs (dépistage de l'ADN fœtal acellulaire dans le sang de la mère), peut être réalisée dès la fin du premier trimestre de la grossesse.

L’avantage de cette procédure est qu’elle est totalement inoffensive pour la mère et le fœtus. En plus du syndrome de Turner, le dépistage de l'ADN acellulaire permet de détecter des aneuploïdies telles que le syndrome de Patau (trisomie 13), le syndrome d'Edwards (trisomie 18), le syndrome de Down (trisomie 21), la trisomie X, le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Martin-Bell.

Grâce à l'échographie, vous pouvez identifier des anomalies dans le développement des reins et du cœur - ce sont des symptômes possibles de la maladie.

Le syndrome peut être détecté par amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales. Ces deux procédures sont invasives et comportent des contre-indications. Leurs avantages incluent la grande précision des résultats obtenus.

Diagnostic dans l'enfance et l'adolescence

La présence du syndrome de Shereshevsky-Turner n'est pas toujours détectée avant la naissance. De nombreuses femmes dont la grossesse se déroule normalement ne jugent pas nécessaire de recourir au diagnostic prénatal des anomalies génétiques du fœtus, certaines le refusent en raison de contre-indications ou par crainte d'effets secondaires. C’est alors que la naissance d’un enfant présentant une anomalie chromosomique les surprend.

Dans certains cas, le syndrome de Turner chez les enfants peut être diagnostiqué immédiatement après la naissance, tandis que les formes bénignes de la maladie passent souvent inaperçues auprès des spécialistes et des parents de l'enfant jusqu'au début de l'adolescence. Il arrive que pendant les trois à quatre premières années de la vie, un enfant se développe normalement. Après cela, la croissance ralentit fortement, le retard par rapport aux pairs en termes de Développement physique. DANS école primaire Les difficultés d'apprentissage surviennent en raison de l'incapacité de se concentrer. Les enfants atteints du syndrome de Turner ont des difficultés particulières en sciences, qui nécessitent une concentration et une réflexion spatiale élevées.

À la fin de la puberté, les filles présentant cette anomalie génétique sont beaucoup plus petites que leurs parents (la taille moyenne des femmes atteintes du syndrome d'Ullrich-Turner est de 145 cm), des anomalies squelettiques et d'autres symptômes pathologiques sont perceptibles. Pour vous assurer que votre enfant est atteint de la maladie, vous devez contacter un spécialiste qui vous proposera le caryotypage, une procédure de diagnostic qui permet d'identifier les anomalies chromosomiques du génome. Cette procédure est absolument sûre, indolore et ne présente aucune contre-indication. Lors du caryotypage, le chercheur prélève plusieurs cubes de sang veineux pour analyse et examine le cycle mitotique des leucocytes qui en sont isolés.

Traitement

Sur ce moment Il n'existe aucune procédure ni médicament disponible pour traiter le syndrome de Turner. Peut-être qu'à l'avenir, la thérapie génique permettra de restaurer le chromosome X perdu au cours de l'embryogenèse, mais pour l'instant, de telles procédures restent hors du domaine du possible. Le traitement du syndrome de Shereshevsky-Turner reste symptomatique. Pour corriger une petite taille, des médicaments hormonaux contenant de la somatotropine sont prescrits, qui sont pris avant et pendant la puberté. Plus la thérapie somatotrope commence tôt, plus elle sera efficace.

L'œstrogénothérapie substitutive est utilisée depuis plus de soixante-dix ans pour le développement normal des caractères sexuels secondaires chez les patients ; elle est prescrite à l'âge de 12-14 ans. Pour maintenir un équilibre hormonal normal dans le corps, la plupart des femmes ont besoin d’œstrogènes et de progestérone avant la ménopause.

L'œstrogène a également valeur clé pour maintenir l’intégrité osseuse et le fonctionnement normal des tissus corporels. Les femmes atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner présentent un risque accru d'ostéoporose et de maladie cardiaque sans supplémentation en œstrogènes.

En cas d'hypothyroïdie, les patients se voient prescrire des hormones thyroïdiennes.

Si les patients souffrent de diabète, ils doivent surveiller en permanence le niveau d'insuline dans le sang et suivre un régime.

