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El síndrome de Turner (síndrome de Shereshevsky-Turner, síndrome de Bonnevie-Ulrich, síndrome 45, X0) es consecuencia de la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas sexuales; el sexo femenino está determinado fenotípicamente. El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y se confirma mediante un examen de cariotipo. El tratamiento depende de la presentación y puede incluir cirugía para defectos cardíacos y, a menudo, terapia con hormona de crecimiento para estatura baja y terapia de reemplazo de estrógenos para pacientes no púberes.

Clínicamente fue descrito por primera vez por el endocrinólogo nacional N.A. Shereshevsky en 1926. Citogenéticamente, el síndrome fue verificado en 1959. Frecuencia poblacional 1: 5000 mujeres.

código ICD-10

Q96 Síndrome de Turner

Q96.8 Otras variantes del síndrome de Turner

Q96.9 Síndrome de Turner, no especificado

Epidemiología del síndrome de Shereshevsky-Turner

El síndrome de Shereshevsky-Turner ocurre en aproximadamente 1/4000 nacidos vivos y es la anomalía cromosómica sexual más común en las mujeres. Al mismo tiempo, el 99% de los embarazos con cariotipo fetal de 45.X terminan en aborto espontáneo.

¿Qué causa el síndrome de Shereshevsky-Turner?

Aproximadamente el 50% de los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner tienen un cariotipo de 45, X; En aproximadamente el 80% de los casos, se pierde el cromosoma X paterno. La mayor parte del 50% restante es mosaico (por ejemplo, 45, X/46, XX o 45, X/47, XXX). Entre los pacientes con mosaico, el fenotipo puede variar desde el típico del síndrome de Turner hasta el normal. A veces, las niñas con síndrome de Shereshevsky-Turner pueden tener un cromosoma X normal y un cromosoma en anillo X; Para que se produzca la formación de un cromosoma en anillo, debe perder una sección de los brazos corto y largo. Algunas niñas con síndrome de Turner pueden tener un cromosoma X normal y un isocromosoma, que consta de los dos brazos largos del cromosoma X que se formaron después de la pérdida del brazo corto. Estas niñas tienden a tener muchas de las características fenotípicas del síndrome de Turner; Por tanto, parece que la división del brazo corto del cromosoma X juega un papel importante en la formación del fenotipo del síndrome de Shereshevsky-Turner.

Patogenia del síndrome de Shereshevsky-Turner

La ausencia o cambio del cromosoma sexual conduce a una maduración ovárica alterada, ausencia o pubertad parcial tardía e infertilidad.

Síntomas del síndrome de Shereshevsky-Turner

Muchos recién nacidos sólo presentan síntomas muy leves; sin embargo, algunos tienen linfedema dorsal significativo de manos y pies, así como linfedema o pliegues de piel en la parte posterior del cuello. Otras anomalías comunes incluyen pliegues alados del cuello, tórax ancho y pezones invertidos. Las niñas afectadas tienen baja estatura en comparación con los miembros de la familia. Los signos menos comunes son una línea de nacimiento baja en la parte posterior del cuello, ptosis, múltiples nevos pigmentados, cuartos metacarpianos y metatarsianos cortos, almohadillas prominentes con verticilos en las puntas de los dedos y uñas hipoplásicas. También se observa cúbito valgo (desviación en valgo en la articulación del codo).

Las anomalías cardíacas comunes incluyen coartación de la aorta y la válvula aórtica bicúspide. La hipertensión suele desarrollarse con la edad, incluso en ausencia de coartación. Las anomalías renales y los hemangiomas son comunes. A veces, la telangiectasia se encuentra en el tracto gastrointestinal, con desarrollo de hemorragia gastrointestinal o pérdida de proteínas.

La disgenesia gonadal (los ovarios son reemplazados por hebras bilaterales de estroma fibroso con ausencia de células germinales en desarrollo) se observa en el 90% de los pacientes, lo que lleva a la ausencia de pubertad, falta de agrandamiento de la glándula mamaria y amenorrea. Sin embargo, entre el 5 y el 10% de las niñas afectadas experimentan una menarquia espontánea y, muy raramente, las mujeres afectadas son fértiles y tienen hijos.

El retraso mental es raro, pero muchos pacientes experimentan una disminución en algunas capacidades perceptivas y, como resultado, puntuaciones bajas en pruebas no verbales y en matemáticas, aunque las puntuaciones obtenidas en el componente verbal de las pruebas de inteligencia son medias o incluso altas.

• Retraso del crecimiento, a menudo desde el nacimiento (100%).
• Disgenesia gonadal con amenorrea y esterilidad.
• Edema linfático del dorso de manos y pies (40%).
• Pecho ancho con deformidad combinada del esternón.
• Pezones muy espaciados, hipoplásicos e invertidos (80%).
• Orejas de forma anormal y salientes (80%).
• Bajo nivel de crecimiento del cabello.
• Cuello corto con exceso de piel y pliegues en forma de alas (80%).
• cúbito valgo (70%).
• Uñas estrechas, hipercóncavas y deprimidas (70%).
• Defectos renales congénitos (60%).
• Pérdida de audición (50%).
• Defectos congénitos del corazón y de la aorta (coartación de la aorta y patología valvular, dilatación y disección de la aorta) (20-40%).
• Hipertensión arterial (HA) idiopática (27%).

Diagnóstico del síndrome de Shereshevsky-Turner

En los recién nacidos, el diagnóstico puede sospecharse ante la presencia de linfedema o pliegues pterigoideos del cuello. En ausencia de estos cambios, a algunos niños se les diagnostica más tarde debido a baja estatura, amenorrea y falta de pubertad. El diagnóstico se confirma mediante un examen de cariotipo. La ecocardiografía o resonancia magnética está indicada para detectar defectos cardíacos congénitos.

Se realizan análisis citogenéticos y estudios con una sonda específica de Y en todos los individuos con disgenesia gonadal para excluir el mosaicismo con la presencia de una línea celular con un cariotipo de 46, XY (45, X/46XY). Estos pacientes suelen tener un fenotipo femenino con diversas características del síndrome de Turner. Tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias malignas de las gónadas, especialmente gonadoblastoma, por lo que, para la prevención, las gónadas deben extirparse inmediatamente después de realizar el diagnóstico.

