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Una de las enfermedades cromosómicas bastante comunes es el síndrome de Shereshevsky-Turner, que afecta solo a las niñas. En los niños con tal patología, uno de los cromosomas sexuales, el cromosoma X, está completamente ausente o tiene defectos estructurales graves. Esto deja una huella en el desarrollo físico y en toda la vida futura de un niño enfermo. Si los padres escucharon de los médicos tal diagnóstico para sus migajas, para empezar, vale la pena entender qué tipo de patología es y qué pruebas están asociadas con ella.
Según la terminología médica, el síndrome de Shereshevsky-Turner es una forma típica de subdesarrollo o incluso subdesarrollo completo de las glándulas sexuales femeninas: los ovarios. Acompañado de baja estatura, anomalías en el desarrollo del cuerpo y órganos internos, infantilismo sexual. El cariotipo característico más común de un paciente con síndrome de Shereshevsky-Turner es 45X0, las variantes de mosaico son 45X/46XX y 45X/46XY.
Lo más sorprendente es que en el embrión en el útero, inicialmente, las células germinales primarias se depositan en una cantidad correspondiente a la norma. Sin embargo, más cerca del parto, involucionan rápidamente, de modo que cuando nace el bebé, la cantidad de folículos en el ovario se reduce considerablemente en comparación con la norma. Y algunos no los tienen en absoluto. Todos estos fenómenos se explican por el hecho de que el síndrome de Shereshevsky-Turner es causado por el cromosoma X, que es sexual.
a través de las páginas de la historia. N. A. Shereshevsky describió por primera vez esta enfermedad como hereditaria en 1925. Otro científico, Turner, identificó por primera vez una tríada característica de síntomas. La verdadera etiología de la patología (monosomía en el cromosoma X) fue revelada solo en 1959 por C. Ford.
formas de la enfermedad
Según los cariotipos, existe una cierta clasificación del síndrome de Shereshevsky-Turner, que incluye tres tipos de la enfermedad.
formulario borrado
- Cariotipo mosaico 45X0/46XX;
- un cuadro clínico clásico para pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner.
forma pura
- Se llama síndrome de Swyer;
- cariotipos 46XX o 46XY;
- la apariencia no es diferente de la gente común;
- características sexuales externas poco desarrolladas;
- infantilismo genital.
forma mixta
- amenorrea primaria;
- virilización - un aumento en el clítoris;
- pelo de patrón masculino.
La más desfavorable es la forma borrada del síndrome de Shereshevsky-Turner, porque la apariencia de tales chicas deja mucho que desear. Mientras que los bebés con el síndrome de Swyer crecen igual que sus compañeros hasta la pubertad, cuando ya se encuentran las diferencias.
Hay una opinión. Algunos científicos creen que el síndrome de Swyer no puede considerarse un tipo de síndrome de Shereshevsky-Turner, ya que se trata de dos enfermedades diferentes. Y, sin embargo, la mayoría de los médicos, al comparar sus cariotipos, están convencidos de lo contrario.
misterio de origen
No se ha identificado una relación definitiva en el síndrome de Shereshevsky-Turner con la edad, las enfermedades hereditarias de los padres y otros factores dañinos. Los genetistas todavía están descubriendo las causas de este mutación cromosómica(sobre el diagnóstico de patologías cromosómicas fetales, puede). Lo más probable es que no tenga nada que ver con la forma de vida de los padres, ya que la deformación del cromosoma ocurre incluso antes o durante la fertilización.
Por lo tanto, el síndrome de Shereshevsky-Turner puede ocurrir como resultado de un conjunto de circunstancias espontáneas y completamente aleatorias, cuando uno de los cromosomas sexuales femeninos (X) se pierde por completo o sufre cambios estructurales graves.
Otros nombres. El síndrome de Shereshevsky-Turner se puede designar en la literatura médica como SST, síndrome de Turner, síndrome de Ulrich.
Cuadro clinico
La enfermedad puede manifestarse a diferentes edades. Para alguien, ya se puede diagnosticar durante el embarazo, mientras que para alguien, los primeros síntomas del síndrome de Shereshevsky-Turner se notarán mucho más tarde; la mayoría de las veces esto ocurre durante la pubertad (13-14 años).
