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L'une des maladies chromosomiques assez courantes est le syndrome de Shereshevsky-Turner, qui ne touche que les filles. Chez les enfants atteints d'une telle pathologie, l'un des chromosomes sexuels, le chromosome X, est soit complètement absent, soit présente de graves défauts structurels. Cela laisse une empreinte sur le développement physique et sur toute la vie future d'un enfant malade. Si les parents ont entendu des médecins un tel diagnostic pour leurs miettes, pour commencer, il convient de comprendre de quel type de pathologie il s'agit et quels tests y sont associés.

Selon la terminologie médicale, le syndrome de Shereshevsky-Turner est une forme typique de sous-développement ou même de sous-développement complet des glandes sexuelles féminines - les ovaires. Accompagné d'une petite taille, d'anomalies dans le développement du corps et des organes internes, de l'infantilisme sexuel. Le caryotype caractéristique le plus courant d'un patient atteint du syndrome de Shereshevsky-Turner est 45X0, les variantes en mosaïque sont 45X / 46XX et 45X / 46XY.

La chose la plus surprenante est que dans l'embryon dans l'utérus, les cellules germinales primaires sont initialement déposées en quantité correspondant à la norme. Cependant, plus près de l'accouchement, ils involuent rapidement, de sorte qu'au moment de la naissance du bébé, le nombre de follicules dans l'ovaire est fortement réduit par rapport à la norme. Et certains n'en ont pas du tout. Tous ces phénomènes s'expliquent par le fait que le syndrome de Shereshevsky-Turner est causé par le chromosome X, qui est sexuel.

à travers les pages de l'histoire. N. A. Shereshevsky a d'abord décrit cette maladie comme héréditaire en 1925. Un autre scientifique, Turner, a identifié pour la première fois une triade caractéristique de symptômes. La véritable étiologie de la pathologie (monosomie sur le chromosome X) n'a été révélée qu'en 1959 par C. Ford.

Formes de la maladie

Selon les caryotypes, il existe une certaine classification du syndrome de Shereshevsky-Turner, qui comprend trois types de maladie.

Formulaire effacé

• Caryotype mosaïque 45X0/46XX ;
• un tableau clinique classique pour les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner.

forme pure

• C'est ce qu'on appelle le syndrome de Swyer;
• caryotypes 46XX ou 46XY ;
• l'apparence n'est pas différente des gens ordinaires;
• caractéristiques sexuelles externes peu développées;
• infantilisme génital.

forme mixte

• aménorrhée primaire;
• virilisation - une augmentation du clitoris;
• cheveux de modèle masculin.

La plus défavorable est la forme effacée du syndrome de Shereshevsky-Turner, car l'apparition de telles filles laisse beaucoup à désirer. Alors que les bébés atteints du syndrome de Swyer ne grandissent pas différemment de leurs pairs jusqu'à la puberté, lorsque des différences sont déjà trouvées.

Il y a un avis. Certains scientifiques pensent que le syndrome de Swyer ne peut pas être considéré comme un type de syndrome de Shereshevsky-Turner, car il s'agit de deux maladies différentes. Et pourtant, la plupart des médecins, comparant leurs caryotypes, sont convaincus du contraire.

Mystère d'origine

Une relation définie dans le syndrome de Shereshevsky-Turner avec l'âge, les maladies héréditaires des parents et d'autres facteurs nocifs n'a pas été identifiée. Les généticiens cherchent encore les causes de ce mutation chromosomique(sur le diagnostic des pathologies chromosomiques fœtales, vous pouvez). Très probablement, cela n'a rien à voir avec le mode de vie des parents, puisque la déformation du chromosome se produit même avant ou pendant la fécondation.

Ainsi, le syndrome de Shereshevsky-Turner peut survenir à la suite d'un ensemble de circonstances spontanées et complètement aléatoires, lorsque l'un des chromosomes sexuels féminins (X) est complètement perdu ou subit de graves modifications structurelles.

Autres noms. Le syndrome de Shereshevsky-Turner peut être désigné dans la littérature médicale comme SST, syndrome de Turner, syndrome d'Ulrich.

Image clinique

La maladie peut se manifester à différents âges. Pour quelqu'un, il peut être diagnostiqué déjà pendant la grossesse, tandis que pour quelqu'un, les premiers symptômes du syndrome de Shereshevsky-Turner seront perceptibles beaucoup plus tard - le plus souvent, cela se produit pendant la puberté (13-14 ans).