Examen físico

El diagnóstico se realiza sobre la base de un cuadro clínico característico: cuello corto con exceso de piel y pliegues pterigoideos en niñas recién nacidas, edema linfático de manos y/o pies, defectos congénitos del corazón izquierdo o de la aorta (especialmente

Una de las enfermedades cromosómicas bastante comunes es el síndrome de Shereshevsky-Turner, que afecta únicamente a las niñas. En los niños con esta patología, uno de los cromosomas sexuales, el cromosoma X, está completamente ausente o tiene defectos estructurales graves. Esto deja una huella en el desarrollo físico y en toda la vida futura del niño enfermo. Si los padres han escuchado a los médicos hacer un diagnóstico de este tipo para su bebé, primero deben comprender qué tipo de patología es y qué pruebas están asociadas con ella.

Según la terminología médica, el síndrome de Shereshevsky-Turner es una forma típica de subdesarrollo o incluso de subdesarrollo completo de las glándulas reproductoras femeninas: los ovarios. Acompañado de baja estatura, desarrollo anormal del cuerpo y órganos internos e infantilismo sexual. El cariotipo característico y más común de un paciente con síndrome de Shereshevsky-Turner es 45X0, las variantes en mosaico son 45X/46XX y 45X/46XY.

Lo más sorprendente es que el embrión en el útero contiene inicialmente células germinales primarias en una cantidad correspondiente a la norma. Sin embargo, más cerca del parto, involucionan rápidamente, de modo que cuando nace el bebé, la cantidad de folículos en el ovario se reduce drásticamente en comparación con la norma. Y algunas personas no los tienen en absoluto. Todos estos fenómenos se explican por el hecho de que el síndrome de Shereshevsky-Turner es causado por el cromosoma X, que es el cromosoma sexual.

A través de las páginas de la historia. Esta enfermedad fue descrita por primera vez como hereditaria por N.A. Shereshevsky en 1925. Otro científico, Turner, fue el primero en identificar una tríada característica de síntomas. La verdadera etiología de la patología (monosomía en el cromosoma X) no fue revelada hasta 1959 por Charles Ford.

Formas de la enfermedad

Dependiendo del cariotipo, existe una determinada clasificación del síndrome de Shereshevsky-Turner, que incluye tres tipos de enfermedad.

forma borrada

• Cariotipo mosaico 45Х0/46ХХ;
• Cuadro clínico clásico para pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner.

Forma pura

• Se llama síndrome de Swyer;
• cariotipos 46ХХ o 46ХY;
• apariencia no es diferente de la gente común;
• características sexuales externas poco desarrolladas;
• Infantilismo genital.

Forma mixta

• amenorrea primaria;
• virilización - agrandamiento del clítoris;
• crecimiento del cabello de patrón masculino.

La más desfavorable es la forma borrada del síndrome de Shereshevsky-Turner, porque la apariencia de estas chicas deja mucho que desear. Mientras que los bebés con síndrome de Swyer crecen de la misma manera que sus compañeros hasta la pubertad, cuando ya se detectan diferencias.

Tengo una opinión. Algunos científicos creen que el síndrome de Swyer no puede considerarse un tipo de síndrome de Shereshevsky-Turner, ya que se trata de dos enfermedades diferentes. Y, sin embargo, la mayoría de los médicos, al comparar sus cariotipos, están convencidos de lo contrario.

Misterio de origen

No existe una relación clara entre el síndrome de Shereshevsky-Turner y la edad, las enfermedades hereditarias de los padres y otros factores nocivos. Los genetistas todavía están descubriendo las causas de esto. mutación cromosómica(sobre el diagnóstico de patologías cromosómicas del feto, puedes hacerlo). Lo más probable es que no tenga nada que ver con el estilo de vida de los padres, ya que la deformación cromosómica se produce incluso antes o durante la fecundación.

Por lo tanto, el síndrome de Shereshevsky-Turner puede surgir como resultado de una combinación espontánea y completamente aleatoria de circunstancias en las que uno de los cromosomas sexuales femeninos (X) se pierde por completo o sufre cambios estructurales graves.

Otros nombres. El síndrome de Shereshevsky-Turner se puede designar en la literatura médica como STS, síndrome de Turner, síndrome de Ullrich.

Cuadro clinico

La enfermedad puede manifestarse a diferentes edades. Para algunos, ya se puede diagnosticar durante el embarazo, mientras que para otros, los primeros síntomas del síndrome de Shereshevsky-Turner se notarán mucho más tarde; la mayoría de las veces esto ocurre durante la pubertad (13-14 años).

Después del nacimiento:

• longitud corporal pequeña (hasta 48 cm);
• Peso corporal pequeño (hasta 2.800 g).

Malformaciones del cráneo y de la cara:

• exceso de pliegues de piel en el cuello;
• cara de esfinge;
• hinchazón debido a linfostasis;
• paladar alto;
• deformación de las orejas;
• párpados caídos;
• múltiples lunares, nevos, vitíligo.

Patologías del sistema osteoarticular:

• huesos acortados;
• ausencia de varias falanges de los dedos;
• vértebras;
• deformidad de la articulación de la muñeca;
• baja estatura: en la edad adulta, la altura no supera los 145 cm;
• cuello corto con característicos pliegues en forma de alas;
• cofre de barril;
• displasticidad general;
• deformación de las articulaciones del codo.

Patologías de los órganos internos:

• defectos cardíacos y vasculares;
• problemas de riñon;
• hipertensión.

Problemas de la vista:

• daltonismo.

Desarrollo general:

• ansiedad;
• malo ;
• vómitos frecuentes;
• escupiendo como una fuente;
• La inteligencia se conserva, pero el retraso mental es común.

Subdesarrollo sexual:

• labios mayores escrotales;
• los pequeños subdesarrollados;
• entrepierna alta;
• subdesarrollo del clítoris, himen, glándulas mamarias, útero;
• vagina en forma de embudo;
• crecimiento de cabello secundario espontáneo y escaso;
• las gónadas no están desarrolladas;
• Infantilismo sexual.

Dependiendo de la forma de la enfermedad, el síndrome de Shereshevsky-Turner puede manifestarse de diferentes maneras. Sus síntomas no siempre son detectables visualmente. A menudo, los padres se enteran del diagnóstico de su hija sólo durante la pubertad, durante el primer examen realizado por el ginecólogo. A veces se pierde un tiempo precioso, el tratamiento se prescribe demasiado tarde y algunos procesos se vuelven irreversibles. Por eso, el diagnóstico oportuno es tan importante para esta patología.