Después del nacimiento:
- longitud del cuerpo pequeña (hasta 48 cm);
- pequeño peso corporal (hasta 2 800 gr).
Malformaciones del cráneo y la cara:
- exceso de pliegues de piel en el cuello;
- el rostro de la esfinge;
- hinchazón debido a linfostasis;
- paladar alto;
- deformación de las aurículas;
- omisión de los párpados;
- múltiples lunares, nevos, vitíligo.
Patologías del sistema osteoarticular:
- huesos acortados;
- la ausencia de varias falanges de los dedos;
- vértebras;
- deformidad de la articulación de la muñeca;
- baja estatura: en la edad adulta, el crecimiento no supera los 145 cm;
- cuello corto con pliegues característicos en forma de alas;
- cofre de barril;
- displasticidad general;
- deformidad de las articulaciones del codo.
Patologías de los órganos internos:
- malformaciones del corazón y vasos sanguíneos;
- problemas de riñon;
- aumento de la presión arterial.
Problemas de la vista:
- daltonismo.
Desarrollo general:
- ansiedad;
- malo ;
- vómitos frecuentes;
- fuente de regurgitación;
- la inteligencia está preservada, pero la oligofrenia es común.
Subdesarrollo sexual:
- labios mayores en forma de escroto;
- pequeño subdesarrollado;
- entrepierna alta;
- subdesarrollo del clítoris, himen, glándulas mamarias, útero;
- vagina en forma de embudo;
- crecimiento de cabello secundario espontáneo y deficiente;
- las glándulas sexuales no están desarrolladas;
- infantilismo sexual.
Dependiendo de la forma de la enfermedad, el síndrome de Shereshevsky-Turner puede manifestarse de diferentes maneras. Sus síntomas no siempre son definibles visualmente. A menudo, los padres se enteran del diagnóstico de su hija solo durante la pubertad, en el primer examen realizado por un ginecólogo. A veces se pierde un tiempo precioso, el tratamiento se prescribe demasiado tarde y algunos procesos se vuelven irreversibles. Por lo tanto, el diagnóstico oportuno es tan importante para esta patología.
Medidas de diagnóstico
El diagnóstico prenatal del síndrome de Shereshevsky-Turner es un caso raro. La mujer ni siquiera sospecha que está embarazada de un bebé con una mutación genética. En la ecografía, es difícil ver los pliegues del cuello pterigoideo. Por lo tanto, los médicos recomiendan métodos de investigación invasivos, sin importar cuán peligrosos sean para el feto.
Diagnóstico prenatal
- biopsia coriónica;
- análisis genéticos;
- cordocentesis.
después del nacimiento
- El estudio de los síntomas característicos del síndrome de Shereshevsky-Turner;
- determinación de la cromatina sexual;
- estudio de cariotipo.
después de la pubertad
- Ultrasonido: útero reducido, endometrio lineal, ausencia de folículos en los ovarios;
- análisis de sangre: niveles elevados de gonadotropinas con un nivel bajo de estrógenos.
El diagnóstico diferencial del síndrome de Shereshevsky-Turner es necesario para no confundirlo con la amenorrea primaria hipotalámica, que se caracteriza por síntomas neuropsiquiátricos que están ausentes en el síndrome de Shereshevsky-Turner.
Métodos de tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Shereshevsky-Turner. Después de todo, el cuadro clínico es demasiado diverso y disperso. En primer lugar, está dirigido a identificar y posiblemente corregir patologías de apariencia ( cirugía plástica) y órganos internos. En segundo lugar, si es posible, los médicos devuelven a la mujer a la función fértil. Esto rara vez sucede, pero una paciente con el síndrome de Shereshevsky-Turner aún tiene la oportunidad de dar a luz. La terapia principal se reduce a los siguientes puntos:
- estimulación del crecimiento corporal con anabólicos;
- examen ginecológico regular;
- estrogenización en ausencia del cromosoma Y - terapia con hormonas sexuales femeninas de 14 a 16 años;
- somatotropina para normalizar el crecimiento;
- en presencia de elementos del cromosoma Y, menores de 20 años, se extirpan los ovarios para que el tejido de la glándula no se convierta en un tumor maligno;
- ayuda psicologica
Cuanto antes se diagnostique la enfermedad, mejor preparados tanto los padres como la niña para el período de la pubertad, cuando comienza el curso del tratamiento principal. El síndrome de Shereshevsky-Turner no es una oración. Con una terapia completa y exitosa con dicha patología, puede vivir una vida normal.