Après la naissance :

• petite longueur de corps (jusqu'à 48 cm);
• petit poids corporel (jusqu'à 2 800 gr).

Malformations du crâne et du visage :

• plis cutanés en excès sur le cou;
• le visage du sphinx;
• gonflement dû à la lymphostase;
• haut palais;
• déformation des oreillettes;
• omission des paupières;
• grains de beauté multiples, naevus, vitiligo.

Pathologies du système ostéoarticulaire :

• os raccourcis;
• l'absence de plusieurs phalanges des doigts;
• vertèbres ;
• déformation de l'articulation du poignet;
• petite taille: à l'âge adulte, la croissance ne dépasse pas 145 cm;
• cou court avec des plis ailés caractéristiques;
• coffre en tonneau;
• dysplasticité générale;
• déformation des articulations du coude.

Pathologies des organes internes :

• malformations du cœur et des vaisseaux sanguins;
• problèmes rénaux;
• augmentation de la pression artérielle.

Problèmes de vue:

• daltonisme.

Développement général :

• anxiété;
• mal ;
• vomissements fréquents;
• fontaine de régurgitation;
• l'intelligence est préservée, mais l'oligophrénie est fréquente.

Sous-développement sexuel :

• grandes lèvres en forme de scrotum ;
• petit sous-développé;
• entrejambe haut;
• sous-développement du clitoris, de l'hymen, des glandes mammaires, de l'utérus;
• vagin en forme d'entonnoir;
• pousse de cheveux secondaire spontanée et médiocre;
• les glandes sexuelles ne sont pas développées;
• l'infantilisme sexuel.

Selon la forme de la maladie, le syndrome de Shereshevsky-Turner peut se manifester de différentes manières. Ses symptômes ne sont pas toujours visuellement définissables. Souvent, les parents n'apprennent le diagnostic de leur fille qu'à la puberté, lors du premier examen par un gynécologue. Parfois, un temps précieux est perdu, le traitement est prescrit trop tard et certains processus deviennent irréversibles. Par conséquent, un diagnostic rapide est si important pour cette pathologie.

Mesures diagnostiques

Le diagnostic prénatal du syndrome de Shereshevsky-Turner est un cas rare. La femme ne soupçonne même pas qu'elle porte un bébé avec une mutation génétique. En échographie, il est difficile de voir les plis ptérygoïdiens du collet. Par conséquent, les médecins conseillent des méthodes de recherche invasives, aussi dangereuses soient-elles pour le fœtus.

Diagnostic prénatal

• biopsie chorionique ;
• analyses génétiques;
• cordocentèse.

Après la naissance

• L'étude des symptômes caractéristiques du syndrome de Shereshevsky-Turner;
• détermination de la chromatine sexuelle;
• étude du caryotype.

Après la puberté

• Échographie : utérus réduit, endomètre linéaire, absence de follicules dans les ovaires ;
• test sanguin: taux élevés de gonadotrophines avec un faible taux d'œstrogènes.

Le diagnostic différentiel du syndrome de Shereshevsky-Turner est nécessaire afin de ne pas le confondre avec l'aménorrhée primaire hypothalamique, caractérisée par des symptômes neuropsychiatriques absents du syndrome de Shereshevsky-Turner.

Méthodes de traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Shereshevsky-Turner. Après tout, le tableau clinique est trop diversifié et dispersé. En premier lieu, il vise à identifier et éventuellement corriger les pathologies de l'apparence ( chirurgie plastique) et les organes internes. Deuxièmement, si possible, les médecins ramènent la femme à la fonction de procréer. Cela arrive rarement, mais une patiente atteinte du syndrome de Shereshevsky-Turner a encore une chance d'accoucher. La thérapie principale est réduite aux points suivants:

• stimulation de la croissance corporelle avec des anabolisants;
• examen gynécologique régulier;
• œstrogénisation en l'absence du chromosome Y - thérapie aux hormones sexuelles féminines de 14 à 16 ans;
• somatotropine pour normaliser la croissance;
• en présence d'éléments du chromosome Y, avant l'âge de 20 ans, les ovaires sont retirés afin que le tissu glandulaire ne se transforme pas en tumeur maligne;
• aide psychologique.