Medidas de diagnóstico

El diagnóstico prenatal del síndrome de Shereshevsky-Turner es un caso raro. La mujer ni siquiera sospecha que está embarazada de un bebé con una mutación genética. En la ecografía puede resultar difícil discernir los pliegues alares nucales. Por eso, los médicos recomiendan métodos de investigación invasivos, por muy peligrosos que sean para el feto.

Diagnóstico prenatal

• Biopsia de vellosidades coriónicas;
• pruebas genéticas;
• cordocentesis.

Después del nacimiento

• Estudio de los síntomas característicos del síndrome de Shereshevsky-Turner;
• determinación de cromatina sexual;
• estudio de cariotipo.

Después de la pubertad

• Ultrasonido: útero reducido, endometrio lineal, ausencia de folículos en los ovarios;
• Análisis de sangre: niveles elevados de gonadotropinas con niveles disminuidos de estrógeno.

El diagnóstico diferencial del síndrome de Shereshevsky-Turner es necesario para no confundirlo con la amenorrea primaria hipotalámica, que se caracteriza por síntomas neuropsiquiátricos que están ausentes en el síndrome de Shereshevsky-Turner.

Métodos de tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Shereshevsky-Turner. Después de todo, el cuadro clínico es demasiado diverso y disperso. En primer lugar, tiene como objetivo identificar y posible corrección de patologías de la apariencia ( cirugía plástica) y órganos internos. En segundo lugar, si es posible, los médicos devuelven a la mujer a la función fértil. Esto ocurre raramente, pero una paciente con síndrome de Shereshevsky-Turner todavía tiene posibilidades de dar a luz. La terapia básica se reduce a los siguientes puntos:

• estimulación del crecimiento corporal con esteroides anabólicos;
• examen ginecológico regular;
• estrogenización en ausencia de un cromosoma Y: terapia con hormonas sexuales femeninas de 14 a 16 años;
• somatotropina para normalizar el crecimiento;
• si hay elementos del cromosoma Y, los ovarios se extirpan antes de los 20 años para que el tejido glandular no se convierta en un tumor maligno;
• ayuda psicológica.

Cuanto antes se diagnostique la enfermedad, mejor preparados estarán tanto los padres como la propia niña para la pubertad, cuando comienza el tratamiento principal. El síndrome de Shereshevsky-Turner no es una sentencia de muerte. Con una terapia completa y exitosa, podrá vivir una vida normal con dicha patología.

Previsiones para el futuro

Vale la pena mencionar de inmediato que el 50% de los embarazos de niñas con dicha patología genética terminan en abortos espontáneos (se pueden encontrar tiempos para diagnosticar diversas patologías fetales). Para el resto, que nacen muertos, la vida con el síndrome de Shereshevsky-Turner puede ser diferente en el futuro. Estas son las predicciones que los médicos dan a esas personas:

• amenorrea - ausencia de menstruación;
• infertilidad en la mayoría de los casos;
• preservación de la inteligencia con alto riesgo de retraso mental;
• infantilismo mental;
• buena adaptabilidad práctica;
• buena adaptación social;
• el tratamiento conduce a un físico femenino, se desarrollan características de género secundarias y mejora el trofismo del tracto genital;
• La terapia hormonal le permite llevar el útero a su tamaño natural y sin desviaciones; en consecuencia, el embarazo es posible con la ayuda de la FIV utilizando un óvulo de donante.

Si los padres descubren antes del nacimiento que su hijo tiene el síndrome de Shereshevsky-Turner, esto no es motivo para interrumpir el embarazo. Una niña puede nacer con apariencia normal y las patologías genitales se pueden tratar con éxito hoy en día. Por lo tanto, definitivamente debes consultar a un médico y familiarizarte más con esta enfermedad para poder tomar la única decisión correcta.

El síndrome de Shereshevsky-Turner (también síndrome de Ullrich-Turner) es una enfermedad genética causada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X en las mujeres. Al igual que otras anomalías cromosómicas, se caracteriza por graves consecuencias para los pacientes. El cariotipo del síndrome de Turner se denomina 45.X0.

Genética

En resumen, el síndrome de Turner se desarrolla en el caso de monosomía total o parcial del cromosoma X en una mujer. En aproximadamente el 20% de los casos, la enfermedad está asociada con el mosaicismo del cromosoma X, una afección en la que algunas células del cuerpo femenino tienen dos cromosomas X normales, uno de los cuales está inactivo, y en otras células uno de los cromosomas sexuales está significativamente dañado o completamente ausente. A veces hay una transición de parte del cromosoma X a un autosoma (translocación).

En algunos casos, el síndrome se asocia con la aparición de los llamados cromosomas en anillo o isocromosomas. Los cromosomas en anillo se producen cuando los extremos de un cromosoma se rompen y los brazos largo y corto se unen para formar un anillo. Los isocromosomas se producen cuando un brazo largo o corto perdido de un cromosoma se reemplaza por una copia idéntica del otro brazo.

En los pacientes, se ha informado que algunas células tienen solo una copia del cromosoma X, mientras que otras células tienen el cromosoma X y algo de material del cromosoma Y. La cantidad de material en el cromosoma Y no es suficiente para que el cuerpo se desarrolle como un hombre, pero su presencia se asocia con un mayor riesgo de desarrollar una forma de cáncer conocida como gonadoblastoma.

Más del 90% de los embarazos en los que el feto tiene el síndrome de Shereshevsky-Turner terminan en aborto espontáneo o muerte fetal, alrededor del 15% de los abortos espontáneos están asociados con esta patología. Sin embargo, vale la pena señalar que esta es la única monosomía en el cuerpo humano, que en algunos casos es compatible con la vida: la monosomía en cualquier autosoma (cromosoma no sexual) o cromosoma Y conduce inevitablemente a la muerte fetal en las primeras etapas del embarazo. . La atención médica adecuada puede ayudar a aliviar los síntomas en los niños nacidos con el síndrome de Ullrich-Turner.

Los síntomas de la enfermedad varían mucho de un paciente a otro. La mayoría de los pacientes se caracterizan por una baja estatura debido a patologías del desarrollo esquelético, cuello corto, subdesarrollo de los caracteres sexuales secundarios, patologías de los órganos de la visión y del sistema cardiovascular, infertilidad. A pesar de esta lista de síntomas, el síndrome de Turner está lejos de ser la patología genética más terrible: la inteligencia de los pacientes generalmente se conserva y, con un tratamiento prescrito adecuadamente, las mujeres con tal anomalía genética pueden llevar una vida normal.