Si une femme atteinte du syndrome d'Ulric-Turner présente un rein en fer à cheval ou des anomalies du système urinaire, une consultation avec un néphrologue et un urologue est nécessaire.

Prévision

Le pronostic, comme pour toute pathologie génétique, dépend de la gravité des symptômes. De nombreuses femmes qui ont suivi un traitement hormonal vivent une vie bien remplie. Ils ont un niveau normal d’intelligence et de capacité d’apprentissage.

Presque tous les patients atteints du syndrome de Turner ne peuvent pas avoir d'enfants. La médecine connaît des cas où de telles femmes pourraient tomber enceintes d'elles-mêmes, mais cela est très rare. La plupart des patients résolvent ce problème grâce à l'insémination artificielle.

Il ne faut pas oublier que les femmes atteintes du syndrome de Turner courent un risque accru de développer des complications pendant la grossesse. Ils nécessitent une surveillance constante par un gynécologue et un thérapeute.

Bien sûr, ceux qui ont reçu un diagnostic du syndrome de Turner sont confrontés à un sort difficile. Ci-dessous, une photo d'une jeune femme atteinte de cette maladie.

Prévalence

Le syndrome d'Ullrich-Turner n'est pas une maladie rare. Sa fréquence varie de 1:2000 à 1:5000 chez les nouveau-nés, et étant donné que la plupart des grossesses avec ce syndrome se terminent par une fausse couche ou un avortement spontané, on peut dire que l'incidence de la maladie est beaucoup plus élevée.

Aucun facteur racial ou ethnique n'a été identifié qui pourrait influencer l'incidence des enfants atteints du syndrome de Turner.

Histoire de la découverte

Cette maladie a été décrite pour la première fois indépendamment par l'endocrinologue russe Nikolai Shereshevsky en 1925 et l'endocrinologue américain Henry Turner en 1938. Ils ont étudié les principaux symptômes de la pathologie, mais n'ont pas supposé que la maladie découverte était associée à une anomalie chromosomique. Le scientifique allemand Ulrich a également contribué à l’étude de la maladie. En 1930, il décrit un cas clinique dans lequel un patient de 8 ans ne présentait aucun caractère sexuel secondaire, une petite taille et une micrognathie (sous-développement de la mâchoire supérieure). Dans la littérature européenne, cette anomalie chromosomique est souvent appelée syndrome d'Ullrich-Turner ou simplement syndrome d'Ullrich.

La première publication sur une femme présentant le caryotype du syndrome de Shereshevsky-Turner appartenait au physiologiste britannique Charles Ford. C'est lui qui a déterminé que la cause du syndrome était la monosomie sur le chromosome X.

Curiosité médicale

Il existe deux autres maladies parfois abrégées sous le nom de syndromes de Turner. Ces pathologies ont été découvertes et décrites par les homonymes de l'endocrinologue américain Henry Turner, d'où la confusion avec les noms. Ce sont les syndromes de May-Turner et Personage-Turner. Ces deux maladies ne sont en aucun cas liées à la monosomie du chromosome X décrite ci-dessus et ne sont même pas des maladies héréditaires.

La première description du syndrome de May-Turner est apparue en 1957. La pathologie se manifeste par une violation de l'écoulement du sang veineux du membre inférieur gauche et des organes pelviens, à la suite de quoi les patients souffrent de douleurs constantes dans la jambe gauche et la région pelvienne. Aux stades ultérieurs de la maladie, une thrombose veineuse profonde est visible à la phlébographie. Le syndrome est difficile à diagnostiquer, surtout aux premiers stades, car il est initialement asymptomatique. Le syndrome de May-Turner débute généralement à l'adolescence et est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.

L'échographie des veines iliaques du bassin est utilisée comme principale procédure de diagnostic. Si la maladie est présente, la veine iliaque commune gauche a un diamètre nettement plus grand que la normale. Pour confirmer le diagnostic, une angiographie par résonance magnétique des veines iliaques avec contraste est utilisée. Aux stades ultérieurs de la maladie, le traitement est effectué chirurgicalement. Des médicaments sont souvent prescrits pour rétablir une circulation sanguine normale.