Plus la maladie est diagnostiquée tôt, mieux les parents et la fille elle-même sont préparés pour la période de la puberté, au début du traitement principal. Le syndrome de Shereshevsky-Turner n'est pas une phrase. Avec une thérapie complète et réussie avec une telle pathologie, vous pouvez mener une vie normale.

Prévisions pour l'avenir

Il convient de mentionner tout de suite que 50% des grossesses de filles atteintes d'une telle pathologie génique se terminent par des fausses couches (on peut trouver le moment du diagnostic de diverses pathologies fœtales). Pour les autres, qui sont encore nés, la vie avec le syndrome de Shereshevsky-Turner à l'avenir pourrait se dérouler différemment. Voici les prédictions que les médecins donnent à ces personnes :

• aménorrhée - absence de menstruation;
• infertilité dans la plupart des cas;
• préservation de l'intelligence à haut risque d'oligophrénie;
• infantilisme mental;
• bonne adaptabilité pratique;
• bonne adaptation sociale;
• le traitement conduit à la féminité du physique, les signes secondaires du sexe se développent, le trophisme de l'appareil génital s'améliore;
• L'hormonothérapie vous permet d'amener l'utérus à une taille naturelle qui ne s'écarte pas de la norme - en conséquence, une grossesse est possible avec l'aide de la FIV avec l'implication d'un ovule donneur.

Si les parents ont découvert avant la naissance que leur enfant était atteint du syndrome de Shereshevsky-Turner, ce n'est pas une raison pour interrompre la grossesse. Une fille peut naître normale en termes d'apparence et les pathologies de la région génitale sont traitées avec succès aujourd'hui. Vous devez donc consulter un médecin et connaître cette maladie plus en détail afin de prendre la seule bonne décision.

Le syndrome de Shereshevsky-Turner est une maladie génétique causée par l'absence du chromosome sexuel X ou par des modifications structurelles de celui-ci. La pathologie dans la grande majorité des cas est détectée chez les filles, chez les garçons - dans des cas extrêmement rares. Le syndrome est diagnostiqué chez environ un nouveau-né sur 2500 à 4500.

L'essence de la pathologie réside dans le fait qu'il y a une perte complète du chromosome X ou des modifications structurelles de celui-ci avec un caryotype normal, ce qui provoque des anomalies dans le développement des glandes sexuelles aux premiers stades du développement de l'embryon.

Causes du syndrome

Les anomalies chromosomiques peuvent être causées à la fois par un facteur génétique et par une exposition à des facteurs externes tels que des rayonnements ionisants ou des substances toxiques.

Les symptômes

Dans certains cas, tout symptôme caractéristique permettant de suspecter le syndrome de Shereshevsky-Turner chez un nouveau-né peut être presque complètement absent. Cependant, des signes externes spécifiques sont souvent retrouvés, parmi lesquels :

• Plis ptérygoïdiens de la peau du cou
• Les mamelons sont largement espacés et rétractés
• Membres oedémateux (pieds et mains)
• Faibles taux de taille et de poids de l'enfant pendant la grossesse à terme

À l'avenir, chez les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner, on note un retard de croissance, qui devient de plus en plus évident à l'adolescence et est d'environ 25 centimètres chez un adulte. Parmi signes extérieurs il convient de noter le soi-disant "visage sphinx" (visage myopathique) avec des expressions faciales lentes et l'absence de rides sur le front, une bouche légèrement ouverte et des yeux qui ne se ferment pas complètement.

A l'adolescence, les filles présentent un retard de développement sexuel qui se caractérise par une aménorrhée primaire, un sous-développement des caractères sexuels secondaires (notamment glandes mammaires, pilosité aisselles et sur le front).

Souvent, chez les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner, des malformations de divers organes et systèmes du corps sont détectées: pathologies du système musculo-squelettique, cardiovasculaire, du système urinaire, des organes auditifs.

Peut-être un retard dans le développement intellectuel, une instabilité émotionnelle, une anxiété accrue, des états dépressifs.

La présence et le degré de manifestation de ces symptômes dépendent des variantes de la maladie associées à la nature de la pathologie génétique.

Caryotype dans le syndrome de Shereshevsky-Turner

Les patients peuvent avoir différents caryotypes.

