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Presentación del Día mundial de la hemofilia. Hemofilia

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HEMOFILIA A y B

Estas son las coagulopatías hemorrágicas más frecuentes y graves por deficiencia de los factores VIII (hemofilia A) y IX (hemofilia B). Hemofilia A 90% Hemofilia B 10%

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HERENCIA DE LA HEMOFILIA A Y B

Recesivo, ligado al cromosoma X En un paciente con hemofilia - todas las hijas son portadoras - los hijos siempre están sanos - todas las hijas son conductoras del cromosoma X hemofílico, tienen un 50% de posibilidades de dar a luz niños hemofílicos y un 50% de niñas que transmiten hemofilia.

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CLASIFICACIÓN POR GRAVEDAD

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El nivel del factor en la sangre del paciente se mantiene estable durante toda la vida del paciente.Si las fluctuaciones del nivel son superiores al 3%, el error del laboratorio.Indique siempre en los documentos cuánto tiempo después de la administración de los medicamentos la sangre fue tomado para análisis La transición de la hemofilia espontáneamente de una forma severa a una más leve es imposible.

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Clínica de hemofilia

Es característico el tipo de sangrado del hematoma Recién nacidos: cefalohematomas, equimosis Edad temprana: hemorragias en la cabeza y las nalgas De 3 a 5 años: daño en el sistema musculoesquelético

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La derrota del sistema musculoesquelético.

Hemartrosis Sinovitis aguda y luego crónica Impregnación de tejidos y articulaciones con hemosiderina Formación de osteoartritis crónica y osteoporosis

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Etapas del daño articular.

1 temprano: aumento de volumen, expansión del espacio articular, compactación y engrosamiento de la cápsula 2 cambios en las epífisis de los huesos, contracturas, hipotensión muscular 3 aumento de volumen, deformidad grave. amiotrofia, contracturas, estrechamiento de los espacios articulares, osteoporosis 4 anquilosis

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Métodos de investigación conjunta

Radiografía Ecografía Escaneo de isótopos IRM artroscopia

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Dinámica del proceso patológico.

HEMORRAGIAS Hemartrosis aguda y recurrente Reacción inmunoinflamatoria sinovial Reacción de fase aguda Sinovitis aséptica crónica Destrucción de cartílago y tejido óseo Artrosis terminal destructiva-proliferativa

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Clínica de hemofilia

Hematomas postraumáticos y postoperatorios (tienen un tipo tardío de 30 a 120 minutos después de la cirugía) Hematuria: puede estar acompañada de cólico renal, puede ser espontáneo El sangrado gastrointestinal puede ser espontáneo, más a menudo asociado con la toma de aspirina mesenterio, epiplón puede simular un abdomen agudo Los hematomas retroperitoneales y las grandes hemorragias pélvicas pueden conducir al desarrollo de pseudotumores hemofílicos

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FORMAS INHIBIDORAS DE LA HEMOFILIA

La aparición de anticuerpos contra el factor VIII en la sangre con menos frecuencia que el IX Se desarrolla durante la terapia de sustitución La actividad de los inhibidores de los factores antihemofílicos se mide en unidades Bethesda (BE) Ocurre en 2-18% de los pacientes con hemofilia Más a menudo en formas graves Puede debe sospecharse cuando la eficacia de la terapia de sustitución disminuye

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Enfermedades acompañantes

Hepatitis B y C - 80-90% CMV EBV HIV (América y Europa)

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Diagnóstico

La violación del mecanismo interno de la coagulación sanguínea se manifiesta por: prolongación del APTT prolongación del tiempo de sangrado - determinación en plasma de VIII o IX - determinación de inhibidores inmunes a factores en plasma - una evaluación completa del estado del sistema musculoesquelético - determinación de infección con virus

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TRATAMIENTO

La vida media del factor VIII en circulación es de 12 horas, la vida media del factor IX es de 24-28 horas. el primero debe administrarse 2 veces más a menudo que el segundo

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TERAPIA DEL SIGLO PASADO

Hemofilia A - crioprecipitado Hemofilia B - FFP Esta terapia no permite aumentar el nivel del factor en más del 10 % y mantenerlo en el nivel del 5 % o más durante varios días

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La cantidad de factor VIII o IX contenida en 1 ml se toma como unidad de actividad de los fármacos antihemofílicos. de sangre de donante promedio con 100% de contenido de estos factores Cada unidad de factor VIII, traducida a kg. peso corporal del paciente, aumenta su concentración en plasma en 1.3±0.6%.