Le syndrome de Personage-Turner est rare en pratique clinique et ses causes ne sont pas encore précisément établies. Le premier signe de la présence de la maladie est une douleur aiguë et sans cause à l'épaule ou au bras, moins souvent dans les deux bras en même temps. De nombreuses personnes qui ont développé cette pathologie pour la première fois ne jugent pas nécessaire de demander l'aide d'un spécialiste, espérant que les symptômes disparaîtront d'eux-mêmes.

La douleur peut ne pas disparaître avant plusieurs jours, parfois plusieurs semaines. La douleur augmente avec le mouvement et diminue si le membre est au repos. De nombreux patients arrêtent de développer leur bras, c'est pourquoi la dystrophie musculaire se développe avec le temps. Pour la plupart des gens, la maladie disparaît avec le temps sans aucune intervention. Parfois, des analgésiques puissants sont nécessaires. Les causes du syndrome de Personage-Turner intéressent beaucoup les médecins, mais n'ont pas encore été étudiées. La prévalence de la maladie est également inconnue.

Syndrome de Shereshevsky-Turner (syndrome de Turner, syndrome d'Ullrich) est une forme typique de dysgénésie (sous-développement) ou d'agénésie primaire (sous-développement complet) des gonades féminines - les ovaires, causée par une déformation génétique et accompagnée d'une petite taille et d'un certain nombre d'anomalies dans le développement du corps et certains organes internes. Le tableau clinique de ce syndrome a été décrit dans les années 20 du XXe siècle par l'endocrinologue N.A. Chereshevsky. Ce syndrome se développe uniquement chez les femmes.

Le syndrome de Shereshevsky-Turner est une maladie chromosomique , qui se caractérise soit par l'absence totale d'un chromosome, soit par la présence d'un défaut dans l'un des chromosomes X. Le caryotype de ces femmes est 45 X0, ou le type mosaïque est 45 X/ 46 XX, 45 X/ 46 X Oui . Selon les données statistiques médicales, le syndrome de Shereshevsky-Turner survient dans un cas sur 4 000 naissances vivantes de filles, malgré le fait que 98 à 99 % des grossesses avec caryotype fœtal 45 X0 se terminent par des avortements spontanés à étapes préliminaires, cette pathologie est donc classée parmi les anomalies chromosomiques les plus courantes chez les femmes.

Causes du développement du syndrome de Shereshevsky-Turner

Chez la moitié des patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner, l'absence totale de l'un des chromosomes est détectée et le caryotype détermine le caryotype correspondant 45 X. De plus, dans 70 à 80 % des cas, le chromosome X du père est absent. Chez l'autre moitié des patients, un caryotype de type mosaïque est détecté, dans lequel un chromosome X est normal et un autre en forme d'anneau (constitué de sections préservées des bras chromosomiques courts et longs). Chez un certain nombre de patients, un chromosome X régulier se trouve dans le caryotype et l'autre est un isochromosome, qui perd le bras court et se compose de deux bras longs du chromosome X. Selon le caryotype du patient, les manifestations externes du syndrome varient depuis les signes typiques, selon le tableau clinique de la maladie, jusqu'à leur absence totale.

En raison de l'absence ou de la déformation du chromosome sexuel chez les filles, le processus de maturation ovarienne est perturbé, il y a un retard ou une absence totale de puberté et, par conséquent, le développement de l'infertilité. Le déséquilibre chromosomique observé dans le syndrome de Shereshevsky-Turner conduit également à diverses anomalies du développement somatique (développement corporel).

Syndrome de Shereshevsky-Turner - signes de la maladie

Les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner se plaignent d'un manque de flux menstruel, une petite taille et quelques défauts d'apparence esthétique.

La plupart des nouveau-nés atteints de cette maladie ne présentent que de légères manifestations cliniques, mais un certain groupe de nourrissons souffrent d'un lymphœdème des mains et des pieds, ainsi que de plis cutanés sur la nuque. Certaines des anomalies les plus courantes observées dans la maladie de Shereshevsky-Turner sont un cou court avec une faible croissance des poils et des plis cervicaux en forme d'ailes, une poitrine élargie, des organes génitaux peu développés - les petites lèvres, le clitoris, l'utérus, ainsi que des mamelons inversés largement espacés. . Certains patients présentent des anomalies dans la forme et la localisation des oreilles (oreilles décollées), qui sont associées dans la moitié des cas à une perte auditive.