El síndrome de Ullrich-Turner se puede detectar antes del nacimiento utilizando métodos de diagnóstico modernos, que se analizarán a continuación. A diferencia de otras genéticas, no se hereda dentro de las familias y aparece de forma espontánea (esporádica).

Causas

Las causas del síndrome de Shereshevsky-Turner aún no se comprenden bien. No se sabe exactamente qué factores influyen en la probabilidad de tener un hijo con este trastorno. Se planteó la hipótesis de que el riesgo de desarrollar el síndrome está influenciado por la exposición materna a altas dosis de radiación ionizante (más de 1 mSv por año). En los años 70 del siglo pasado se llevaron a cabo estudios a gran escala relacionados con la identificación de las causas del síndrome de Turner y otras anomalías cromosómicas. La investigación tuvo lugar en el estado indio de Kerala, donde Radiación de fondo significativamente superior a lo normal debido a la presencia de torio y sus productos de descomposición en el suelo, y en la provincia china de Guangdong, donde la dosis equivalente anual es de 6,4 mSv. Los resultados mostraron que mayores dosis de radiación ionizante aumentan el riesgo de tener hijos con síndrome de Down y síndrome de Cri de Cat. Sin embargo, no hubo ningún aumento en la incidencia del síndrome de Turner. Hoy en día, en muchas fuentes se puede encontrar información de que las radiaciones ionizantes afectan el riesgo de desarrollar patología, pero no existen datos estadísticos que lo confirmen.

Tampoco hubo relación entre la edad de la madre y la probabilidad de tener un hijo con esta patología.

Síntomas

Los pacientes con esta enfermedad se caracterizan por baja estatura, patologías del desarrollo esquelético y características sexuales secundarias. La enfermedad también puede afectar otros sistemas de órganos. La presencia del síndrome de Shereshevsky-Turner no significa que un paciente presentará todos los signos posibles de la enfermedad. El síndrome se caracteriza por una amplia gama de síntomas y características externas específicas. La presencia de determinados síntomas, su gravedad y el momento de manifestación son estrictamente individuales.

La mayoría de los niños con síndrome de Turner nacen algo prematuros y con un peso corporal por debajo de lo normal. Los recién nacidos suelen experimentar hinchazón en las manos y los pies. Muchos pacientes en adolescencia Aparece sobrepeso u obesidad, se ralentiza el crecimiento, aparece subdesarrollo de las glándulas mamarias y del útero, amenorrea y deformación del tórax. En ocasiones se presentan patologías como riñón en herradura, hipoplasia del corazón izquierdo, estrechamiento de la aorta e hipertensión arterial en la edad adulta.

La inteligencia de los pacientes suele ser normal, pero pueden surgir dificultades asociadas con la concentración y la memorización de material nuevo. Algunos niños con síndrome de Turner desarrollan TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad) durante la niñez y la adolescencia.

Los pacientes tienen un mayor riesgo de hipotiroidismo debido a tiroiditis autoinmune. Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen intolerancia al gluten (enfermedad celíaca).

Los posibles síntomas de la enfermedad también incluyen: paladar alto, bajo desarrollo de la mandíbula inferior. Existen patologías de los órganos de la visión y del sistema urinario.

Diagnóstico prenatal

No es ningún secreto que los métodos de diagnóstico modernos permiten identificar la mayoría de las anomalías genéticas del feto mucho antes del nacimiento. Uno de esos procedimientos, las pruebas prenatales no invasivas (detección de ADN fetal libre en la sangre de la madre), se puede realizar desde el final del primer trimestre del embarazo.

La ventaja de este procedimiento es que es completamente inofensivo para la madre y el feto. Además del síndrome de Turner, el análisis de ADN libre de células puede detectar aneuploidías como el síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Down (trisomía 21), la trisomía X, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Martin-Bell.

Con la ayuda de la ecografía, es posible identificar anomalías en el desarrollo de los riñones y el corazón; estos son posibles síntomas de la enfermedad.

El síndrome se puede detectar mediante amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas. Ambos procedimientos son invasivos y tienen contraindicaciones. Sus ventajas incluyen la alta precisión de los resultados obtenidos.

Diagnóstico en la infancia y la adolescencia

La presencia del síndrome de Shereshevsky-Turner no siempre se detecta antes del nacimiento. Muchas mujeres cuyo embarazo transcurre con normalidad no consideran necesario recurrir al diagnóstico prenatal de anomalías genéticas del feto, algunas lo rechazan por contraindicaciones o por miedo a los efectos secundarios. Entonces les sorprende el nacimiento de un niño con una anomalía cromosómica.

En algunos casos, el síndrome de Turner en niños puede diagnosticarse inmediatamente después del nacimiento, mientras que las formas leves de la enfermedad a menudo pasan desapercibidas para los especialistas y los padres del niño hasta el comienzo de la adolescencia. Sucede que los primeros tres o cuatro años de vida el niño se desarrolla con normalidad. Después de esto, el crecimiento se desacelera drásticamente y el rezago respecto de sus pares en términos de desarrollo fisico. EN escuela primaria Las dificultades en el aprendizaje surgen debido a la incapacidad de concentrarse. Los niños con síndrome de Turner tienen dificultades especiales con las ciencias, que requieren una gran concentración y pensamiento espacial.

Al final de la pubertad, las niñas con esta anomalía genética son mucho más bajas que sus padres (la altura promedio de las mujeres con síndrome de Ullrich-Turner es de 145 cm), se notan anomalías esqueléticas y otros síntomas de patología. Para asegurarse de que su hijo tenga la enfermedad, debe comunicarse con un especialista que le ofrecerá cariotipo, un procedimiento de diagnóstico que permite identificar anomalías cromosómicas en el genoma. Este procedimiento es absolutamente seguro, indoloro y no tiene contraindicaciones. Durante el cariotipo, el investigador toma varios cubos de sangre venosa para analizarlos y examina el ciclo mitótico de los leucocitos aislados de allí.