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La fórmula DOSIS unidad = (M ×Uf) : 1,3 M es la masa en kg. UV es el nivel dado del factor DOSIS. unidades=0,5×M×Nu M-masa Nivel requerido en % o unidades. en 100 ml. 0,5 si М≥ 60 kg., menos de 60-0,7, menos de 30 kg.-1,0

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¡¡¡Manteniendo el nivel de factor del 40-50%, y en caso de sangrado severo al nivel del 60-100%, siempre proporciona una hemostasia confiable!!!

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Terapia de formas inhibitorias de hemofilia

La preparación de Feiba-inmuno se administra por vía intravenosa en dosis de 50-100 UI 2 veces al día.

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Inhibidores de la fibrinólisis en el tratamiento de la hemofilia

Ácido aminocoproico - aplicado solo localmente

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El uso de GCS

Principalmente Diprospan intraarticular, depósito = medrol Noltrex: un sustituto artificial del líquido sinovial con la ineficacia de la terapia con GCS

coagulación de la sangre

coagulación de la sangre- un proceso biológico complejo de formación de filamentos de proteína de fibrina en la sangre, formando un coágulo de sangre, como resultado de lo cual la sangre pierde su fluidez, adquiriendo una consistencia cuajada.

La coagulación es el proceso de coagulación de la sangre. Cuando se destruye la pared del vaso, las plaquetas se acumulan en el sitio de la lesión y secretan tromboplastina que, junto con el calcio, la vitamina K y la protrombina, promueve la conversión de fibrinógeno en fibrina. Se forman redes de fibrina, donde se retienen las células sanguíneas. Este es un coágulo de sangre, un trombo. El proceso de coagulación dura de 3 a 8 minutos.

Factores de coagulación plasmática

I. Fibrinógeno

II. Protrombina

tercero Factor de coagulación sanguínea (tromboplastina)

IV. iones Ca++

V. Factor de coagulación sanguínea (Proaccelerin)

VIII. Factor de coagulación de la sangre (Proconvertin)

VIII. Factor de coagulación de la sangre (globulina antihemófila)

IX. Factor de coagulación de la sangre (factor de Navidad)

X. Factor de coagulación sanguínea (factor Estuardo Prower)

XI. Factor de coagulación sanguínea (factor de Rosenthal)

XII. Factor de coagulación de la sangre (factor de Hageman)

XIII. Fibrinasa (factor estabilizador de fibrina, factor Fletcher)

La hemofilia (del griego antiguo αἷμα - "sangre" y φιλία - "amor") es una enfermedad hereditaria relacionada con cromosoma x y asociado con procesos de coagulación sanguínea deteriorados. Esta enfermedad se caracteriza por manifestaciones tales como: hemorragias en las articulaciones, músculos y órganos internos, tanto espontáneas como a consecuencia de traumatismos o cirugías.

La hemofilia se refiere a la diátesis hemorrágica causada por una violación de la formación de tromboplastina, la primera fase de la coagulación sanguínea y, según el factor deficiente, existen tres tipos de hemofilia: A, B y C.

Hemofilia A (D66)

Es el tipo más común (alrededor del 80% de todos los casos), que se basa en un defecto genético en la síntesis de la globulina antihemófila (factor VIII). El diagnóstico se lleva a cabo mediante la evaluación del coagulograma para detectar la presencia del factor VIII de coagulación. Utilizado para el tratamiento terapia de reemplazo: por vía intravenosa - Octanate, Immunat, Koganate FS, Rekombinat, Gemoctin y Koate-DVI.