Caryotype 45X

Environ la moitié des femmes souffrant de ce syndrome, à la suite de l'étude, le caryotype 45X est déterminé, ce qui indique la perte d'un chromosome (dans 75% des cas, l'absence d'un chromosome hérité du côté paternel est constatée) . Le vagin et l'utérus ne sont pas détectés, en même temps, des brins sont présents dans le petit bassin, similaires à ceux trouvés avec. Chez les patients présentant un tel caryotype, des brins de tissu conjonctif sont déterminés à la place des ovaires. Le tissu ovarien est complètement absent. L'examen révèle un taux élevé d'hormones gonadotropes, en particulier de FSH (hormone folliculo-stimulante). Externe les caractéristiques, il y a souvent des violations de divers systèmes corporels.

Caryotype mosaïque

De plus, un caryotype en mosaïque (présence de cellules avec un caryotype différent) peut être déterminé, tel que 45X/46XY ou 45X/46XX, par exemple. Selon la variante de la mosaïque et le nombre de cellules altérées, les manifestations du syndrome varient.

• 45X/46XX

Si une femme a un caryotype 45X / 46XX, il y a alors des ovaires dont la taille est réduite et l'utérus sans anomalies du développement. Afin d'évaluer la fonction de reproduction du patient, un examen approfondi dans la clinique de FIV est nécessaire, y compris l'étude de l'utérus, de l'endomètre et de la réserve ovarienne. Chez les patients présentant une telle variante en mosaïque du syndrome de Shereshevsky-Turner, il existe une certaine probabilité de grossesse sans l'utilisation de méthodes de procréation assistée. Avec une diminution plus importante de la fertilité, divers schémas de stimulation de l'ovulation ou de FIV avec des ovocytes de donneur peuvent être efficaces.

• 45X/46XY

Chez les patients présentant un caryotype 45X/46XY, surmonter l'infertilité nécessite une procédure de maternité de substitution utilisant des ovules de donneur, car il y a une aplasie de l'utérus et du vagin. Les ovaires sont retirés car la présence du chromosome Y dans le caryotype augmente le risque de développer des processus malins. Avec cette variante mosaïque, il y a virilisation des organes génitaux externes (clitoris élargi, entrée vaginale altérée).

Traitement

Le traitement varie d'un cas à l'autre et peut inclure des stéroïdes anabolisants (pour corriger le retard de croissance) et des médicaments hormonaux (pour développer le squelette et les caractéristiques sexuelles secondaires), ainsi que la chirurgie plastique (pour enlever les plis ptérygoïdiens et corriger les défauts esthétiques). De plus, une thérapie pour les pathologies identifiées (doublement des reins, communication interventriculaire, ostéoporose, etc.) est effectuée.

Traitement de l'infertilité dans le syndrome de Shereshevsky-Turner

Le schéma thérapeutique de l'infertilité dans le syndrome de Shereshevsky-Turner, comme nous l'avons dit ci-dessus, est développé par le gynécologue-reproductologue traitant sur une base individuelle après un examen approfondi.

L'une des causes de l'infertilité féminine peut être le syndrome de Shereshevsky-Turner. Il s'agit d'une maladie génétique causée par l'absence d'un deuxième chromosome X. On peut dire que c'est elle qui fait finalement d'une femme une femme.

Une grossesse naturelle avec le syndrome de Shereshevsky-Turner est presque impossible, car la femme malade ne produit pas d'ovules de la qualité souhaitée. Auparavant, un tel diagnostic devenait une phrase et la patiente perdait tout espoir d'avoir un bébé. Aujourd'hui, la science a fait un pas en avant et, après avoir subi certains traitements, ces femmes peuvent connaître le bonheur de la maternité. La clinique "IVF Center" vous propose une méthode presque gagnant-gagnant pour tomber enceinte avec un diagnostic de "syndrome de Shereshevsky-Turner" - FIV. Il est préférable car il réduit le risque de transmission de ladite maladie à la progéniture.

Syndrome de Shereshevsky-Turner: caractéristiques de la maladie

Cette maladie a été découverte par N. A. Shereshevsky il y a près de 90 ans. L'endocrinologue soviétique a donné Description détaillée pathologie, en supposant que l'hypophyse et les glandes sexuelles, qui ne remplissent pas pleinement leurs fonctions, sont responsables de sa manifestation. Le scientifique a également attiré l'attention sur les malformations congénitales du développement interne des patients. Plus de dix ans plus tard, Turner décrit le syndrome quelque peu différemment et décrit ses principales caractéristiques externes.