Par rapport à leurs proches, les filles sont plus petites - pas plus de 150 cm, mais en même temps leur poids est assez impressionnant. Plus rarement, des signes tels que de multiples naevus pigmentés ou vitiligo, des anomalies des os métacarpiens et métatarsiens des mains et des pieds, une déformation des articulations du coude et de l'épaule et des ongles étroits hypoplasiques sont détectés. La partie faciale des patients est également modifiée - les os de la mâchoire sont réduits en taille, le palais est haut et des paupières tombantes sont également observées.

A partir des organes internes, il est possible de détecter des anomalies cardiaques sous forme de coarctation de l'aorte, de sa dissection, de violation de l'intégrité de la cloison interventriculaire et de la valve aortique bicuspide. Les anomalies congénitales et les malformations des reins (rein en fer à cheval, duplication du bassin et des uretères) et des vaisseaux sanguins de nature tumorale (hémangiomes, télangiectasies) sont également fréquentes.

Les gonades féminines sont remplacées par des brins de tissu conjonctif incapables de produire des cellules germinales, de sorte que la grande majorité (90 %) des filles malades ne atteignent pas la puberté, que les glandes mammaires ne grossissent pas et qu'une aménorrhée primaire se développe. . Chez les 10 % restants, l’apparition spontanée des règles est possible, mais même dans ce cas, la fertilité de la femme reste remise en question.

La sphère mentale des patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner ne souffre pratiquement pas. Certes, certains auteurs constatent une diminution de leur attention et de certains processus de perception, notamment spatiale, qui affecte la qualité du traitement de l'information non verbale (non verbale).

Il existe trois formes de dysgénésie gonadique - effacée, pure et mixte, qui diffèrent les unes des autres par leurs manifestations cliniques. À forme effacée Chez les patients, un caryotype en mosaïque de 45 X0/46 XX est détecté et la gravité du tableau clinique est associée au rapport des cellules avec un caryotype normal et déformé. Si le pourcentage de cellules présentant l'absence de l'un des chromosomes X prédomine, les signes extérieurs du patient seront similaires à l'apparence classique des patients atteints de la maladie de Shereshevsky-Turner. Sinon, on notera le développement spontané de caractéristiques sexuelles externes, mais les patients présenteront une aménorrhée primaire et des signes de sous-développement des organes génitaux.

Forme pure de dysgénésie ovarienne (syndrome de Swyer) caractérisé par le caryotype 46 XX ou 46 X Oui . Il est difficile de reconnaître la présence de défauts chromosomiques par leur apparence, car la croissance des patients est normale, les défauts somatiques et les anomalies ne sont pas détectés. Cependant, les caractéristiques sexuelles externes sont peu développées. De plus, à l'examen, un infantilisme génital est révélé, c'est-à-dire les organes génitaux sont également sous-développés.

Forme mixte de dysgénésie ovarienne se manifestant par une aménorrhée primaire, une virilisation - une hypertrophie du clitoris, une pousse des poils de type masculin, due à la présence d'un corps inférieur Oui -les chromosomes. Avec cette forme de la maladie dans la période postpubère, des tumeurs ovariennes de type combiné sont possibles - gonadoblastomes, carcinomes embryonnaires.

Diagnostic du syndrome de Shereshevsky-Turner

Les critères diagnostiques généraux pour toutes les formes du syndrome de Shereshevsky-Turner sont une taille inférieure à 150 cm, une aménorrhée primaire, un sous-développement des organes génitaux, l'absence ou un mauvais développement des caractères sexuels secondaires, selon l'échographie - un utérus réduit avec un endomètre linéaire et des ovaires. sans follicules. Les analyses de sang révèlent des taux élevés de gonadotrophines, en particulier d’hormone folliculo-stimulante, et une diminution des taux d’œstrogènes. Le caryotypage permet d'identifier un ensemble de chromosomes défectueux, avec absence ou réduction significative de la chromatine sexuelle.

Le diagnostic différentiel du syndrome de Shereshevsky-Turner est réalisé avec une aménorrhée primaire d'origine hypothalamique. Contrairement à ces derniers, les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner ne présentent pas de symptômes neuropsychiatriques.