Pronósticos para el futuro
Vale la pena mencionar de inmediato que el 50% de los embarazos de niñas con dicha patología genética terminan en abortos espontáneos (se puede encontrar el momento del diagnóstico de diversas patologías fetales). Para el resto, que nacen muertos, la vida con el síndrome de Shereshevsky-Turner en el futuro puede ser diferente. Estas son las predicciones que los médicos dan a esas personas:
- amenorrea - ausencia de menstruación;
- infertilidad en la mayoría de los casos;
- preservación de la inteligencia en un alto riesgo de oligofrenia;
- infantilismo mental;
- buena adaptabilidad práctica;
- buena adaptación social;
- el tratamiento conduce a la feminidad del físico, se desarrollan signos secundarios de sexo, mejora el trofismo del tracto genital;
- La terapia hormonal le permite llevar el útero a un tamaño natural que no se desvía de la norma; en consecuencia, el embarazo es posible con la ayuda de la FIV con la participación de un óvulo donante.
Si los padres se enteraron antes del nacimiento que su hijo tiene el síndrome de Shereshevsky-Turner, esto no es motivo para interrumpir el embarazo. Una niña puede nacer normal en términos de apariencia, y las patologías del área genital se tratan con éxito en la actualidad. Por lo tanto, debe consultar con un médico y conocer esta enfermedad con más detalle para tomar la única decisión correcta.
El síndrome de Shereshevsky-Turner es una enfermedad genética causada por la ausencia del cromosoma sexual X o cambios estructurales en el mismo. La patología en la gran mayoría de los casos se detecta en niñas, en niños, en casos extremadamente raros. El síndrome se diagnostica en aproximadamente uno de cada 2500-4500 recién nacidos.
La esencia de la patología radica en el hecho de que hay una pérdida completa del cromosoma X o cambios estructurales en él con un cariotipo normal, lo que provoca anomalías en el desarrollo de las glándulas sexuales en las primeras etapas del desarrollo del embrión.
Causas del síndrome
Las anomalías cromosómicas pueden ser causadas tanto por un factor genético como por la exposición a factores externos como la radiación ionizante o sustancias tóxicas.
Síntomas
En algunos casos, cualquier síntoma característico que permita sospechar el síndrome de Shereshevsky-Turner en un recién nacido puede estar casi completamente ausente. Sin embargo, a menudo se encuentran signos externos específicos, que incluyen:
- Pliegues pterigoideos de la piel en el cuello
- Los pezones están muy separados y retraídos.
- Extremidades edematosas (pies y manos)
- Bajos índices de talla y peso del niño durante el embarazo a término
En el futuro, en pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner, se observa un retraso en el crecimiento, que se vuelve cada vez más evidente en la adolescencia y mide aproximadamente 25 centímetros en un adulto. Entre signos externos cabe destacar la llamada "cara de esfinge" (cara miopática) con expresiones faciales perezosas y ausencia de arrugas en la frente, boca entreabierta y ojos que no cierran del todo.
En la adolescencia, las niñas tienen un retraso en el desarrollo sexual, que se caracteriza por amenorrea primaria, subdesarrollo de las características sexuales secundarias (en particular, glándulas mamarias, crecimiento del cabello en axilas y en la frente).
A menudo, en pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner, se detectan malformaciones de varios órganos y sistemas del cuerpo: patologías del sistema musculoesquelético, sistema cardiovascular, urinario, órganos auditivos.
Quizás un retraso en el desarrollo intelectual, inestabilidad emocional, aumento de la ansiedad, estados depresivos.
La presencia y el grado de manifestación de estos síntomas dependen de las variantes de la enfermedad asociadas a la naturaleza de la patología genética.