La nature chromosomique de la maladie a été identifiée par Ch. Ford à la fin des années cinquante, mais son nom ne se reflète pas dans le nom de la maladie. Par la suite, il a été prouvé que la monosomie jouait un rôle décisif dans le développement d'un certain nombre d'anomalies du corps décrites par les prédécesseurs de Ford. En science, il y a longtemps eu des disputes sur qui est le découvreur de la maladie.

Ainsi, le syndrome de Shereshevsky-Turner, dont les causes sont l'absence du chromosome X ou son remplacement par un isochromosome, survient chez une fille nouveau-née sur quatre mille. Souvent, les grossesses avec un fœtus atteint de cette pathologie se terminent par des fausses couches.

Si, au cours du développement intra-utérin, un enfant est diagnostiqué avec le syndrome de Shereshevsky-Turner, le caryotype du nourrisson sera de 45X0. Il est à noter qu'au départ, l'embryon se développe normalement, et seulement au moment de la naissance, les cellules germinales subissent une atrésie. Chez un nouveau-né, les ovaires seront représentés par des rudiments, ou il n'y aura pas de follicules en eux.

Syndrome de Shereshevsky-Turner : forme mosaïque

Avec une forme mosaïque de cette maladie, deux types de cellules sont combinés dans le corps du patient. Certains ont un caryotype normal, tandis que d'autres présentent une pathologie. En général, le caryotype ressemblera à 46XX/45X. L'état de santé d'une femme dépendra de la proportion de cellules avec un caryotype normal et de cellules sans un chromosome X.

De nombreux patients développent des caractéristiques sexuelles, y compris les organes génitaux. Les chances de grossesse avec un syndrome de type mosaïque sont beaucoup plus élevées et la conception peut même se produire naturellement. Cependant, une femme enceinte avec ce diagnostic aura besoin d'un caryotype prénatal, car le fœtus sera à risque.

Si la future mère est atteinte du syndrome de Shereshevsky-Turner, sa prévention chez l'enfant est obligatoire. Il consiste à identifier les pathologies du développement intra-utérin et à consulter un généticien.

Syndrome de Shereshevsky-Turner: symptômes de pathologie

Le moment d'apparition de l'apparition de la maladie chez tous les patients n'est pas le même. Chez certains, il est diagnostiqué même dans la période prénatale. Ces enfants naissent avec une longueur corporelle ne dépassant pas 48 cm et un poids de 2 500 à 2 800 kg. Chez d'autres, la pathologie se manifeste après quelques années: la fille accuse un retard de croissance notable, les parents sont frappés par une déviation de l'hallux valgus au niveau des articulations du coude, une racine des cheveux basse à l'arrière du cou et des paupières tombantes. De plus, les enfants atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner peuvent souffrir de retard mental.

Bien que cette maladie soit associée à un sous-développement sexuel, nombre de ses symptômes sont externes :

• petite taille (135-145 cm pour une femme adulte);
• cou court;
• mauvais physique;
• forme inhabituelle de la poitrine (en forme de bouclier à en forme de tonneau);
• os raccourcis du poignet;
• excès de peau sur le cou (appelé "ailes")
• oreilles basses, déformation des oreillettes;
• paupières tombantes, présence d'épicanthe ;
• une abondance de taches de vieillesse.

Voici à quoi ressemblent les personnes atteintes du syndrome de Shereshevsky-Turner. Habituellement, ils souffrent d'anomalies cardiaques, d'anomalies du système circulatoire, de problèmes rénaux. Cependant, on ne peut pas dire que lors de ce diagnostic, l'enfant aura un ensemble complet de tout ce qui précède. Les manifestations chez chaque patient sont individuelles. Le syndrome de Turner-Shereshevsky, dont les signes ne peuvent pas être les mêmes chez deux femmes, en est remarquable. Bien que les statistiques donnent une image approximative de la maladie, il est presque impossible de trouver plusieurs cas identiques.