Traitement du syndrome Sherechevski – Turner

Le choix des tactiques de traitement pour les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner dépend de la présence ou de l'absence du chromosome Y dans le caryotype. Si des éléments sont retrouvés dans le caryotype Oui - les chromosomes, les ovaires sont retirés chirurgicalement à un jeune âge (jusqu'à 20 ans), afin d'éviter la dégénérescence du tissu glandulaire en tumeur maligne.

En cas d'absence Oui -chromosomes dans le caryotype des patientes, ou après ablation chirurgicale des ovaires, un traitement hormonal substitutif par œstrogènes est prescrit à l'âge de 16-18 ans, dont le but est le développement de caractères sexuels secondaires (pilosité féminine, hypertrophie mammaire glandes), une diminution du taux de gonadotrophines, la restauration du cycle menstruel, la prévention du développement de carences en œstrogènes - ostéoporose, troubles métaboliques, maladies du système cardiovasculaire, amélioration de la qualité de vie et adaptabilité à la société. Si nécessaire, les patients bénéficient d'une assistance psychologique.

Un test sanguin pour les hormones thyroïdiennes est l'un des plus importants dans la pratique du Centre d'endocrinologie du Nord-Ouest. Dans l'article, vous trouverez toutes les informations que les patients qui envisagent de donner du sang pour les hormones thyroïdiennes doivent connaître.

Pathologie chromosomique causée par une monosomie X partielle ou complète. Les signes cliniques du syndrome de Shereshevsky-Turner comprennent une petite taille, un hypogonadisme, des anomalies du développement (CHD, rein en fer à cheval, strabisme, etc.), une lymphostase, une déformation des articulations, des plis cutanés en forme d'ailes au niveau du cou, etc. le diagnostic du syndrome de Shereshevsky-Turner sont des signes cliniques caractéristiques, des données issues de l'étude de la chromatine sexuelle et du caryotype ; Un diagnostic prénatal de pathologie chez le fœtus est possible. Les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner ont besoin thérapie hormonale(hormone de croissance, hormones sexuelles), correction des malformations congénitales et des défauts esthétiques.

informations générales

Le syndrome de Shereshevsky-Turner est une dysgénésie gonadique primaire génétiquement déterminée qui se développe à la suite d'une violation du chromosome sexuel X. 1 nouveau-né sur 3 000 naît avec le syndrome de Shereshevsky-Turner, mais l'incidence réelle de la maladie dans la population est inconnue, car l'interruption spontanée de grossesse survient souvent à un stade précoce. Dans la littérature, cette maladie se retrouve sous différents noms - syndrome de Shereshevsky-Turner, syndrome de Shereshevsky, syndrome de Turner, syndrome d'Ullrich-Turner - d'après les noms des auteurs qui ont contribué à l'étude de la pathologie. Le syndrome de Turner survient dans la grande majorité des cas chez les filles ; il est extrêmement rarement observé chez les garçons.

Causes du syndrome de Shereshevsky-Turner

Le développement du syndrome de Shereshevsky-Turner repose sur une anomalie structurelle ou quantitative du chromosome X. Dans plus de 60 % des cas, on observe une monosomie complète sur le chromosome X (caryotype 45, X0), c'est-à-dire l'absence d'un deuxième chromosome sexuel. Environ 20 % des cas de syndrome de Shereshevsky-Turner sont causés par des réarrangements structurels du chromosome X : délétion du bras court ou long, isochromosome X le long du bras long ou court, translocation X/X, anneau du chromosome X, etc. 20 % restants des variantes cytogénétiques, un mosaïcisme se produit (45,X0/46,XX ; 45,X0/46,XY, etc.). Le mécanisme d'apparition du syndrome de Shereshevsky-Turner chez l'homme s'explique par la translocation ou le mosaïcisme chromosomique.

Le risque de développer le syndrome de Shereshevsky-Turner chez le fœtus n'est en aucun cas lié à l'âge de la mère. Les vraies raisons des anomalies quantitatives, qualitatives ou structurelles du chromosome X sont une violation de la ségrégation des chromosomes méiotiques, conduisant à une aneuploïdie (avec monosomie X), ou une violation de la fragmentation du zygote (avec mosaïcisme chromosomique). Dans presque tous les cas avec un caryotype 45.X0, il y a une perte du chromosome X paternel.