Tratamiento

En este momento No existen procedimientos ni medicamentos disponibles para tratar el síndrome de Turner. Quizás en el futuro la terapia génica permita restaurar el cromosoma X perdido durante la embriogénesis, pero por ahora tales procedimientos siguen estando fuera de lo posible. El tratamiento del síndrome de Shereshevsky-Turner sigue siendo sintomático. Para corregir la baja estatura, se prescriben medicamentos hormonales que contienen somatotropina, que se toman antes y durante la pubertad. Cuanto antes comience la terapia somatotrópica, más eficaz será.

La terapia de reemplazo de estrógenos se utiliza desde hace más de setenta años para el desarrollo normal de las características sexuales secundarias de los pacientes, se prescribe entre los 12 y 14 años. Para mantener un equilibrio normal de hormonas en el cuerpo, la mayoría de las mujeres necesitan estrógeno y progesterona antes de la menopausia.

El estrógeno también tiene valor clave para mantener la integridad ósea y el funcionamiento normal de los tejidos corporales. Las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner tienen un mayor riesgo de osteoporosis y enfermedades cardíacas sin suplementos de estrógeno.

Para el hipotiroidismo, a los pacientes se les recetan hormonas tiroideas.

Si los pacientes tienen diabetes, deben controlar constantemente el nivel de insulina en la sangre y seguir una dieta.

Si una mujer con síndrome de Ulric-Turner tiene riñón en herradura o defectos del sistema urinario, es necesaria la consulta con un nefrólogo y un urólogo.

Pronóstico

El pronóstico, como ocurre con cualquier patología genética, depende de la gravedad de los síntomas. Muchas mujeres que se han sometido a terapia hormonal viven una vida plena. Tienen un nivel normal de inteligencia y capacidad de aprendizaje.

Casi todos los pacientes con síndrome de Turner no pueden tener hijos. La medicina conoce casos en los que estas mujeres pueden quedar embarazadas por sí solas, pero esto es muy raro. La mayoría de los pacientes resuelven este problema con la ayuda de la inseminación artificial.

Cabe recordar que las mujeres con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de desarrollar complicaciones durante el embarazo. Requieren un seguimiento constante por parte de un ginecólogo y terapeuta.

Por supuesto, aquellos a quienes se les ha diagnosticado el síndrome de Turner se enfrentan a un destino difícil. A continuación se muestra una foto de una mujer joven que padece esta enfermedad.

Predominio

El síndrome de Ullrich-Turner no es una enfermedad rara. Su frecuencia oscila entre 1:2000 y 1:5000 en niñas recién nacidas, y dado que la mayoría de embarazos con este síndrome terminan en aborto espontáneo o espontáneo, podemos decir que la incidencia de la enfermedad es mucho mayor.

No se han identificado factores raciales o étnicos que puedan influir en la incidencia de niños con síndrome de Turner.

Historia del descubrimiento

Esta enfermedad fue descrita por primera vez de forma independiente por el endocrinólogo ruso Nikolai Shereshevsky en 1925 y el endocrinólogo estadounidense Henry Turner en 1938. Estudiaron los principales síntomas de la patología, pero no asumieron que la enfermedad que descubrieron estuviera asociada con una anomalía cromosómica. El científico alemán Ulrich también contribuyó al estudio de la enfermedad. En 1930 describió un caso clínico en el que un paciente de 8 años no presentaba caracteres sexuales secundarios, era de baja estatura y tenía micrognatia (subdesarrollo del maxilar superior). En la literatura europea, esta anomalía cromosómica suele denominarse síndrome de Ullrich-Turner o simplemente síndrome de Ullrich.

La primera publicación sobre una mujer con el cariotipo del síndrome de Shereshevsky-Turner perteneció al fisiólogo británico Charles Ford. Fue él quien determinó que la causa del síndrome era la monosomía en el cromosoma X.

Curiosidad medica

Hay otras dos enfermedades que a veces se abrevian como síndromes de Turner. Estas patologías fueron descubiertas y descritas por los homónimos del endocrinólogo estadounidense Henry Turner, de ahí la confusión con los nombres. Estos son los síndromes de May-Turner y Personage-Turner. Ambas enfermedades no tienen ninguna relación con la monosomía del cromosoma X descrita anteriormente y ni siquiera son enfermedades hereditarias.

La primera descripción del síndrome de May-Turner apareció en 1957. La patología se manifiesta por una violación del flujo de sangre venosa desde la extremidad inferior izquierda y los órganos pélvicos, como resultado de lo cual los pacientes sufren de dolor constante en la pierna izquierda y el área pélvica. En las últimas etapas de la enfermedad, la trombosis venosa profunda es visible en la venografía. El síndrome es difícil de diagnosticar, especialmente en las primeras etapas, ya que inicialmente es asintomático. El síndrome de May-Turner suele comenzar en la adolescencia y es más común en hombres que en mujeres.

La ecografía de las venas ilíacas de la pelvis se utiliza como principal procedimiento de diagnóstico. Si la enfermedad está presente, la vena ilíaca común izquierda tiene un diámetro significativamente mayor de lo normal. Para confirmar el diagnóstico se utiliza angiografía por resonancia magnética de las venas ilíacas con contraste. En las últimas etapas de la enfermedad, el tratamiento se realiza quirúrgicamente. A menudo se recetan medicamentos para restablecer el flujo sanguíneo normal.

El síndrome de Personage-Turner es poco frecuente en la práctica clínica y sus causas aún no se han establecido con precisión. La primera señal sobre la presencia de la enfermedad es un dolor agudo y sin causa en el hombro o el brazo, con menos frecuencia en ambos brazos al mismo tiempo. Muchas personas que desarrollaron esta patología por primera vez no consideran necesario buscar ayuda de un especialista, esperando que los síntomas desaparezcan por sí solos.

Es posible que el dolor no desaparezca durante varios días, a veces durante varias semanas. El dolor aumenta con el movimiento y disminuye si la extremidad está en reposo. Muchos pacientes dejan de desarrollar su brazo, razón por la cual con el tiempo se desarrolla distrofia muscular. Para la mayoría de las personas, la enfermedad se resuelve con el tiempo sin ninguna intervención. A veces se requieren analgésicos fuertes. Las causas del síndrome de Personage-Turner son de gran interés para los médicos, pero aún no se han estudiado. También se desconoce la prevalencia de la enfermedad.