Syndrome de Turner-Shereshevsky: causes d'infertilité chez les patients

Si la pathologie n'a pas été détectée dans la petite enfance, alors avec une forte probabilité, le diagnostic sera posé à la puberté. La raison d'aller chez le médecin sera un retard notable dans le développement sexuel de la fille. L'examen peut montrer la formation incorrecte des organes génitaux:

• entrée en forme d'entonnoir du vagin;
• sous-développement des petites lèvres, de l'hymen et du clitoris;
• entrejambe haut;
• l'apparence des grandes lèvres ressemble plus à un scrotum;
• atrophie pathologique de la peau.

De plus, en cas de suspicion de syndrome de Shereshevsky-Turner, le diagnostic peut montrer que l'utérus de la fille n'est pas développé, au lieu des ovaires, il existe des brins bilatéraux de stroma fibreux et les œufs qu'ils contiennent ne mûrissent pas.

Les caractéristiques sexuelles secondaires chez ces patients sont mal exprimées. Les poils sous les aisselles et sur le pubis n'y sont pas observés, les glandes mammaires ne se forment pas correctement. La plupart des filles malades souffrent de l'absence de règles (aménorrhée).

Il est évident qu'avec une telle pathologie, il y aura des difficultés avec la continuation du genre. Seulement 5 % des patientes sont fertiles et donnent naissance à des enfants sans intervention médicale. Plus souvent, si le syndrome de Shereshevsky-Turner est diagnostiqué, le traitement de l'infertilité est inévitable.

Syndrome de Turner-Shereshevsky et handicap

Habituellement, cette maladie ne limite pas la vie normale du patient. Cependant, il existe un certain nombre de cas où le diagnostic devient un motif d'enregistrement du handicap. L'examen médical et social pour cela doit établir:

• malformations des organes internes;
• formation d'insuffisance fonctionnelle chronique des organes;
• troubles graves du système endocrinien;
• pathologie du développement mental.

Il convient de noter que le syndrome de Turner-Shereshevsky, dont les causes sont des anomalies génétiques, implique une rééducation. Les patients dont la qualité de vie se détériore à cause de cette maladie subissent une correction psychologique et médicale. Certains d'entre eux peuvent avoir besoin d'une réadaptation professionnelle ou psychologique.

Si vous avez déjà reçu un diagnostic de syndrome de Shereshevsky-Turner, les photos de patients ne devraient pas vous effrayer. Vous n'avez pas forcément tous les terribles symptômes de cette maladie. Mais l'essentiel est que vous puissiez toujours devenir mère. Inscrivez-vous pour une consultation à la clinique IVF Center, et nous vous dirons comment.

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est une anomalie chromosomique qui se traduit par des anomalies Développement physique, dans l'infantilisme sexuel et la petite taille. La cause de cette maladie génomique est la monosomie, c'est-à-dire qu'une personne malade n'a qu'un seul chromosome sexuel X.

Le syndrome est causé par une dysgénésie gonadique primaire, qui survient à la suite d'anomalies du chromosome X sexuel. Selon les statistiques, pour 3 000 nouveau-nés, 1 enfant naîtra avec le syndrome de Shereshevsky-Turner. Les chercheurs notent que le nombre réel de cas de cette pathologie est inconnu, car des fausses couches spontanées surviennent souvent chez les femmes en début de grossesse en raison de cette maladie génétique. Le plus souvent, la maladie est diagnostiquée chez les filles. Très rarement, le syndrome est détecté chez les nouveau-nés de sexe masculin.

Les synonymes du syndrome de Shereshevsky-Turner sont les termes "syndrome d'Ulrich-Turner", "syndrome de Shereshevsky", "syndrome de Turner". Tous ces scientifiques ont contribué à l'étude de cette pathologie.

Les symptômes du syndrome de Turner commencent à apparaître dès la naissance. Le tableau clinique de la maladie est le suivant :

Les bébés naissent souvent prématurément.

Si un enfant naît à temps, son poids et sa taille seront sous-estimés par rapport aux valeurs moyennes. Ces enfants pèsent de 2,5 kg à 2,8 kg et leur longueur corporelle ne dépasse pas 42-48 cm.

Le cou du nouveau-né est raccourci, il y a des plis sur ses côtés. En médecine, cette condition est appelée syndrome du ptérygion.

Souvent dans la période néonatale, des malformations cardiaques de nature congénitale, une lymphostase sont détectées. Les jambes et les pieds, ainsi que les mains du bébé, sont enflés.