Hemofilia B (D67)

El desarrollo de este tipo de hemofilia se basa en una deficiencia del factor Christmas (factor IX). A este caso Para el tratamiento se utilizan diversos productos sanguíneos, por ejemplo, suero antihemofílico que contiene factor IX y un complejo de protrombina, que incluye factores de coagulación sanguínea II, VII, IX, X.

Hemofilia C (D68.1)

El tipo de enfermedad más raro (solo alrededor del 5%), causado por la deficiencia del factor de Rosenthal (factor XI). Esta forma de hemofilia ocurre tanto en hombres como en mujeres con la misma frecuencia. En el cuadro clínico, el sangrado espontáneo está ausente o es insignificante. En la mayoría de los casos, no se requiere tratamiento, y durante las intervenciones quirúrgicas y el parto complicado por sangrado, se realizan transfusiones de chorro de plasma fresco congelado.

La coagulación de la sangre es compleja.
proceso biológico de formación en la sangre
hebras de proteína fibrina que forman coágulos sanguíneos
haciendo que la sangre pierda su fluidez,
adquiriendo una textura cuajada.

Normalmente, la sangre
líquido ligero,
que tiene una viscosidad cercana a
viscosidad del agua. En sangre
muchas sustancias disueltas
de los cuales en curso
los pliegues son lo más importante
proteína fibrinógeno, protrombina
e iones de calcio. Proceso
se implementa la coagulación de la sangre
interacción de varias etapas
en membranas de fosfolípidos
("matrices") de plasma
proteínas llamadas
"factores de coagulación"
sangre." Estos factores incluyen
incluye proenzimas,
girando después
activación en proteolítico
enzimas; ardillas, no
teniendo enzima
propiedades, pero necesario
para la fijación en membranas y
interacciones
factores enzimáticos.

Hemofilia

(incoagulabilidad de la sangre) - uno de los más graves
enfermedades genéticas causadas por enfermedades congénitas
la ausencia de factores de coagulación VIII y IX en la sangre.
El curso de la enfermedad se acompaña de frecuentes
hemorragias en tejidos blandos, juntas e interior
órganos Debido a la naturaleza del curso de la enfermedad, la primera
el sistema musculoesquelético sufre, lo que conduce a
invalidez y discapacidad de los pacientes. Frecuente
hemorragias en las articulaciones conducen a su irreversible
destrucción. Hemorragia en órganos vitales
puede conducir a la muerte del paciente.

Etiología

principal causa de la hemofilia
considerado un factor hereditario.
Casos extremadamente raros
"hemofilia espontánea". ella aparece
de repente, aunque la familia no tenía previamente este
enfermedades. Posteriormente, este formulario
la hemofilia se transmite tradicionalmente
nivel genético. Médico
los trabajadores aún no han identificado la
razones para el desarrollo de la enfermedad. Ellos creen que
es una nueva mutación genética.

Hay 3 formas de transmisión de la hemofilia

La madre es portadora del gen, pero el padre es
hombre saludable. En este caso hay 4 posibles
resultado, con una probabilidad del 25%. puede nacer
hijo sano o hija sana, hijo enfermo o
hija portadora.
La madre está sana, el padre está enfermo de hemofilia. A
en este escenario, todos los hijos estarán sanos, y todos
las hijas se convertirán en portadoras.
La madre es portadora del gen y el padre está enfermo. En eso
opción, puede haber 4 resultados: un hijo sano,
hija enferma, hijo enfermo o hija portadora. A
cada resultado igual fuerza.

La hemofilia se debe a
cambios en un gen en un cromosoma
X. Hay tres tipos de hemofilia
(A B C).

hemofilia A

(mutación recesiva en el cromosoma X) es causada por
un defecto genético, la ausencia en la sangre del necesario
proteína - el llamado factor VIII (antihemofílico
globulina). Tal hemofilia se considera clásica, se
más común, en 80-85% de los pacientes
hemofilia. Hemorragia severa por trauma y
las operaciones se observan a nivel del factor VIII - 5-20 %.