Síndrome de Shereshevsky-Turner (Síndrome de Turner, síndrome de Ullrich) es una forma típica de disgenesia (subdesarrollo) o agenesia primaria (subdesarrollo completo) de las gónadas femeninas, los ovarios, causada por una deformación genética y acompañada de baja estatura y una serie de anomalías en el desarrollo del cuerpo y algunos órganos internos. El cuadro clínico de este síndrome fue descrito en los años 20 del siglo XX por el endocrinólogo N.A. Shereshevsky. Este síndrome se desarrolla sólo en mujeres.

El síndrome de Shereshevsky-Turner es una enfermedad cromosómica , que se caracteriza por la ausencia total de un cromosoma o la presencia de un defecto en uno de los cromosomas X. El cariotipo de estas mujeres es 45 X0, o el tipo mosaico es 45 X/ 46 XX, 45 X/ 46 X Y . Según datos estadísticas medicas, El síndrome de Shereshevsky-Turner ocurre en un caso por cada 4000 nacidos vivos de niñas, a pesar de que el 98-99% de los embarazos con cariotipo fetal 45 X0 terminan en abortos espontáneos en primeras etapas Por lo tanto, esta patología se cataloga como una de las anomalías cromosómicas más comunes entre las mujeres.

Causas del desarrollo del síndrome de Shereshevsky-Turner.

En la mitad de los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner se detecta la ausencia total de uno de los cromosomas y el cariotipo determina el cariotipo correspondiente 45 X. Además, en el 70-80% de los casos el cromosoma X del padre está ausente. En la otra mitad de los pacientes se detecta un cariotipo de tipo mosaico, en el que un cromosoma X es normal y el otro tiene forma de anillo (que consta de secciones conservadas de los brazos cromosómicos corto y largo). En varios pacientes, en el cariotipo se encuentra un cromosoma X normal y el otro es un isocromosoma, que pierde el brazo corto y consta de dos brazos largos del cromosoma X. Dependiendo del cariotipo que tenga el paciente, las manifestaciones externas del síndrome varían desde los signos típicos, según el cuadro clínico de la enfermedad, hasta su total ausencia.

Como resultado de la ausencia o deformación del cromosoma sexual en las niñas, se altera el proceso de maduración ovárica, se produce un retraso o ausencia total de la pubertad y, como consecuencia, el desarrollo de la infertilidad. El desequilibrio cromosómico observado en el síndrome de Shereshevsky-Turner también conduce a diversas anomalías del desarrollo somático (desarrollo corporal).

Síndrome de Shereshevsky-Turner: signos de la enfermedad

Los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner se quejan de falta de flujo menstrual, baja estatura y algunos defectos estéticos en la apariencia.

La mayoría de las niñas recién nacidas con esta enfermedad solo presentan manifestaciones clínicas leves, pero un cierto grupo de bebés presenta linfedema en manos y pies, así como pliegues de piel en la parte posterior del cuello. Algunas de las anomalías más comunes que se encuentran en la enfermedad de Shereshevsky-Turner son un cuello corto con poco crecimiento de cabello y pliegues cervicales en forma de alas, un tórax expandido, genitales poco desarrollados: los labios menores, el clítoris, el útero y pezones invertidos muy espaciados. . Algunos pacientes presentan anomalías en la forma y ubicación de las orejas (orejas protuberantes), que se combinan en la mitad de los casos con pérdida auditiva.

En comparación con sus parientes, las niñas son más bajas: no más de 150 cm, pero al mismo tiempo su peso corporal es bastante impresionante. Con menos frecuencia, se detectan signos como múltiples nevos pigmentados o vitíligo, anomalías de los huesos metacarpianos y metatarsianos de las manos y los pies, deformación de las articulaciones del codo y el hombro y uñas estrechas hipoplásicas. La parte facial de los pacientes también se modifica: los huesos de la mandíbula se reducen de tamaño, el paladar está alto y también se observan párpados caídos.

Desde los órganos internos, es posible detectar anomalías cardíacas en forma de coartación de la aorta, su disección, alteración de la integridad del tabique interventricular y la válvula aórtica bicúspide. También son frecuentes las anomalías congénitas y malformaciones de los riñones (riñón en herradura, duplicación de pelvis y uréteres) y de los vasos sanguíneos de carácter tumoral (hemangiomas, telangiectasias).

Las gónadas femeninas son reemplazadas por hebras de tejido conectivo que no pueden producir células germinales, como resultado de lo cual la gran mayoría (90%) de las niñas enfermas no pasan por la pubertad, las glándulas mamarias no aumentan de tamaño y se desarrolla amenorrea primaria. . En el 10% restante, la aparición espontánea de la menstruación es posible, pero incluso en este caso la fertilidad de la mujer sigue estando en duda.

La esfera mental de los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner prácticamente no se ve afectada. Es cierto que algunos autores notan una disminución en su atención y en algunos procesos de percepción, en particular espacial, lo que afecta la calidad del procesamiento de la información no verbal (no verbal).

Hay tres formas de disgenesia gonadal: borrada, pura y mixta, que se diferencian entre sí en las manifestaciones clínicas. En forma borrada En los pacientes se detecta un cariotipo en mosaico de 45 X0/46 XX y la gravedad del cuadro clínico se asocia con la proporción de células con un cariotipo normal y deformado. Si predomina el porcentaje de células con ausencia de uno de los cromosomas X, los signos externos del paciente serán similares a la apariencia clásica de los pacientes con enfermedad de Shereshevsky-Turner. De lo contrario, se observará el desarrollo espontáneo de las características sexuales externas, pero los pacientes tendrán amenorrea primaria y signos de subdesarrollo de los órganos genitales.

Forma pura de disgenesia ovárica (síndrome de Swyer) caracterizado por cariotipo 46 XX o 46 X Y . Es difícil reconocer la presencia de defectos cromosómicos por su apariencia, ya que el crecimiento de los pacientes es normal, no se detectan defectos somáticos ni anomalías. Sin embargo, las características sexuales externas están poco desarrolladas. Además, tras el examen, se revela infantilismo genital, es decir. los genitales también están subdesarrollados.

Forma mixta de disgenesia ovárica. manifestado por amenorrea primaria, virilización - agrandamiento del clítoris, crecimiento de vello de tipo masculino, que se debe a la presencia de un inferior Y -cromosomas. Con esta forma de la enfermedad en el período pospuberal, son posibles tumores de ovario de tipo combinado: gonadoblastomas, carcinomas embrionarios.