Le processus de succion chez un enfant est perturbé, il y a une tendance à la régurgitation fréquente avec une fontaine. Il y a une agitation motrice.

Avec le passage de la petite enfance à la petite enfance, il y a un décalage non seulement dans le physique, mais aussi dans développement mental. La parole, l'attention, la mémoire souffrent.

L'enfant est sujet aux otites moyennes récurrentes à cause desquelles il développe une otite moyenne conductrice. L'otite moyenne survient le plus souvent entre 1 et 6 ans. À l'âge adulte, les femmes sont sujettes à une perte auditive neurosensorielle progressive, qui entraîne une perte auditive après 35 ans et plus.

À la puberté, la taille des enfants ne dépasse pas 145 cm.

Apparence un adolescent présente des traits caractéristiques de cette maladie : le cou est court, couvert de plis ptérygoïdiens, les expressions faciales sont inexpressives, atones, il n'y a pas de rides sur le front, la lèvre inférieure est épaissie et affaissée (le visage d'un myopathe ou le visage d'un sphinx). La racine des cheveux est sous-estimée, les oreillettes sont déformées, la poitrine est large, il y a une anomalie du crâne avec un sous-développement de la mâchoire inférieure.

Violations fréquentes des os et des articulations. Il est possible d'identifier une dysplasie de la hanche et une déviation de l'articulation du coude. Souvent, une courbure des os de la jambe inférieure est diagnostiquée, raccourcissement des 4e et 5e doigts sur les mains.

Une production insuffisante d'œstrogènes conduit au développement de l'ostéoporose, qui, à son tour, provoque la survenue de fractures fréquentes.

Le haut ciel gothique contribue à la transformation de la voix, rendant son ton plus élevé. Il peut y avoir un développement anormal des dents, ce qui nécessite une correction orthodontique.

Au fur et à mesure que le patient vieillit, l'œdème lymphatique disparaît, mais peut survenir lors d'un effort physique.

Les capacités intellectuelles des personnes atteintes du syndrome de Shershevsky-Turner ne sont pas altérées, l'oligophrénie est extrêmement rarement diagnostiquée.

Séparément, il convient de noter les violations du fonctionnement de divers organes et systèmes d'organes caractéristiques du syndrome de Turner:

Du côté du système reproducteur, le principal symptôme de la maladie est l'hypogonadisme primaire (ou infantilisme sexuel). 100% des femmes en souffrent. Dans le même temps, il n'y a pas de follicules dans leurs ovaires et ils sont eux-mêmes représentés par des brins de tissu fibreux. L'utérus est sous-développé, de taille réduite par rapport à l'âge et à la norme physiologique. Les grandes lèvres ont la forme d'un scrotum et les petites lèvres, l'hymen et le clitoris ne sont pas complètement développés.

Dans la période pubertaire, les filles ont un sous-développement des glandes mammaires avec des mamelons inversés, les cheveux sont rares. Les règles arrivent en retard ou ne commencent pas du tout. L'infertilité est le plus souvent un symptôme du syndrome de Turner, cependant, avec certaines variantes de réarrangements génétiques, le début et l'évolution de la grossesse restent possibles.

Si la maladie est détectée chez les hommes, alors de la part du système reproducteur, ils présentent des troubles de la formation des testicules avec leur hypoplasie ou leur cryptorchidie bilatérale, l'anorchie, une concentration extrêmement faible de testostérone dans le sang.

Du côté du système cardio-vasculaire il y a souvent un défaut du septum interventriculaire, un conduit artériel ouvert, un anévrisme et une coarctation de l'aorte,

Du côté du système urinaire, un dédoublement du bassin, une sténose des artères rénales, la présence d'un rein en fer à cheval et une localisation atypique des veines rénales sont possibles.

Du système visuel : strabisme, ptose, daltonisme, myopie.

Les problèmes dermatologiques ne sont pas rares, par exemple, les naevus pigmentés en grande quantité, l'alopécie, l'hypertrichose, le vitiligo.

Du côté du tractus gastro-intestinal, il existe un risque accru de développer un cancer du côlon.

Du système endocrinien : thyroïdite de Hashimoto, hypothyroïdie.

Les troubles métaboliques provoquent souvent le développement. Les femmes ont tendance à être obèses.