L'absence ou des défauts structurels du chromosome sexuel X provoquent une perturbation de la formation des gonades et de nombreuses malformations du développement intra-utérin. La grossesse avec un fœtus atteint du syndrome de Shereshevsky-Turner s'accompagne généralement d'une toxicose, d'un risque de fausse couche et d'un accouchement prématuré.

Symptômes du syndrome de Shereshevsky-Turner

Les enfants atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner peuvent naître prématurément. Cependant, même en cas de grossesse à terme, la taille et le poids de l'enfant sont souvent réduits (poids corporel 2 500 à 2 800 g, longueur 42 à 48 cm). Dès la naissance, l'enfant peut présenter des signes typiques du syndrome de Shereshevsky-Turner : un cou court avec des plis cutanés sur les côtés (syndrome du ptérygion), des malformations cardiaques congénitales, une lymphostase, un gonflement des pieds et des mains, etc. Pendant la période néonatale , ces enfants se caractérisent par une succion altérée, une agitation motrice et des régurgitations fréquentes. À un âge précoce, les enfants atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner se caractérisent par un retard de développement physique, un retard de développement de la parole et de fréquentes otites moyennes récurrentes, conduisant à une perte auditive de transmission.

Au moment de la puberté, la taille des patients est de 130 à 145 cm. En plus d'une petite taille, l'apparence typique est caractérisée par un cou court avec des plis en forme d'ailes, un « visage de sphinx », une faible limite de croissance des cheveux, une micrognathie. , déformation des oreillettes et poitrine large. Les modifications du système ostéoarticulaire chez les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner peuvent être représentées par une dysplasie congénitale de la hanche, une déviation des articulations du coude et une scoliose. Le développement précoce de l'ostéoprorose due à un déficit en œstrogènes entraîne une incidence élevée de fractures des poignets, de la colonne vertébrale et du col fémoral. Les troubles du squelette cranio-facial comprennent la micrognathie, le palais gothique élevé et les malocclusions.

Les anomalies cardiovasculaires les plus courantes accompagnant le syndrome de Shereshevsky-Turner sont les VSD, la persistance du canal artériel, la coarctation de l'aorte et l'anévrisme de l'aorte. Du côté du système urinaire, les patients peuvent ressentir la présence d'un rein en fer à cheval, un doublement du bassin, une sténose des artères rénales, conduisant à une hypertension artérielle. Les troubles du développement du système visuel dans le syndrome de Shereshevsky-Turner sont dans la plupart des cas représentés par le ptosis, le strabisme, la myopie et le daltonisme.

L'intelligence est généralement préservée ; dans de rares cas, une oligophrénie est observée. Parmi les maladies concomitantes chez les personnes atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner, on détecte généralement l'hypothyroïdie, la thyroïdite de Hashimoto, le vitiligo, les naevus pigmentés multiples, l'alopécie, l'hypertrichose, le diabète sucré de type 1 et 2, la maladie cœliaque, l'obésité et la maladie coronarienne. Les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner ont un risque considérablement accru de développer un cancer du côlon.

Le principal symptôme du syndrome de Shereshevsky-Turner est l'hypogonadisme primaire (infantilisme sexuel), qui est détecté chez près de 100 % des patients. Les ovaires sont représentés par des cordons fibreux bilatéraux qui ne contiennent pas de follicules ; une hypoplasie de l'utérus est notée. On trouve parfois des ovaires rudimentaires avec un stroma ovarien et des follicules primordiaux individuels. Les grandes lèvres ont un aspect scrotal ; Les petites lèvres, le clitoris et l'hymen sont sous-développés. Avec le syndrome de Shereshevsky-Turner, on note une aménorrhée primaire, un sous-développement des glandes mammaires, des mamelons inversés non pigmentés, des poils axillaires et pubiens rares. Dans la grande majorité des cas, les femmes atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner souffrent d'infertilité. Cependant, avec des variantes en mosaïque, la conception et la grossesse sont possibles.

Chez les hommes atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner, en plus de la caractéristique signes extérieurs et des défauts somatiques, une hypoplasie testiculaire, une cryptorchidie bilatérale, parfois une anorchie et de faibles taux de testostérone sont notés.