Cariotipo en el síndrome de Shereshevsky-Turner
Los pacientes pueden tener diferentes cariotipos.
Cariotipo 45X
Aproximadamente en la mitad de las mujeres que padecen este síndrome, como resultado del estudio se determina el cariotipo 45X, que indica la pérdida de un cromosoma (en el 75% de los casos se encuentra la ausencia de un cromosoma heredado del lado paterno) . La vagina y el útero no se detectan, al mismo tiempo, las hebras están presentes en la pelvis pequeña, similares a las que se encuentran con. En pacientes con tal cariotipo, se determinan hebras de tejido conectivo en lugar de los ovarios. El tejido ovárico está completamente ausente. El examen revela un nivel elevado de hormonas gonadotrópicas, en particular FSH (hormona estimulante del folículo). Externo características, a menudo hay violaciones de varios sistemas del cuerpo.
cariotipo mosaico
Además, se puede determinar un cariotipo en mosaico (presencia de células con diferente cariotipo), como 45X/46XY o 45X/46XX, por ejemplo. Dependiendo de la variante del mosaico y del número de células alteradas, las manifestaciones del síndrome varían.
- 45X/46XX
Si una mujer tiene un cariotipo 45X / 46XX, entonces hay ovarios, cuyo tamaño se reduce y el útero no tiene anomalías de desarrollo. Para evaluar la función reproductiva de la paciente se requiere un examen completo en la clínica de FIV, incluyendo el estudio del útero, endometrio y reserva ovárica. En pacientes con una variante de mosaico de este tipo del síndrome de Shereshevsky-Turner, existe cierta probabilidad de embarazo sin el uso de métodos de reproducción asistida. Con una disminución más significativa de la fertilidad, varios esquemas de estimulación de la ovulación o FIV con ovocitos de donante pueden ser efectivos.
- 45X/46XY
En pacientes con cariotipo 45X/46XY, superar la infertilidad requiere un procedimiento de gestación subrogada con óvulos de donante, porque hay aplasia del útero y la vagina. Los ovarios se extirpan porque la presencia del cromosoma Y en el cariotipo aumenta el riesgo de desarrollar procesos malignos. Con esta variante de mosaico, hay virilización de los genitales externos (clítoris agrandado, entrada vaginal alterada).
Tratamiento
El tratamiento varía de un caso a otro y puede incluir esteroides anabólicos (para corregir el retraso en el crecimiento) y medicamentos hormonales (para desarrollar el esqueleto y las características sexuales secundarias), así como cirugía plástica (para eliminar los pliegues pterigoideos y corregir defectos estéticos). Además, se realiza la terapia de las patologías identificadas (duplicación de los riñones, comunicación interventricular, osteoporosis, etc.).
Tratamiento de la infertilidad en el síndrome de Shereshevsky-Turner
El régimen de tratamiento para la infertilidad en el síndrome de Shereshevsky-Turner, como dijimos anteriormente, lo desarrolla el ginecólogo-reproductólogo tratante de forma individual después de un examen exhaustivo.
Una de las causas de la infertilidad femenina puede ser el síndrome de Shereshevsky-Turner. Este es un trastorno genético causado por la ausencia de un segundo cromosoma X. Podemos decir que es ella quien finalmente hace de una mujer una mujer.
El embarazo natural con el síndrome de Shereshevsky-Turner es casi imposible, ya que la mujer enferma no produce óvulos de la calidad deseada. Anteriormente, dicho diagnóstico se convirtió en una oración y la paciente perdió toda esperanza de tener un bebé. Hoy, la ciencia ha dado un paso adelante y, después de someterse a cierto tratamiento, estas mujeres pueden conocer la felicidad de la maternidad. La clínica "Centro de FIV" le ofrece un método casi beneficioso para todos sobre cómo quedar embarazada con un diagnóstico de "síndrome de Shereshevsky-Turner" - FIV. Es preferible porque reduce el riesgo de transmitir dicha enfermedad a la descendencia.
Síndrome de Shereshevsky-Turner: características de la enfermedad.