Hemofilia B

causado por un defecto en el factor IX de la sangre
(mutación recesiva en el cromosoma X). violado
formación de un tapón de coagulación secundario.

Hemofilia C

causada por un defecto en el factor XI de la sangre (autosómico
mutación recesiva), conocida principalmente en
Judios Ashkenazi. Actualmente hemofilia C
excluidos de la clasificación, porque su clinica
Las manifestaciones son significativamente diferentes de A y B.

Clínica

hematoma sangrante
tipo que aparece
hemorragias en grandes
articulaciones de las extremidades
(hemartrosis), subcutánea y
intramuscular
hematomas, profusos y
sangrado prolongado
con trauma, hematuria. con menos frecuencia
retroperitoneal
hematomas, hemorragias
órganos abdominales,
gastrointestinal
sangrado.

Epidemiología

9%
2%1%
hemofilia A
Hemofilia B
Hemofilia C
Hemofilia
A+B
88%

La tasa de incidencia del sistema hematopoyético.

50
43,6
41,7
45
40,9
40
35
30
23,9
21,8
25
20,8
20
15
10,7
10,5
10,2
9,4
9,4
10
9,5
5
0
2012
2013
2014
Total
0-14 años
15-17 años
18 años y
mayor

Clínicamente, hay tres tipos de lesiones
articulaciones en la hemofilia:
hemartrosis agudas;
crónico hemorrágico-destructivo
osteoartritis;
síndrome reumatoideo secundario.
El curso de la enfermedad es más severo en la niñez y
años juveniles. Con la edad, el curso de la enfermedad.
se vuelve más claro, se produce sangrado
con menos frecuencia.

Métodos de investigación de laboratorio.

KLA: con sangrado abundante se desarrolla
anemia por deficiencia de hierro poshemorrágica;
se determina la hipocoagulación - un aumento en el tiempo
coagulación de la sangre (tiempo de coagulación de la sangre
según Sukharev, la norma es: el comienzo
formación de fibrina de 30 a 120 segundos,
el final del proceso de 3 a 5 minutos).

Tratamiento

Con la hemofilia, no hay reglas dietéticas estrictas,
que debe cumplirse estrictamente.
Para restaurar la sangre y mejorar la coagulación.
necesitas comer alimentos que contengan sal
fósforo, calcio, vitaminas A, B, C, D. Los más importantes -
es proporcionar al cuerpo la cantidad adecuada de vitamina
K. Se llama la vitamina de la coagulación (coagulación).

1. Plasma fresco congelado.
2. Agentes hemostáticos:
Eptacog alfa (activado);
crioprecipitado;
hemophilus M, inmunizar, octanato;
agemfil B, immunil, octanina;
Feiba Equipo 4 Inmuno
Umán

Otros fármacos con propiedades hemostáticas.
Etamzilat 500 mg 4 veces al día (2 ml 12,5% 4 veces
por día i/m).
4. Con hemorragia externa. esponja hemostática.
5. Según el testimonio de las drogas hormonales. prednisolona

Prevención

Asesoramiento genético médico para parejas en etapa de planificación
embarazo: diagnóstico precoz de la hemofilia en la etapa
desarrollo prenatal (intrauterino).
Prevención de hemartrosis (hemorragias articulares) y otras
sangrado: examen médico de los pacientes, manejo de un determinado
estilo de vida con un riesgo mínimo de lesiones,
uso temprano de tipos aceptables de terapia de ejercicio
(simuladores de natación, atraumáticos).
Sinovectomía quirúrgica e isotópica (escisión de la sinovial
conchas de las articulaciones) - metodo efectivo prevención de la hemartrosis,
como una de las complicaciones más comunes de la hemofilia.
Organización de la administración temprana de fármacos antihemofílicos a
domiciliario (equipos móviles especializados, formación de pacientes en
escuela de Enfermería).
En los casos más severos, sistemática (2-3 veces por
mes) administración profiláctica de concentrado de factor
coagulación de la sangre
Consulta necesaria para la cirugía
hematólogo y la introducción de los factores de coagulación sanguínea que faltan antes
desarrollo de sangrado.

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