Diagnostic du syndrome de Shereshevsky-Turner

Chez les nouveau-nés, le syndrome de Shereshevsky-Turner peut être suspecté par un néonatologiste ou un pédiatre par la présence d'un pli ptérygoïdien du cou et d'un lymphœdème. En l'absence de signes extérieurs évidents, le diagnostic n'est souvent posé qu'à la puberté sur la base d'une petite taille, de l'absence de premières règles et de l'absence d'expression des caractères sexuels secondaires.

Lors de l'étude des niveaux d'hormones, une augmentation des gonadotrophines et une diminution des œstrogènes dans le sang sont déterminées. La détermination de la chromatine sexuelle et l'étude du caryotype sont d'une importance décisive dans le diagnostic du syndrome de Shereshevsky-Turner. Une fois trouvé traits caractéristiques Syndrome de Shereshevsky-Turner chez le fœtus, selon les données de l'échographie obstétricale, la question de la réalisation d'un diagnostic prénatal invasif est en train d'être tranchée.

Les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner doivent consulter un généticien, un endocrinologue, un cardiologue, un chirurgien cardiaque, un néphrologue, un ophtalmologiste, un oto-rhino-laryngologiste, un lymphologue, un gynécologue-endocrinologue (femmes) et un andrologue (hommes). Pour détecter les anomalies congénitales et les maladies concomitantes, sont recommandées l'échocardiographie, l'IRM du cœur, l'ECG, l'échographie des reins, la radiographie de la colonne vertébrale, la densitométrie, la radiographie des os des pieds et des mains, etc. , les femmes subissent un examen gynécologique, une thérapie par l'exercice, des vitamines, une bonne nutrition et un régime de protection .

Afin d'augmenter la taille finale, l'hormone de croissance recombinante (somatotropine) est prescrite sous forme d'injections sous-cutanées quotidiennes jusqu'à ce que le patient atteigne l'âge osseux de 15 ans et que le taux de croissance diminue à 2 cm par an. Dans la plupart des cas, le traitement stimulant la croissance aide les patients à atteindre une taille de 150 à 155 cm. Il est recommandé de combiner un traitement à l'hormone de croissance avec un traitement aux stéroïdes anabolisants.

Pour simuler une puberté normale, un traitement œstrogénique substitutif est prescrit à partir de 13-14 ans, et après 12-18 mois un traitement cyclique avec des contraceptifs oraux œstrogènes-progestatifs. L'hormonothérapie substitutive est réalisée jusqu'à l'âge de la ménopause naturelle chez la femme en bonne santé (jusqu'à environ 50 ans). Les hommes atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner se voient prescrire un THS avec des hormones sexuelles mâles.

Pour les malformations cardiaques congénitales hémodynamiquement significatives, une correction chirurgicale est effectuée. L'élimination des plis ptérygoïdiens du cou est réalisée par des méthodes de chirurgie plastique.

Une fois qu'elles ont atteint un niveau de développement sexuel adéquat, les femmes atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner peuvent avoir des enfants par FIV, en utilisant un ovule donné par une donneuse. En présence d’une activité ovarienne à court terme, il est possible d’utiliser ses propres ovocytes pour la fécondation. Le problème de la croissance excessive des poils est résolu grâce à l’épilation.

Prévision et prévention du syndrome de Shereshevsky-Turner

En général, le syndrome de Shereshevsky-Turner n'a pas d'effet significatif sur l'espérance de vie. L'exception concerne les cas de cardiopathie congénitale grave, de développement précoce et de décompensation de maladies concomitantes. Avec une thérapie adéquate, les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner sont capables de fonder une famille et de mener une vie normale. vie sexuelle Cependant, la plupart d’entre eux restent stériles.

Compte tenu du polymorphisme des manifestations du syndrome de Shereshevsky-Turner, la prise en charge et l'observation de ces patients sont assurées par des spécialistes dans les domaines de la génétique, de la pédiatrie, de l'endocrinologie, de la gynécologie, de l'andrologie, de l'urologie, de la cardiologie, de l'ophtalmologie, etc.

Les seules méthodes possibles pour empêcher la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Shereshevsky-Turner peuvent être le conseil génétique médical et le diagnostic prénatal.