Esta enfermedad fue descubierta por N. A. Shereshevsky hace casi 90 años. endocrinólogo soviético dio Descripción detallada patología, asumiendo que la glándula pituitaria y las glándulas sexuales, que no cumplen completamente sus funciones, son responsables de su manifestación. El científico también llamó la atención sobre las malformaciones congénitas del desarrollo interno de los pacientes. Más de diez años después, Turner describió el síndrome de manera algo diferente y describió sus principales características externas.
La naturaleza cromosómica de la enfermedad fue identificada por Ch. Ford a finales de los años cincuenta, pero su nombre no se refleja en el nombre de la enfermedad. Posteriormente, se demostró que la monosomía juega un papel decisivo en el desarrollo de una serie de anomalías de la carrocería descritas por los predecesores de Ford. En la ciencia, durante mucho tiempo ha habido disputas sobre quién es el descubridor de la enfermedad.
Entonces, el síndrome de Shereshevsky-Turner, cuyas causas son la ausencia del cromosoma X o su reemplazo por un isocromosoma, ocurre en una niña recién nacida de cada cuatro mil. A menudo, los embarazos con un feto con esta patología terminan en abortos espontáneos.
Si en el proceso de desarrollo intrauterino a un niño se le diagnostica el síndrome de Shereshevsky-Turner, el cariotipo del bebé será 45X0. Es de destacar que inicialmente el embrión se desarrolla normalmente, y solo en el momento del nacimiento, las células germinales sufren atresia. En un recién nacido, los ovarios estarán representados por rudimentos, o no habrá folículos en ellos.
Síndrome de Shereshevsky-Turner: forma de mosaico
Con una forma de mosaico de esta enfermedad, se combinan dos tipos de células en el cuerpo del paciente. Algunos tienen un cariotipo normal, mientras que otros muestran patología. En general, el cariotipo se verá como 46XX/45X. El estado de salud de una mujer dependerá de la proporción de células con un cariotipo normal y células sin un cromosoma X.
Muchos pacientes desarrollan características sexuales, incluidos los genitales. Las posibilidades de embarazo con un tipo de síndrome de mosaico son mucho más altas, y la concepción puede incluso ocurrir de forma natural. Sin embargo, una mujer embarazada con este diagnóstico necesitará un cariotipo prenatal, ya que el feto estará en riesgo.
Si la futura madre tiene el síndrome de Shereshevsky-Turner, su prevención en el niño es obligatoria. Consiste en identificar patologías del desarrollo intrauterino y consultas con un genetista.
Síndrome de Shereshevsky-Turner: síntomas de patología.
El tiempo de aparición del inicio de la enfermedad en todos los pacientes no es el mismo. En algunos, se diagnostica incluso en el período prenatal. Dichos niños nacen con una longitud corporal de no más de 48 cm y un peso de 2500-2800 kg. En otros, la patología se manifiesta después de unos años: la niña se retrasa notablemente en el crecimiento, los padres se ven afectados por una desviación del hallux valgus en las articulaciones del codo, una línea de cabello baja en la parte posterior del cuello y párpados caídos. Además, los niños con síndrome de Shereshevsky-Turner pueden sufrir retraso mental.
Aunque esta enfermedad está asociada con el subdesarrollo sexual, muchos de sus síntomas son externos:
- baja estatura (135-145 cm para una mujer adulta);
- cuello corto;
- físico equivocado;
- forma inusual del cofre (en forma de escudo a en forma de barril);
- huesos acortados de la muñeca;
- exceso de piel en el cuello (las llamadas "alas")
- orejas de implantación baja, deformidad de las aurículas;
- párpados caídos, presencia de epicanto;
- una gran cantidad de manchas de la edad.
Así es como se ven las personas con el síndrome de Shereshevsky-Turner. Por lo general, sufren anomalías cardíacas, defectos del sistema circulatorio, problemas renales. Sin embargo, no se puede decir que al hacer este diagnóstico, el niño tendrá un conjunto completo de todo lo anterior. Las manifestaciones en cada paciente son individuales. El síndrome de Turner-Shereshevsky, cuyos signos no pueden ser los mismos en dos mujeres, es notable por esto. Aunque las estadísticas dan una imagen aproximada de la enfermedad, es casi imposible encontrar varios casos idénticos.