Diagnóstico del síndrome de Shereshevsky-Turner

Los criterios de diagnóstico generales para todas las formas del síndrome de Shereshevsky-Turner son una altura inferior a 150 cm, amenorrea primaria, subdesarrollo de los órganos genitales, ausencia o desarrollo deficiente de características sexuales secundarias, según la ecografía: un útero reducido con un endometrio lineal y ovarios. sin folículos. Los análisis de sangre revelan niveles elevados de gonadotropinas, particularmente de hormona estimulante del folículo, y niveles reducidos de estrógeno. El cariotipo permite identificar un conjunto de cromosomas defectuoso, con ausencia o reducción significativa de la cromatina sexual.

El diagnóstico diferencial del síndrome de Shereshevsky-Turner se realiza con amenorrea primaria de origen hipotalámico. A diferencia de estos últimos, los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner no presentan síntomas neuropsiquiátricos.

Tratamiento del síndrome Shereshevsky – Turner

La elección de las tácticas de tratamiento para los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner depende de la presencia o ausencia del cromosoma Y en el cariotipo. Si se encuentran elementos en el cariotipo. Y - Los cromosomas y los ovarios se extirpan quirúrgicamente a una edad temprana (hasta los 20 años) para prevenir la degeneración del tejido glandular en un tumor maligno.

En casos de ausencia Y -cromosomas en el cariotipo de las pacientes, o después de la extirpación quirúrgica de los ovarios, se prescribe una terapia de reemplazo hormonal con estrógenos entre los 16 y 18 años, cuyo objetivo es el desarrollo de características sexuales secundarias (crecimiento del vello femenino, agrandamiento de las mamas). glándulas), una disminución en el nivel de gonadotropinas, restauración del ciclo menstrual, prevención del desarrollo de condiciones de deficiencia de estrógenos: osteoporosis, trastornos metabólicos, enfermedades del sistema cardiovascular, mejora de la calidad de vida y adaptabilidad a la sociedad. Si es necesario, los pacientes reciben asistencia psicológica.

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Patología cromosómica causada por monosomía X parcial o completa. Los signos clínicos del síndrome de Shereshevsky-Turner incluyen baja estatura, hipogonadismo, defectos del desarrollo (cardiopatía coronaria, riñón en herradura, estrabismo, etc.), linfostasis, deformación de las articulaciones, pliegues de piel en forma de alas en el cuello, etc. el diagnóstico del síndrome de Shereshevsky-Turner son signos clínicos característicos, datos del estudio de la cromatina sexual y el cariotipo; Es posible el diagnóstico prenatal de patología en el feto. Los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner necesitan Terapia hormonal(hormona de crecimiento, hormonas sexuales), corrección de malformaciones congénitas y defectos estéticos.

información general

El síndrome de Shereshevsky-Turner es una disgenesia gonadal primaria determinada genéticamente que se desarrolla como resultado de una violación del cromosoma sexual X. 1 de cada 3.000 recién nacidos nace con el síndrome de Shereshevsky-Turner, pero se desconoce la verdadera incidencia poblacional de la enfermedad, ya que la interrupción espontánea del embarazo a menudo ocurre en las primeras etapas. En la literatura, esta enfermedad se encuentra con varios nombres (síndrome de Shereshevsky-Turner, síndrome de Shereshevsky, síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner) en honor a los nombres de los autores que contribuyeron al estudio de la patología. El síndrome de Turner ocurre en la gran mayoría de los casos en niñas; es extremadamente raro en niños.

Causas del síndrome de Shereshevsky-Turner

El desarrollo del síndrome de Shereshevsky-Turner se basa en una anomalía estructural o cuantitativa del cromosoma X. En más del 60% de los casos se observa monosomía completa en el cromosoma X (cariotipo 45, X0), es decir, ausencia de un segundo cromosoma sexual. Alrededor del 20% de los casos del síndrome de Shereshevsky-Turner son causados ​​por reordenamientos estructurales del cromosoma X: deleción del brazo corto o largo, isocromosoma X a lo largo del brazo largo o corto, translocación X/X, cromosoma X en anillo, etc. En el 20% restante de variantes citogenéticas se produce mosaicismo (45,X0/46,XX; 45,X0/46,XY, etc.). El mecanismo de aparición del síndrome de Shereshevsky-Turner en los hombres se explica por la translocación o el mosaicismo cromosómico.

El riesgo de desarrollar el síndrome de Shereshevsky-Turner en el feto no tiene ninguna relación con la edad de la madre. Las verdaderas razones Las anomalías cuantitativas, cualitativas o estructurales del cromosoma X son una violación de la segregación cromosómica meiótica, que conduce a aneuploidía (con monosomía X) o una violación de la fragmentación del cigoto (con mosaicismo cromosómico). En casi todos los casos con cariotipo 45.X0, hay una pérdida del cromosoma X paterno.

La ausencia o defectos estructurales del cromosoma sexual X provocan alteraciones en la formación de las gónadas y numerosas malformaciones del desarrollo intrauterino. El embarazo de un feto con síndrome de Shereshevsky-Turner suele ir acompañado de toxicosis, amenaza de aborto espontáneo y parto prematuro.

Síntomas del síndrome de Shereshevsky-Turner

Los niños con síndrome de Shereshevsky-Turner pueden nacer prematuros, sin embargo, incluso en el caso de un embarazo a término, la altura y el peso del niño a menudo se reducen (peso corporal 2500-2800 g, longitud 42-48 cm). Ya al ​​nacer, el niño puede presentar signos típicos del síndrome de Shereshevsky-Turner: cuello corto con pliegues de piel a los lados (síndrome de pterigión), cardiopatías congénitas, linfostasis, hinchazón de pies y manos, etc. Durante el período neonatal , estos niños se caracterizan por problemas de succión, inquietud motora y regurgitaciones frecuentes. A una edad temprana, los niños con síndrome de Shereshevsky-Turner se caracterizan por un retraso en el desarrollo físico, un retraso en el desarrollo del habla y una otitis media recurrente frecuente, que conduce a una pérdida auditiva conductiva.

En la pubertad, la altura de los pacientes es de 130-145 cm. Además de la baja estatura, la apariencia típica se caracteriza por un cuello corto con pliegues en forma de alas, una "cara de esfinge", un límite bajo de crecimiento del cabello, micrognatia. , deformación de las aurículas y pecho ancho. Los cambios en el sistema osteoarticular en pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner pueden estar representados por displasia congénita de cadera, desviación de las articulaciones del codo y escoliosis. El desarrollo temprano de osteoprorosis debido a la deficiencia de estrógenos causa una alta incidencia de fracturas de muñecas, columna y cuello femoral. Los trastornos del esqueleto craneofacial incluyen micrognatia, paladar gótico alto y maloclusiones.