Les causes du syndrome de Turner résident dans des pathologies génétiques. Leur base est une violation numérique du chromosome X ou une violation de sa structure.

Les déviations dans la formation du chromosome X dans le syndrome de Turner peuvent être associées aux anomalies suivantes :

Dans la grande majorité des cas, une monosomie du chromosome X est détectée. Cela signifie qu'il manque au patient un deuxième chromosome sexuel. Une telle violation est diagnostiquée dans 60% des cas.

Diverses anomalies structurelles du chromosome X sont diagnostiquées dans 20 % des cas. Il peut s'agir d'une délétion d'un bras long ou court, d'une translocation chromosomique de type X/X, d'une délétion terminale dans les deux bras du chromosome X avec l'apparition d'un chromosome en anneau, etc.

Un autre 20% des cas de développement du syndrome de Shereshevsky-Turner se produisent dans le mosaïcisme, c'est-à-dire la présence dans les tissus humains de cellules génétiquement différentes dans diverses variations.

Si la pathologie survient chez l'homme, la cause est soit le mosaïcisme, soit la translocation.

Dans le même temps, l'âge d'une femme enceinte n'affecte pas l'augmentation du risque de naissance d'un nouveau-né atteint du syndrome de Turner. Des modifications pathologiques quantitatives, qualitatives et structurelles du chromosome X se produisent à la suite de la divergence méiotique des chromosomes. Pendant la grossesse, une femme souffre de toxicose, elle a un risque élevé d'avortement et un risque d'accouchement précoce.

Traitement du syndrome de Turner

Le traitement du syndrome de Turner vise à stimuler la croissance du patient, à activer la formation de signes qui déterminent le sexe d'une personne. Pour les femmes, les médecins essaient de réguler le cycle menstruel et d'atteindre sa normalisation à l'avenir.

À un âge précoce, la thérapie se résume à prendre des complexes de vitamines, à visiter le bureau d'un masseur et à effectuer une thérapie par l'exercice. L'enfant doit recevoir une alimentation de bonne qualité.

Pour augmenter la croissance, une thérapie hormonale avec l'utilisation de l'hormone somatotropine est recommandée. Il est administré par injection sous-cutanée tous les jours. Le traitement par la somatotropine doit être effectué jusqu'à 15 ans, jusqu'à ce que le taux de croissance ralentisse à 20 mm par an. Administrez le médicament au coucher. Une telle thérapie permet aux patients atteints du syndrome de Turner d'atteindre 150-155 cm.Les médecins recommandent de combiner un traitement hormonal avec une thérapie utilisant des stéroïdes anabolisants. Un suivi régulier par un gynécologue et un endocrinologue est important, car l'hormonothérapie à usage prolongé peut entraîner diverses complications.

Thérapie de remplacement avec l'utilisation d'œstrogènes commence à partir du moment où un adolescent atteint l'âge de 13 ans. Cela vous permet de simuler la puberté normale d'une fille. Au bout d'un an ou d'un an et demi, il est recommandé de commencer une cure cyclique de prise de contraceptifs oraux oestrogène-progestérone. L'hormonothérapie est recommandée pour les femmes jusqu'à 50 ans. Si un homme est exposé à la maladie, il est recommandé de prendre des hormones mâles.

Les défauts cosmétiques, en particulier les plis sur le cou, sont éliminés à l'aide de la chirurgie plastique.

La méthode de FIV permet aux femmes de devenir enceintes en lui transplantant un ovule de donneur. Cependant, si au moins une activité ovarienne à court terme est observée, il est alors possible d'utiliser les femmes pour féconder leurs cellules. Cela devient possible lorsque l'utérus atteint sa taille normale.

En l'absence de malformations cardiaques graves, les patients atteints du syndrome de Turner peuvent vivre jusqu'à un âge avancé. Si vous adhérez au schéma thérapeutique, il devient alors possible de créer une famille, de mener une vie sexuelle normale et d'avoir des enfants. Bien que la grande majorité des patients restent sans enfant.

Les mesures de prévention de la maladie se réduisent à une consultation avec un généticien et un diagnostic prénatal.

Éducation: Institut médical de Moscou. I. M. Sechenov, spécialité - "Médecine" en 1991, en 1993 "Maladies professionnelles", en 1996 "Thérapie".