Síndrome de Turner-Shereshevsky: causas de infertilidad en pacientes
Si la patología no se detectó en la infancia, es muy probable que el diagnóstico se realice en la pubertad. La razón para acudir al médico será un retraso notable en el desarrollo sexual de la niña. El examen puede mostrar la formación incorrecta de los órganos genitales:
- entrada en forma de embudo a la vagina;
- subdesarrollo de los labios menores, himen y clítoris;
- entrepierna alta;
- la apariencia de los labios mayores es más como un escroto;
- atrofia patológica de la piel.
Además, cuando existe la sospecha del síndrome de Shereshevsky-Turner, el diagnóstico puede mostrar que el útero de la niña no está desarrollado, en lugar de los ovarios, hay hebras bilaterales de estroma fibroso y los óvulos no maduran.
Las características sexuales secundarias en tales pacientes se expresan pobremente. En ellos no se observa vello en las axilas y en el pubis, las glándulas mamarias no se forman correctamente. La mayoría de las niñas enfermas sufren de ausencia de menstruación (amenorrea).
Es obvio que con tal patología habrá dificultades con la continuación del género. Solo el cinco por ciento de los pacientes son fértiles y dan a luz sin intervención médica. Más a menudo, si se diagnostica el síndrome de Shereshevsky-Turner, el tratamiento de la infertilidad es inevitable.
Síndrome de Turner-Shereshevsky y discapacidad
Por lo general, esta enfermedad no limita la vida normal del paciente. Sin embargo, hay una serie de casos en los que el diagnóstico se convierte en motivo de registro de discapacidad. El examen médico y social para ello deberá establecer:
- malformaciones de órganos internos;
- formación de insuficiencia funcional crónica de órganos;
- trastornos graves del sistema endocrino;
- patología del desarrollo mental.
Vale la pena señalar que el síndrome de Turner-Shereshevsky, cuyas causas son anomalías genéticas, implica rehabilitación. Los pacientes cuya calidad de vida se está deteriorando debido a esta enfermedad se someten a corrección psicológica y médica. Algunos de ellos pueden necesitar rehabilitación vocacional o psicológica.
Si ya le han diagnosticado el síndrome de Shereshevsky-Turner, las fotografías de los pacientes no deberían asustarle. No necesariamente tienes todos los terribles síntomas de esta enfermedad. Pero lo principal es que aún puedes convertirte en madre. Regístrese para una consulta en la clínica IVF Center, y le diremos cómo.
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es un trastorno cromosómico que se expresa en anomalías desarrollo fisico, en infantilismo sexual y baja estatura. La causa de esta enfermedad genómica es la monosomía, es decir, una persona enferma tiene un solo cromosoma X sexual.El síndrome es causado por disgenesia gonadal primaria, que ocurre como resultado de anomalías del cromosoma sexual X. Según las estadísticas, por cada 3000 recién nacidos, 1 niño nacerá con el síndrome de Shereshevsky-Turner. Los investigadores señalan que se desconoce el número real de casos de esta patología, ya que los abortos espontáneos suelen ocurrir en mujeres en las primeras etapas del embarazo debido a este trastorno genético. Muy a menudo, la enfermedad se diagnostica en niñas. Muy raramente, el síndrome se detecta en recién nacidos varones.
Los sinónimos del síndrome de Shereshevsky-Turner son los términos "síndrome de Ulrich-Turner", "síndrome de Shereshevsky", "síndrome de Turner". Todos estos científicos han contribuido al estudio de esta patología.
Los síntomas del síndrome de Turner comienzan a aparecer desde el nacimiento. El cuadro clínico de la enfermedad es el siguiente:
Los bebés a menudo nacen prematuramente.
Si un niño nace a tiempo, su peso corporal y su altura se subestimarán en comparación con los valores promedio. Dichos niños pesan de 2,5 kg a 2,8 kg y la longitud de su cuerpo no supera los 42-48 cm.
El cuello del recién nacido se acorta, hay pliegues a los lados. En medicina, esta condición se llama síndrome de pterigión.