Los defectos cardiovasculares más comunes que acompañan al síndrome de Shereshevsky-Turner son la CIV, el conducto arterioso persistente, la coartación de la aorta y el aneurisma aórtico. Desde el sistema urinario, los pacientes pueden experimentar la presencia de un riñón en herradura, duplicación de la pelvis, estenosis de las arterias renales, lo que lleva a hipertensión arterial. Los trastornos del desarrollo del sistema visual en el síndrome de Shereshevsky-Turner en la mayoría de los casos están representados por ptosis, estrabismo, miopía y daltonismo.

La inteligencia suele conservarse; en casos raros, se observa oligofrenia. Entre las enfermedades concomitantes en personas con síndrome de Shereshevsky-Turner se suelen detectar hipotiroidismo, tiroiditis de Hashimoto, vitíligo, nevos pigmentados múltiples, alopecia, hipertricosis, diabetes mellitus tipo 1 y 2, enfermedad celíaca, obesidad y enfermedad de las arterias coronarias. Los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de colon.

El síntoma principal del síndrome de Shereshevsky-Turner es el hipogonadismo primario (infantilismo sexual), que se detecta en casi el 100% de los pacientes. Los ovarios están representados por cordones fibrosos bilaterales que no contienen folículos; Se observa hipoplasia del útero. A veces se encuentran ovarios rudimentarios con estroma ovárico y folículos primordiales individuales. Los labios mayores tienen apariencia escrotal; Los labios menores, el clítoris y el himen están poco desarrollados. Con el síndrome de Shereshevsky-Turner, se observan amenorrea primaria, subdesarrollo de las glándulas mamarias, pezones invertidos no pigmentados, escaso vello axilar y púbico. En la gran mayoría de los casos, las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner sufren de infertilidad, sin embargo, con variantes en mosaico, la concepción y el embarazo son posibles.

En hombres con síndrome de Shereshevsky-Turner, además de la característica signos externos y se observan defectos somáticos, hipoplasia testicular, criptorquidia bilateral, a veces anorquia y niveles bajos de testosterona.

Diagnóstico del síndrome de Shereshevsky-Turner

En los recién nacidos, un neonatólogo o pediatra puede sospechar el síndrome de Shereshevsky-Turner por la presencia de un pliegue pterigoideo del cuello y linfedema. En ausencia de signos externos obvios, el diagnóstico a menudo se establece sólo en la pubertad sobre la base de baja estatura, ausencia de menarquia y falta de expresión de caracteres sexuales secundarios.

Al estudiar los niveles hormonales, se determina un aumento de gonadotropinas y una disminución de estrógeno en la sangre. De importancia decisiva en el diagnóstico del síndrome de Shereshevsky-Turner es la determinación de la cromatina sexual y el estudio del cariotipo. cuando se encuentra rasgos característicos Síndrome de Shereshevsky-Turner en el feto Según los datos de la ecografía obstétrica, se está decidiendo la cuestión de realizar diagnósticos prenatales invasivos.

Los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner necesitan consulta con un genetista, endocrinólogo, cardiólogo, cirujano cardíaco, nefrólogo, oftalmólogo, otorrinolaringólogo, linfólogo, ginecólogo-endocrinólogo (mujeres) y andrólogo (hombres). Para detectar defectos congénitos y enfermedades concomitantes se recomienda la ecocardiografía, la resonancia magnética del corazón, el ECG, la ecografía de los riñones, la radiografía de la columna, la densitometría, la radiografía de los huesos de los pies y las manos, etc. Como parte del examen de diagnóstico , las mujeres se someten a un examen ginecológico, terapia de ejercicios, vitaminas, buena nutrición y un régimen de protección.

Para aumentar la altura final, se prescribe hormona de crecimiento recombinante (somatotropina) en forma de inyecciones subcutáneas diarias hasta que el paciente alcanza la edad ósea de 15 años y la tasa de crecimiento disminuye a 2 cm por año. En la mayoría de los casos, la terapia de estimulación del crecimiento ayuda a los pacientes a crecer hasta 150-155 cm. Se recomienda combinar el tratamiento con hormona del crecimiento con terapia con esteroides anabólicos.

Para simular la pubertad normal, se prescribe una terapia de reemplazo de estrógenos a partir de los 13 a 14 años y, después de 12 a 18 meses, una terapia cíclica con anticonceptivos orales de estrógenos y progestágenos. La terapia de reemplazo hormonal se lleva a cabo hasta la edad de la menopausia natural en mujeres sanas (hasta los 50 años aproximadamente). A los hombres con síndrome de Shereshevsky-Turner se les prescribe TRH con hormonas sexuales masculinas.

Para defectos cardíacos congénitos hemodinámicamente importantes, se realiza una corrección quirúrgica. La eliminación de los pliegues pterigoideos del cuello se realiza mediante métodos de cirugía plástica.

Una vez que alcanzan un nivel adecuado de desarrollo sexual, las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner pueden tener hijos mediante FIV, utilizando un óvulo de donante. En presencia de actividad ovárica de corta duración, es posible utilizar los propios ovocitos para la fertilización. El problema del exceso de crecimiento de vello se soluciona con la depilación.

Pronóstico y prevención del síndrome de Shereshevsky-Turner.

En general, el síndrome de Shereshevsky-Turner no tiene un efecto significativo sobre la esperanza de vida. La excepción son los casos de cardiopatía congénita grave, desarrollo temprano y descompensación de enfermedades concomitantes. Con una terapia adecuada, los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner pueden formar familias y llevar una vida normal. vida sexual, sin embargo, la mayoría de ellos siguen siendo infértiles.

Teniendo en cuenta el polimorfismo de las manifestaciones del síndrome de Shereshevsky-Turner, el tratamiento y observación de estos pacientes lo llevan a cabo especialistas en el campo de la genética, pediatría, endocrinología, ginecología, andrología, urología, cardiología, oftalmología, etc.

Los únicos métodos posibles para prevenir el nacimiento de un niño con síndrome de Shereshevsky-Turner pueden ser el asesoramiento médico genético y el diagnóstico prenatal.