A menudo, en el período neonatal, se detectan defectos cardíacos de naturaleza congénita, linfostasis. Las piernas y los pies, así como las manos del bebé, están hinchados.
Se altera el proceso de succión de un niño, hay una tendencia a la regurgitación frecuente con una fuente. Hay inquietud motora.
Con la transición de la infancia a la niñez temprana, hay un retraso no solo en lo físico, sino también en desarrollo mental. El habla, la atención, la memoria sufren.
El niño es propenso a la otitis media recurrente, por lo que desarrolla una otitis media conductiva. La otitis media ocurre con mayor frecuencia entre las edades de 1 y 6 años. En la edad adulta, las mujeres son propensas a la pérdida auditiva neurosensorial progresiva, que conduce a la pérdida auditiva después de los 35 años o más.
En la pubertad, la altura de los niños no supera los 145 cm.
Apariencia un adolescente tiene rasgos característicos de esta enfermedad: el cuello es corto, cubierto con pliegues pterigoideos, las expresiones faciales son inexpresivas, lentas, no hay arrugas en la frente, el labio inferior está engrosado y caído (la cara de un miópata o la cara de una esfinge). La línea del cabello está subestimada, las aurículas están deformadas, el tórax es ancho, hay una anomalía del cráneo con subdesarrollo de la mandíbula inferior.
Violaciones frecuentes de los huesos y las articulaciones. Es posible identificar displasia de cadera y desviación de la articulación del codo. A menudo, se diagnostica una curvatura de los huesos de la parte inferior de la pierna, acortamiento de los dedos 4 y 5 de las manos.
La producción insuficiente de estrógeno conduce al desarrollo de osteoporosis, que, a su vez, provoca la aparición de fracturas frecuentes.
El alto cielo gótico contribuye a la transformación de la voz, elevando su tono. Puede haber un desarrollo anormal de los dientes, lo que requiere una corrección de ortodoncia.
A medida que el paciente envejece, el edema linfático desaparece, pero puede ocurrir durante el esfuerzo físico.
Las capacidades intelectuales de las personas con síndrome de Shershevsky-Turner no se ven afectadas, la oligofrenia se diagnostica muy raramente.
Por separado, vale la pena señalar las violaciones del funcionamiento de varios órganos y sistemas de órganos característicos del síndrome de Turner:
Por parte del sistema reproductivo, el síntoma principal de la enfermedad es el hipogonadismo primario (o infantilismo sexual). El 100% de las mujeres lo sufren. Al mismo tiempo, no hay folículos en sus ovarios, y ellos mismos están representados por hebras de tejido fibroso. El útero está subdesarrollado, reducido en tamaño en relación con la edad y la norma fisiológica. Los labios mayores tienen forma de escroto y los labios menores, el himen y el clítoris no están completamente desarrollados.
En el período puberal, las niñas tienen subdesarrollo de las glándulas mamarias con pezones invertidos, el cabello es escaso. Los períodos llegan tarde o no comienzan en absoluto. La infertilidad suele ser un síntoma del síndrome de Turner; sin embargo, con algunas variantes de reordenamientos genéticos, el inicio y la gestación del embarazo siguen siendo posibles.
Si la enfermedad se detecta en los hombres, entonces por parte del sistema reproductivo tienen trastornos en la formación de los testículos con su hipoplasia o criptorquidia bilateral, anorquia, una concentración extremadamente baja de testosterona en la sangre.
Desde el lado del sistema cardiovascular a menudo hay un defecto del tabique interventricular, un conducto arterial abierto, aneurisma y coartación de la aorta,
Por parte del sistema urinario, es posible el doblamiento de la pelvis, la estenosis de las arterias renales, la presencia de un riñón en forma de herradura y una ubicación atípica de las venas renales.
Del sistema visual: estrabismo, ptosis, daltonismo, miopía.
Los problemas dermatológicos no son infrecuentes, por ejemplo, nevos pigmentados en grandes cantidades, alopecia, hipertricosis, vitíligo.
Por parte del tracto gastrointestinal, existe un mayor riesgo de desarrollar cáncer de colon.
Del sistema endocrino: tiroiditis de Hashimoto, hipotiroidismo.
Los trastornos metabólicos a menudo causan el desarrollo. Las mujeres tienden a ser obesas.
Las causas del síndrome de Turner radican en patologías genéticas. Su base es una violación numérica en el cromosoma X o una violación en su estructura.
Las desviaciones en la formación del cromosoma X en el síndrome de Turner pueden estar asociadas con las siguientes anomalías:
En la gran mayoría de los casos se detecta monosomía del cromosoma X. Esto significa que al paciente le falta un segundo cromosoma sexual. Tal violación se diagnostica en el 60% de los casos.
Varias anomalías estructurales en el cromosoma X se diagnostican en el 20% de los casos. Puede ser una deleción de un brazo largo o corto, una translocación cromosómica tipo X/X, una deleción terminal en ambos brazos del cromosoma X con apariencia de cromosoma en anillo, etc.
Otro 20% de los casos de desarrollo del síndrome de Shereshevsky-Turner ocurren en mosaicismo, es decir, la presencia en tejidos humanos de células genéticamente diferentes en diversas variaciones.
Si la patología ocurre en hombres, entonces la causa es mosaicismo o translocación.
Al mismo tiempo, la edad de una mujer embarazada no afecta el aumento del riesgo de nacimiento de un recién nacido con síndrome de Turner. Los cambios patológicos tanto cuantitativos como cualitativos y estructurales en el cromosoma X ocurren como resultado de la divergencia meiótica de los cromosomas. Durante el embarazo, una mujer sufre de toxicosis, tiene un alto riesgo de aborto y riesgo de parto prematuro.
Tratamiento del síndrome de Turner
El tratamiento del síndrome de Turner tiene como objetivo estimular el crecimiento del paciente, activar la formación de signos que determinan el género de una persona. Para las mujeres, los médicos intentan regular el ciclo menstrual y lograr su normalización en el futuro.
A una edad temprana, la terapia se reduce a tomar complejos vitamínicos, visitar la oficina de un masajista y realizar una terapia de ejercicios. El niño debe recibir una nutrición de buena calidad.
Para aumentar el crecimiento, se recomienda la terapia hormonal con el uso de la hormona somatotropina. Se administra mediante inyección subcutánea todos los días. El tratamiento con Somatotropina se debe realizar hasta los 15 años, hasta que la velocidad de crecimiento disminuya a 20 mm por año. Administrar el medicamento a la hora de acostarse. Tal terapia permite que los pacientes con síndrome de Turner crezcan hasta 150-155 cm Los médicos recomiendan combinar el tratamiento hormonal con la terapia con esteroides anabólicos. Es importante el control regular por parte de un ginecólogo y un endocrinólogo, ya que la terapia hormonal con el uso prolongado puede causar diversas complicaciones.
Terapia de reemplazo con el uso de estrógenos comienza desde el momento en que la adolescente cumple 13 años. Esto le permite simular la pubertad normal de una niña. Después de un año o un año y medio, se recomienda comenzar un curso cíclico de tomar anticonceptivos orales de estrógeno y progesterona. La terapia hormonal se recomienda para mujeres de hasta 50 años. Si un hombre está expuesto a la enfermedad, se recomienda que tome hormonas masculinas.
Los defectos cosméticos, en particular, los pliegues en el cuello, se eliminan con la ayuda de la cirugía plástica.
El método de FIV permite a las mujeres quedar embarazadas al trasplantarle un óvulo de donante. Sin embargo, si se observa actividad ovárica al menos a corto plazo, es posible utilizar a las mujeres para fertilizar sus células. Esto se vuelve posible cuando el útero alcanza un tamaño normal.
En ausencia de defectos cardíacos graves, los pacientes con síndrome de Turner pueden vivir hasta una edad avanzada natural. Si se adhiere al esquema terapéutico, entonces es posible crear una familia, vivir una vida sexual normal y tener hijos. Aunque la gran mayoría de los pacientes siguen sin tener hijos.
Las medidas para prevenir la enfermedad se reducen a una consulta con un genetista y diagnóstico prenatal.
Educación: Instituto Médico de Moscú. I. M. Sechenov, especialidad - "Medicina" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".
